Saturs
Kas ir Tērnera sindroms?
Tērnera sindroms ir viens no vairākiem patoloģiskas dzimuma diferenciācijas sindromiem. Lielākajai daļai sieviešu ir pāris dzimuma hromosomu, kas apzīmētas kā XX, un lielākajai daļai vīriešu ir pāris dzimuma hromosomu, kas apzīmētas kā XY. Tērnera sindromā, kas skar tikai sievietes, daļēji vai pilnīgi trūkst X hromosomas.
Simptomi
Bērni ar Tērnera sindromu var ļoti atšķirties, un simptomi katram bērnam ir ļoti atšķirīgi. Daži bieži sastopami simptomi ir:
Kakla siksna
Plaša lāde
Zemi nostiprinātas ausis
Zema matu līnija
Pakavveida nieres, kas parasti darbojas normāli
Sirds un asinsvadu problēmas, ieskaitot strukturālas problēmas un paaugstinātu asinsspiedienu
Neliels augums un aizkavēta izaugsme
Nenormāla pubertāte: meitenēm ar Tērnera sindromu nav olnīcu, bet tām ir normāli sieviešu ārējie dzimumorgāni. Tomēr, tā kā viņiem trūkst olnīcu (un līdz ar to arī sieviešu dzimumhormona estrogēna), meitenēm ar Tērneru krūts attīstās un pubertātes laikā nav menstruāciju.
2. tipa cukura diabēts
Nepietiekama vairogdziedzera darbība (hipotireoze)
Diagnoze
Tērnera sindromu var diagnosticēt jebkurā vecumā. To var noteikt pirms dzimšanas, ja tiek veikta pirmsdzemdību pārbaude. Agrā bērnībā zīdaiņiem ar Tērnera sindromu bieži ir pietūkušas rokas un kājas. Var veikt šādus testus:
Asins hormonu līmenis
Ehokardiogramma (sirds ultraskaņa)
Kariotips (hromosomu analīze)
Krūškurvja MRI
Reproduktīvo orgānu un nieru ultraskaņa
Iegurņa eksāmens
Ārstēšana
Tērnera sindromu nevar izārstēt, taču noteiktas ārstēšanas metodes var palīdzēt tikt galā ar šī stāvokļa simptomiem un sekām. Hormonu ārstēšana ar augšanas hormonu un / vai citiem hormoniem var uzlabot augšanu un palīdzēt meitenēm sasniegt lielāku augstumu pieaugušā vecumā. Estrogēnu aizstāšanu ap 12 vai 13 gadu vecumu var sākt, lai stimulētu sekundāro dzimumtieksmju attīstību, piemēram, krūtis, un menstruācijas. Ja ir strukturāli sirds defekti, var būt nepieciešama sirds operācija.