Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 4/14/2017
Incontinentia pigmenti (IP) ir reta ādas slimība, kas nodota ģimenēs. Tas ietekmē ādu, matus, acis, zobus un nervu sistēmu.
Cēloņi
IP izraisa X saistītā dominējošā ģenētiskā defekta, kas rodas gēnā, kas pazīstams kā IKBKG.
Tā kā gēnu defekts rodas X hromosomā, stāvoklis visbiežāk tiek novērots sievietēm. Kad tas notiek vīriešiem, tas parasti ir letāls.
Simptomi
Ar ādas simptomiem ir 4 posmi. Zīdaiņi ar IP ir dzimuši ar plankumainām plankumainām vietām. Otrajā posmā, kad teritorijas sadzīst, tās pārvēršas raupjās izciļņās. Trešajā posmā izciļņi izzūd, bet atstāj aiz tumšāku ādu, ko sauc par hiperpigmentāciju. Pēc vairākiem gadiem āda atgriežas normālā stāvoklī. 4. posmā var būt vieglākas krāsas ādas (hipopigmentācija), kas ir plānāka.
IP ir saistīta ar centrālās nervu sistēmas problēmām, tostarp:
- Aizkavēta attīstība
- Kustības zudums (paralīze)
- Intelektuālā invaliditāte
- Muskuļu spazmas
- Krampji
Cilvēkiem ar IP var būt arī patoloģiski zobi, matu izkrišana un redzes problēmas.
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, izskatīs acis un pārbaudīs muskuļu kustību.
Uz ādas var būt neparasti raksti un blisteri, kā arī kaulu novirzes. Acu eksāmens var atklāt kataraktu, strabismu (šķērsotas acis) vai citas problēmas.
Lai apstiprinātu diagnozi, šos testus var veikt:
- Asins analīzes
- Ādas biopsija
- CT vai MRI skenēšana smadzenēs
Ārstēšana
IP nav specifiskas apstrādes. Ārstēšana ir vērsta uz individuāliem simptomiem. Piemēram, lai uzlabotu redzi, var būt nepieciešamas glāzes. Lai kontrolētu krampjus vai muskuļu spazmas, var parakstīt zāles.
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par IP:
- Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
Outlook (prognoze)
Cik labi cilvēks ir atkarīgs no centrālās nervu sistēmas iesaistīšanās smaguma un acu problēmām.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja:
- Jums ir IP ģimenes vēsture un apsverat bērnus
- Jūsu bērnam ir šīs slimības simptomi
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga tiem, kam ir IP ģimenes vēsture, kuri apsver iespēju bērniem.
Alternatīvie vārdi
Bloch-Sulzberger sindroms; Bloch-Siemens sindroms
Attēli
Incontinentia pigmenti uz kājas
Incontinentia pigmenti uz kājas
Atsauces
Islāms MP, Roach ES. Neirocutānie sindromi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 100. nodaļa.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatozes un iedzimtas anomālijas. James WD, Berger TG, Elston DM, red. Andrews ādas slimības: klīniskā dermatoloģija. 12. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 27. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 4/14/2017
Atjaunina: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatoloģisko slimību centrs, Atlanta, GA. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.