Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Daļēja androgēna nejutīguma sindroms (PAIS) ir slimība, kas rodas bērniem, kad viņu ķermenis nevar reaģēt uz vīriešu dzimuma hormoniem (androgēniem). Testosterons ir vīriešu dzimuma hormons.
Šis traucējums ir androgēnu nejutīguma sindroma veids.
Cēloņi
Pirmajos 2 līdz 3 grūtniecības mēnešos visiem bērniem ir vienādi dzimumorgāni. Tā kā bērns aug dzemdē, vīriešu vai sieviešu dzimumorgāni attīstās atkarībā no dzimuma hromosomu pāri no vecākiem. Tas ir atkarīgs arī no androgēnu līmeņa. Bērnam ar XY hromosomām sēkliniekos tiek veidoti augsti androgēni. Šis bērns attīstīs vīriešu dzimumorgānus. Bērnam ar XX hromosomu nav sēklinieku, un androgēnu līmenis ir ļoti zems. Šis bērns attīstīs sieviešu dzimumorgānus. PAIS ir gēna izmaiņas, kas palīdz organismam pareizi atpazīt un lietot vīriešu hormonus. Tas rada problēmas ar vīriešu dzimuma orgānu attīstību. Dzimšanas brīdī bērnam var būt neskaidri dzimumorgāni, kas izraisa apjukumu par bērna dzimumu.
Šis sindroms tiek nodots ģimenēs (mantojums). Cilvēki ar divām X hromosomām netiek ietekmēti, ja tikai vienā X hromosomas eksemplārā ir ģenētiskā mutācija. Tēviem, kas mantojuši gēnu no mātēm, būs stāvoklis. Pastāv 50% varbūtība, ka ietekmēs mātes vīrietis ar gēnu. Katram bērnam ir 50% iespēja gēnu nēsāt. Ģimenes vēsture ir svarīga, nosakot PAIS riska faktorus.
Simptomi
Cilvēkiem ar PAIS var būt gan vīriešu, gan sieviešu fiziskās īpašības. Tie var ietvert:
- Nenormāli vīriešu dzimumorgāni, piemēram, urīnizvadkanāls, kas atrodas dzimumlocekļa apakšpusē, mazs dzimumloceklis, mazs sēklinieku kārba (ar līniju, kas atrodas uz leju pa vidu vai nepilnīgi aizvērtu), vai neapzināti sēklinieki.
- Krūts attīstība vīriešiem pubertātes laikā. Samazināts ķermeņa mati un bārdas, bet parastie kaunuma un padušu mati.
- Seksuāla disfunkcija un neauglība.
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu.
Testi var ietvert:
- Asins analīzes, lai pārbaudītu vīriešu un sieviešu hormonu līmeni
- Ģenētiskie testi, piemēram, kariotipēšana, lai pārbaudītu hromosomas
- Spermatozoīdu skaits
- Sēklinieku biopsija
- Iegurņa ultraskaņa, lai pārbaudītu, vai ir sievietes reproduktīvie orgāni
Ārstēšana
Zīdaiņiem ar PAIS var piešķirt dzimumu atkarībā no dzimumorgānu neskaidrības. Tomēr dzimumu sadalījums ir sarežģīts jautājums, un tas ir rūpīgi jāapsver. Iespējamie PAIS ārstēšanas veidi ietver:
- Tiem, kas tiek piešķirti kā vīrieši, var veikt operācijas, lai samazinātu krūtis, labotu nepieredzētus sēkliniekus vai pārveidotu dzimumlocekli. Viņi var saņemt arī androgēnus, lai palīdzētu sejas matiem augt un padziļināt balsi.
- Tiem, kas tiek piešķirti kā sievietes, var veikt operācijas, lai noņemtu sēkliniekus un pārveidotu dzimumorgānus. Sieviešu hormona estrogēns tiek ievadīts pubertātes laikā.
Atbalsta grupas
Tālāk norādītās grupas var sniegt plašāku informāciju par PAIS:
- Ziemeļamerikas Interseks biedrība - www.isna.org/faq/conditions/pais
- NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome
Outlook (prognoze)
Andrēni ir vissvarīgākie dzemdes agrīnās attīstības laikā. Cilvēkiem ar PAIS var būt normāls dzīves ilgums un tie var būt pilnīgi veseli, taču viņiem var būt grūtības bērna uztveršanā. Visnopietnākajos gadījumos zēniem ar ārējo sieviešu dzimumorgāniem vai ļoti mazu dzimumlocekli var būt psiholoģiskas vai emocionālas problēmas.
Bērni ar PAIS un viņu vecākiem var gūt labumu no konsultācijas un aprūpes saņemšanas no veselības aprūpes komandas, kurā ietilpst dažādi speciālisti.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums, jūsu dēlam vai vīriešu ģimenes loceklim, ir neauglība vai nepilnīga vīriešu dzimumorgānu attīstība. Ja ir aizdomas par PAIS, ieteicama ģenētiskā testēšana un konsultēšana.
Profilakse
Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude. Cilvēkiem ar PAIS ģimenes anamnēzē jāapsver ģenētiskā konsultēšana.
Alternatīvie vārdi
PAIS; Androgēna nejutīguma sindroms - daļēja; Nepilnīga sēklinieku feminizācija; I tipa ģimenes nepilnīga vīriešu pseidohermafroditisms; Lubu sindroms; Reifenšteinas sindroms; Rosewater sindroms
Attēli
Vīriešu reproduktīvā sistēma
Atsauces
Achermann JC, Hughes IA. Dzimumu attīstības traucējumi bērniem. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Viljamsa Endokrinoloģijas mācību grāmata. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 23. nodaļa.
Shnorhavorian M, Fechner PY. Seksuālās diferenciācijas traucējumi. In: Gleason CA, Juul SE, red. Avērijas jaundzimušo slimības. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 97. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.