Olnīcu audzēju un ādas vēža risks palielinās ar bazālo šūnu nevus sindromu (sauktu arī par Gorlina sindromu vai nevoidālo bazālo šūnu karcinomu), kas ir rets autosomāli dominējošs vēža ģenētiskais sindroms. Funkcijas, kas saistītas ar bazālo šūnu nevus sindromu, var būt šādas:
Vairāk nekā 2 bazālo šūnu karcinomu (ādas ārējā slāņa vēzis) attīstība pirms 20 gadu vecuma
Cistas žoklī
Raksturīgs sejas izskats
Falsa pārkaļķošanās (galvaskausa izskata izmaiņas, kas redzamas uz rentgena stariem)
Bedres plaukstās un pēdās
Makrocefālija (palielināts galvas izmērs)
Ribu vai skriemeļu anomālijas
Palielināts medulloblastomas (ļaundabīga smadzeņu audzēja) risks bērnībā
Paaugstināts sirds vai olnīcu fibromu (labdabīgu vai bezvēža audzēju) risks
Bazālo šūnu nevus sindromu izraisa izmaiņas audzēja nomācošā gēnā, ko sauc par PTCH1. Šis gēns atrodas 9. hromosomā. Šī gēna mutācijas var palielināt dažu vēža risku.
Klīniski ir pieejama molekulārā ģenētiskā PTCH1 pārbaude.
Audzēja nomācošie gēni parasti kontrolē šūnu augšanu un šūnu nāvi. Katram cilvēkam piedzimst divi katra audzēja nomācošā gēna eksemplāri, viens mantots no viņa mātes un otrs no tēva. Pirms cilvēkam var attīstīties vēzis, abas audzēja nomācošā gēna kopijas ir jāmaina vai mutācijas. Ar bazālo šūnu nevus sindromu pirmā mutācija tiek mantota vai nu no mātes, vai no tēva. Tas notiek 70% līdz 80% gadījumu. 20% līdz 30% gadījumu pirmā mutācija nav iedzimta. Tas rodas pirmo reizi (de novo) skartajā personā. Vai de novo vai iedzimta, šī pirmā mutācija ir sastopama visās ķermeņa šūnās kopš ieņemšanas. To sauc par cilmes līnijas mutāciju.
Tas, vai cilvēkam, kuram ir cilmes līnijas mutācija, attīstīs vēzi un kur (-os) attīstīsies vēzis, ir atkarīgs no tā, kur (kura veida šūnā) notiek otrā mutācija. Piemēram, ja otrā mutācija ir ādā, tad var attīstīties ādas vēzis. Ja tas atrodas olnīcā, tad var attīstīties olnīcu vēzis. Audzēja attīstības procesam faktiski ir vajadzīgas vairāku augšanas kontroles gēnu mutācijas. Abu PTCH1 eksemplāru zaudēšana ir tikai pirmais procesa solis. Kas izraisa šīs papildu mutācijas, nav zināms. Iespējamie cēloņi ir ķīmiskā, fizikālā vai bioloģiskā ietekme uz vidi (piemēram, saules gaisma) vai nejaušības kļūdas, kad šūnas kopē sevi.
Dažiem cilvēkiem, kuri ir mantojuši dzimumšūnu audzēju nomācošu gēnu mutāciju, nekad nevar attīstīties vēzis. Tas ir tāpēc, ka viņi nekad nesaņem otro mutāciju, kas nepieciešama gēna funkcijas izskaušanai un audzēja veidošanās procesa sākšanai. Tas var likt vēzim izlaist paaudzes ģimenē. Bet patiesībā mutācija ir klāt. Cilvēkiem ar PTCH1 mutāciju, neatkarīgi no tā, vai viņiem attīstās vēzis, ir 50/50 iespēja nodot mutāciju katram bērnam.
Ir arī svarīgi atcerēties, ka gēns, kas atbild par bazālo šūnu nevus sindromu, neatrodas dzimuma hromosomās. Tādēļ mutācijas var tikt pārmantotas no mātes vai tēva puses.
Ja jums ir bijusi vēža ģimenes anamnēze, apspriediet to ar savu veselības aprūpes sniedzēju un jautājiet, vai jums jāpārbauda ģimenes vēža sindroms un jāpārbauda noteiktu audzēju attīstība.