Saturs
- Kleidokraniālās displāzijas pazīmes
- Kas izraisa cleidokraniālo displāziju?
- Kleidokraniālās displāzijas diagnostika
- Kleidokraniālās displāzijas ārstēšana
Kleidokraniālā displāzija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē zobus un kaulus, piemēram, galvaskausu, seju, mugurkaulu, atslēgas kaulus un kājas. Kauli cilvēkiem ar CCD var veidoties citādi vai trauslāki nekā parasti, un dažu kaulu, piemēram, atslēgas kaulu, var nebūt.
Nosaukums “cleidokraniālā displāzija” cēlies no “cleido”, kas attiecas uz atslēgas kauliem, un “galvaskausa”, kas attiecas uz galvaskausu. Galvaskausa un atslēgas kaula patoloģijas kopā ar zobu patoloģijām ir galvenās CCD pazīmes.
Kleidokraniālās displāzijas pazīmes
CCD pazīmes un simptomi var ietekmēt daudzus dažādus ķermeņa kaulus, un vieglākos gadījumos tie var būt mazāk acīmredzami un grūtāk diagnosticējami.
Galvaskauss un seja
- Fontanellu, mīksto plankumu starp galvaskausa plāksnēm nenoslēgšana vai aizkavēšanās zīdaiņiem (parasti galvaskausa plāksnes ada kopā, kad bērns nobriest bērnībā)
- Plaša, plakana vai izvirzīta piere, dažreiz ar vertikālu rievu pa centru
- Zems, plats deguna tilts
- Plaši novietotas acis
- Maza vidusdaļa un apakšžoklis
- Augsti izliektas cietās aukslējas vai aukslēju šķeltnes
- Mazas vai nav deguna blakusdobumu, kā rezultātā rodas sinusīts
- Ausu problēmas, ieskaitot ausu infekcijas un dažreiz dzirdes zudumu
Zobi
- Piena zobi, kas neiznāk paši no sevis
- Ietekmētie pieaugušie zobi, kas var būt ieskausti kaulā un paši nevar izaugt.
- Papildskaitļi (papildu) zobi
- Pārblīvēti zobi
- Nepareiza saspiešana (zobus sakodiena laikā nesakrīt pareizi), zem koduma vai atvērta koduma
- Plāna zobu emalja, kas var padarīt zobus vairāk pakļautus kariesam (dobumiem)
Citas jomas
- Neliels augums
- Nepilnīgi izveidoti vai trūkst atslēgas kaulu (atslēgas kauli), slīpi pleci
- Īsi pirksti
- Šaura lāde
- Papildu vai trūkst ribu
- Deformācijas iegurņa kaulos, kas var sarežģīt dzemdības
- Skolioze (mugurkaula izliekums)
- Genu valgum (klauvēt ceļos)
- Osteopēnija (samazināts kaulu blīvums)
- Miega apnoja
Kas izraisa cleidokraniālo displāziju?
Kleidokraniālā displāzija attīstās, ja rodas problēma ar RUNX2 gēnu - kam ir nozīme osteoblastu veidošanā, šūnās, kas veido kaulu attīstošajā ķermenī, un hondrocītu nobriešanā - šūnās, kas ražo skrimšļus.
Kleidokraniālās displāzijas diagnostika
CCD tiek diagnosticēts, kad klīniskās pārbaudes laikā un rentgenstaru laikā tiek konstatētas stāvokļa galvenās pazīmes. Ģenētiskā testēšana RUNX2 gēna mutācijas noteikšanai var arī palīdzēt diagnosticēt CCD.
Kleidokraniālās displāzijas ārstēšana
Ārstēšana ir atkarīga no tā, kā sindroms ietekmē pacientu. Cilvēkiem ar CCD var veikt vairākas ortopēdiskas, sejas atjaunojošas un zobārstniecības procedūras, lai uzlabotu viņu komfortu, funkcijas un labsajūtu. Ieteicamās ārstēšanas metodes var ietvert:
- Bērniem sejas atjaunojoša sejas kaulu operācija, lai pārveidotu pieri vai vaigu kaulus
- Mugurkaula saplūšanas procedūras mugurkaula atbalstam
- Apakšstilba operācija, lai koriģētu klauvējušos ceļus (ceļi, kas liecas uz iekšu virzienā uz ķermeņa centru)
- Lūzumu ķirurģiska labošana trauslu kaulu dēļ
- Mazu atslēgas kaula gabalu noņemšana, kas var ietekmēt brahiālo pinumu un izraisīt roku sāpes vai nervu problēmas
- Ausu caurules ausu infekciju ārstēšanai
- Aizsargķivere sportojot, lai aizsargātu galvaskausa atklātās vietas
- Kalcija un D vitamīna piedevas kaulu stiprināšanai
Cleidokraniālās displāzijas izraisīto zobu problēmu ārstēšana
Ortodontija un mutes ķirurģija var novērst papildu vai ietekmētus zobus. Pirmais solis ir rūpīgs katra zoba novērtējums, kam seko visu papildu zobu izraušana. Lai saglabātu dzīvotspējīgus zobus, praktizētāji var noņemt smaganu audus un ar breketēm vadīt šo zobu augšanu mutē. Lai iegūtu ātrāku rezultātu, daži pacienti dod priekšroku implantiem, tiltiem vai zobu protēzēm. Dažreiz žokļa operācija ir nepieciešama, lai izlabotu kodumu.