Saturs
Tas nav nekas neparasts, ka izskatās dažus gadus jaunāks vai vecāks, nekā jūs patiesībā esat. Bet, iedomājieties, ka izskatāties gadu desmitiem vecāks par savu vecumu. Cilvēkiem ar progeriju, ģenētisku stāvokli, kas izraisa ātru novecošanos, nav nekas neparasts, ka izskatās 30 vai vairāk gadus vecāki, nekā viņi patiesībā ir.Kaut arī progeria parasti ir saistīta ar Hačinsona-Gilforda progeriju, šis termins var attiekties arī uz Vernera sindromu, kas pazīstams arī kā pieaugušo progeria.
Hačinsona-Gilforda progerija
Hutchinson-Gilford progeria ir neticami reti sastopama, un tā skar apmēram 1 no 4 līdz 8 miljoniem bērnu. Bērniem ar progeriju piedzimstot ir normāls izskats. Stāvokļa simptomi sāk parādīties jebkurā laikā pirms divu gadu vecuma, kad mazulim nav pieņemas svarā un notiek ādas izmaiņas. Laika gaitā bērns sāk līdzināties vecāka gadagājuma cilvēkiem. Tas var ietvert:
- Matu izkrišana un baldness
- Izcilas vēnas
- Izvirzītas acis
- Mazs žoklis
- Aizkavēta zobu veidošanās
- Aizķēries deguns
- Plānas ekstremitātes ar izcilām locītavām
- Neliels augums
- Ķermeņa tauku zudums
- Zems kaulu blīvums (osteoporoze)
- Locītavu stīvums
- Gurnu dislokācijas
- Sirds slimības un ateroskleroze
Apmēram 97% bērnu ar progeriju ir kaukāzieši. Tomēr skartie bērni izskatās neticami līdzīgi, neskatoties uz atšķirīgo etnisko izcelsmi. Lielākā daļa bērnu ar progēriju dzīvo apmēram 14 gadus veci un mirst no sirds slimībām.
Vernera sindroms (pieaugušo progērija)
Vernera sindroms rodas apmēram 1 no 20 miljoniem cilvēku. Bērnībā vai pusaudža gados var parādīties Vernera sindroma pazīmes, piemēram, maza auguma vai nepietiekami attīstītas dzimumtieksmes. Tomēr simptomi parasti kļūst pamanāmāki, kad cilvēks sasniedz 30 gadu vecumu.
Simptomi var būt:
- Sejas grumbas un sagging
- Samazināta muskuļu masa
- Plāna āda un tauku zudums zem ādas
- Pelēcīgi mati un matu izkrišana
- Augsta balss
- Zobu novirzes
- Palēnināti refleksi
Vernera sindroms biežāk sastopams japāņu un sardīniešu mantojuma cilvēkiem. Cilvēki ar Vernera sindromu izdzīvo līdz vidēji 46 gadu vecumam, visvairāk pakļaujoties sirds slimībām vai vēzim.
Progērijas izpēte
Vernera sindromu izraisa WRN gēna mutācijas 8. hromosomā. Progērijas, ko izraisa 1. hromosomas LMNA gēna mutācija. LMNA gēns ražo Lamīna A olbaltumvielu, kas satur mūsu šūnu kodolu kopā. Pētnieki uzskata, ka šīs nestabilās šūnas ir atbildīgas par ātru novecošanu, kas saistīta ar progeria.
Pētnieki cer, ka, pētot šos gēnus, viņi var izstrādāt ārstēšanu abiem apstākļiem, kas neļauj tam izraisīt letālu iznākumu.