Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/14/2017
Anencephalija ir liela smadzeņu un galvaskausa daļa.
Cēloņi
Anencepālija ir viens no visbiežāk sastopamajiem nervu cauruļu defektiem. Neirālo cauruļu defekti ir dzimšanas defekti, kas ietekmē audu, kas kļūst par muguras smadzenēm un smadzenēm.
Anencepālija sākas nedzimuša bērna attīstībā. Tas rodas, kad nervu caurules augšējā daļa neslēdzas. Kāpēc tas notiek, nav zināms. Iespējamie cēloņi ir vides toksīni un maza folskābes uzņemšana mātei grūtniecības laikā.
Precīzs anencefalijas gadījumu skaits nav zināms, jo daudzas no šīm grūtniecībām izraisa aborts. Viens zīdainis ar šo stāvokli palielina risku saslimt ar citu bērnu ar nervu caurulītes defektiem.
Simptomi
Anencephalijas simptomi ir:
- Galvaskausa nav
- Smadzeņu daļu neesamība
- Sejas īpašību novirzes
- Sirds defekti
Eksāmeni un testi
Lai apstiprinātu diagnozi, grūtniecības laikā tiek veikta ultraskaņa. Ultraskaņa var atklāt pārāk daudz šķidruma dzemdē. Šo nosacījumu sauc par polyhydramnios.
Mātes grūtniecības laikā var veikt arī šādus testus:
- Amniocentēze (lai palielinātu alfa-fetoproteīna līmeni)
- Alfa-fetoproteīna līmenis (paaugstināts līmenis liecina par nervu caurules defektu)
- Urīna estriola līmenis
Var veikt arī seruma folijskābes testu pirms grūtniecības.
Ārstēšana
Pašreizējā ārstēšana nav iespējama. Runājiet ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju par aprūpes lēmumiem.
Outlook (prognoze)
Šis stāvoklis visbiežāk izraisa nāvi dažu dienu laikā pēc dzimšanas.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Pakalpojumu sniedzējs parasti konstatē šo stāvokli ikdienas pirmsdzemdību testēšanas un ultraskaņas laikā. Pretējā gadījumā tas tiek atzīts dzimšanas brīdī.
Ja pirms piedzimšanas konstatē anencepāliju, būs nepieciešama turpmāka konsultēšana.
Profilakse
Ir labi pierādījumi tam, ka folijskābe var palīdzēt samazināt dažu iedzimtus defektus, tostarp anencepāliju. Sievietēm, kas ir grūtnieces vai plāno grūtniecību, katru dienu jālieto multivitamīns ar folskābi. Daudzi pārtikas produkti tagad ir stiprināti ar folskābi, lai palīdzētu novērst šāda veida iedzimtus defektus.
Pietiekami daudz folijskābes var samazināt nervu cauruļu defektu iespējamību uz pusi.
Īpašus ieteikumus skatiet folijskābes (folāta).
Alternatīvie vārdi
Aprosencephaly ar atvērtu galviņu
Attēli
Ultraskaņa, normāls auglis - smadzeņu kambari
Atsauces
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neirālo cauruļu defekti. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Elsevier; 2013. gads: 114. nodaļa.
Kinsman SL, Johnston MV. Centrālās nervu sistēmas iedzimtas anomālijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 591. nodaļa.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Nervu sistēmas attīstības traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 89. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/14/2017
Atjauninājis: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klīniskās pedagoģijas docents, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skola, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.