Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/20/2018
Pradēras-Villi sindroms ir slimība, kas pastāv no dzimšanas (iedzimta). Tas ietekmē daudzas ķermeņa daļas. Cilvēki, kuriem ir šis stāvoklis, visu laiku jūtas izsalkuši un kļūst aptaukošanās. Viņiem ir arī slikts muskuļu tonuss, pazeminātas garīgās spējas un nepietiekami attīstīti dzimuma orgāni.
Cēloņi
Prader-Villi sindromu izraisa trūkstošais gēns 15. hromosomā. Parasti vecāki katrs izplata šīs hromosomas kopiju. Defekts var rasties pāris veidos:
- Tēva gēniem trūkst 15. hromosomas
- 15. Hromosomā ir defekti vai problēmas ar tēva gēniem
- Ir divi mātes 15. hromosomas eksemplāri un neviens no tēva
Šīs ģenētiskās izmaiņas notiek nejauši. Cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms, parasti nav ģimenes stāvokļa.
Simptomi
Sākotnēji var būt pazīmes par Pradera-Villi sindromu.
- Jaundzimušie bieži vien ir mazi un flopi
- Vīriešiem zīdaiņiem var būt neparedzēti sēklinieki
Citi simptomi var būt:
- Traucējumi barošanai kā zīdainim, ar sliktu svara pieaugumu
- Mandeļu formas acis
- Aizkavēta motora attīstība
- Sašaurināta galva pie tempļiem
- Ātra svara palielināšanās
- Īss augums
- Lēna garīgā attīstība
- Ļoti mazas rokas un kājas salīdzinājumā ar bērna ķermeni
Bērniem ir intensīva vēlēšanās pēc pārtikas. Viņi darīs gandrīz visu, lai iegūtu pārtiku, ieskaitot hording. Tas var izraisīt strauju ķermeņa masas pieaugumu un saslimstīgu aptaukošanos. Slikta aptaukošanās var izraisīt:
- 2. tipa diabēts
- Augsts asinsspiediens
- Kopīgas un plaušu problēmas
Eksāmeni un testi
Ģenētiskā testēšana ir pieejama, lai izmēģinātu bērnus Pradera-Villija sindromā.
Tā kā bērns aug vecākiem, laboratorijas testos var parādīties saslimstības pazīmes, piemēram:
- Nenormāla glikozes tolerance
- Augsts insulīna līmenis asinīs
- Zems skābekļa līmenis asinīs
Bērni ar šo sindromu var nereaģēt uz luteinizējošā hormona atbrīvojošo faktoru. Tā ir zīme, ka viņu dzimumorgāni neražo hormonus. Var būt arī sirds mazspējas un ceļa un gūžas problēmas.
Ārstēšana
Aptaukošanās ir vislielākais drauds veselībai. Kaloriju ierobežošana kontrolēs svara pieaugumu. Ir svarīgi arī kontrolēt bērna vidi, lai novērstu piekļuvi pārtikai. Bērna ģimenei, kaimiņiem un skolai ir jāstrādā kopā, jo bērns centīsies pēc iespējas iegūt pārtiku. Vingrojums var palīdzēt bērnam ar Pradera-Villija sindromu iegūt muskuļus.
Augšanas hormonu lieto Prader-Villi sindroma ārstēšanai. Tas var palīdzēt:
- Veidojiet spēku un veiklību
- Uzlabojiet augstumu
- Palieliniet muskuļu masu un samaziniet ķermeņa tauku
- Uzlabojiet svara sadalījumu
- Palieliniet izturību
- Palieliniet kaulu blīvumu
Augšanas hormona terapijas lietošana var izraisīt miega apnoja. Bērnam, kurš lieto hormonu terapiju, ir jāpārrauga miega apnoja.
Zemu dzimumhormonu līmeni var koriģēt pubertātes laikā ar hormonu aizvietošanu.
Svarīga ir arī garīgās veselības un uzvedības konsultēšana. Tas var palīdzēt ar bieži sastopamām problēmām, piemēram, ādas novākšanu un kompulsīvu uzvedību. Dažreiz var būt nepieciešama medicīna.
Atbalsta grupas
Šādas organizācijas var nodrošināt resursus un atbalstu:
- Pradera-Villi sindroma asociācija - www.pwsausa.org
- Prader-Willi Research fonds - www.fpwr.org
Outlook (prognoze)
Bērnam būs nepieciešama atbilstoša izglītība IQ līmenī. Bērnam pēc iespējas ātrāk būs nepieciešama arī runas, fiziskā un darba terapija. Svara kontrole ļaus daudz ērtāk un veselīgāk dzīvot.
Iespējamās komplikācijas
Prader-Willi komplikācijas var ietvert:
- 2. tipa diabēts
- Labās puses sirds mazspēja
- Kaulu (ortopēdiskās) problēmas
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja bērnam ir šī stāvokļa simptomi, zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam. Slimība bieži tiek aizdomāta dzimšanas brīdī.
Atsauces
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normāls un nenormāls bērnu pieaugums. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Viljamsa Endokrinoloģijas mācību grāmata. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 24. nodaļa.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Bērnu endokrinoloģija. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Davis bērnu pediatrijas diagnozes atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 9. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/20/2018
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.