Saturs
Xeroderma pigmentosum (XP) ir iedzimta slimība, kas izraisa ārkārtēju jutību pret ultravioleto (UV) gaismu. UV gaisma bojā ģenētisko materiālu (DNS) šūnās un izjauc normālu šūnu darbību. Parasti bojāto DNS ķermenis labo, bet XP ar XP cilvēkiem nedarbojas pareizi. XP bojātā DNS uzkrājas un kļūst kaitīga ķermeņa šūnām, īpaši ādā un acīs.Xeroderma pigmentosum tiek mantots autosomāli recesīvā veidā. Tas ietekmē gan vīriešus, gan sievietes no visām etniskajām grupām. Tiek lēsts, ka XP sastopams 1 no 1 000 000 indivīdu Amerikas Savienotajās Valstīs. Dažos pasaules reģionos, piemēram, Ziemeļāfrikā (Tunisija, Alžīrija, Maroka, Lībija, Ēģipte), Tuvajos Austrumos (Turcija, Izraēla, Sīrija) un Japānā XP notiek biežāk.
Ādas simptomi
Cilvēkiem ar xeroderma pigmentosum rodas ādas simptomi un izmaiņas, atrodoties saulē. Tie var ietvert:
- neparasti spēcīgs saules apdegums, kas var izraisīt pūslīšu rašanos pēc neilga laika pavadīšanas saulē
- saules apdegumi ilgst daudz ilgāk, nekā paredzēts, dažreiz vairākas nedēļas
- daudzu vasaras raibumu attīstība agrīnā vecumā
- pārmērīgi sausa āda (kseroze)
- raupja ādas izaugumi (saules keratozes)
- neregulāri tumši plankumi
- jebkura no trim izplatītākajiem ādas vēža veidiem: bazālo šūnu karcinomu, plakanšūnu karcinomu vai melanomu
Nosaukums “xeroderma pigmentosum” nozīmē “sausa pigmentēta āda”. Laika gaitā saules iedarbība āda kļūst tumšāka, sausa un līdzīga pergamentam. Pat bērniem āda izskatās kā to lauksaimnieku un jūrnieku āda, kuri daudzus gadus ir bijuši saulē.
Cilvēkiem ar xeroderma pigmentosum, kuri ir jaunāki par 20 gadiem, ādas vēža attīstības risks ir vairāk nekā 1000 reižu lielāks nekā cilvēkiem bez slimības. Pirmais ādas vēzis var attīstīties, pirms bērnam ar XP ir 10 gadi, un nākotnē var attīstīties daudz vairāk ādas vēža. XP ādas vēzis visbiežāk attīstās uz sejas, lūpām, uz acīm un mēles gala.
Acu simptomi
Cilvēkiem ar xeroderma pigmentosum rodas arī acu simptomi un izmaiņas, atrodoties saulē. Tie var ietvert:
- acis ir sāpīgi jutīgas pret sauli
- acis ir viegli iekaisušas un kļūst asiņainas
- ektropions, pagriešanās no plakstiņa malas
- radzenes iekaisums (keratīts), skaidra acs priekšējās daļas daļa, kas izlaiž gaismu
- radzenes mākoņainība
- plakstiņu ādas aptumšošana; dažreiz skropstas izkrīt
Nervu sistēmas simptomi
Apmēram 20 līdz 30% cilvēku ar xeroderma pigmentosum ir arī nervu sistēmas simptomi, piemēram:
- dzirdes zudums, kas laika gaitā pasliktinās
- slikta koordinācija
- spastiski muskuļi
- mazāka nekā parasti galva (saukta par mikrocefāliju)
- intelektuālie traucējumi, kas laika gaitā pasliktinās
- krampji
Nervu sistēmas simptomi var būt zīdaiņa vecumā, vai arī tie var parādīties tikai vēlīnā bērnībā vai pusaudža gados. Dažiem cilvēkiem ar XP sākotnēji rodas tikai viegli nervu sistēmas simptomi, bet laika gaitā simptomi mēdz pasliktināties.
Diagnoze
Xeroderma pigmentosum diagnoze ir balstīta uz ādas, acu un nervu sistēmas simptomiem (ja tādi ir). Īpašs tests, kas veikts ar asinīm vai ādas paraugu, var meklēt DNS reparācijas defektu XP. Pārbaudes var veikt, lai izslēgtu citus traucējumus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus, piemēram, Cockayne sindromu, trihotiodistrofiju, Rothmund-Thomson sindromu vai Hartnupa slimību.
Ārstēšana
Kseroderma pigmentosum nav iespējams izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz visām esošajām problēmām un novēršot turpmāko problēmu rašanos. Jebkurš vēzis vai aizdomīgi bojājumi jāārstē vai jānoņem ādas speciālistam (dermatologam). Acu speciālists (oftalmologs) var ārstēt visas acu problēmas, kas rodas.
Tā kā UV gaisma rada bojājumus, liela daļa problēmu novēršanas ir ādas un acu aizsardzība no saules gaismas. Ja kādam ar XP dienas laikā jādodas ārā, viņam vajadzētu valkāt garas piedurknes, garas bikses, cimdus, cepuri, saulesbrilles ar sānu aizsargiem un sauļošanās līdzekli. Atrodoties telpās vai automašīnā, logi ir jāaizver, lai bloķētu UV starus no saules gaismas (lai gan UVA gaisma joprojām var iekļūt, tāpēc cilvēkam jābūt pilnībā apģērbtam). Bērniem ar XP dienas laikā nevajadzētu spēlēt ārā.
Daži iekštelpu gaismas veidi (piemēram, halogēna lampas) var arī izstarot UV gaismu. Iekšējie UV gaismas avoti mājās, skolā vai darba vidē ir jāidentificē un, ja iespējams, jānovērš. Cilvēki ar XP var arī sauļošanās līdzekli valkāt telpās, lai pasargātu no neatpazītiem UV gaismas avotiem.
Citas svarīgas problēmu novēršanas daļas ir biežas ādas pārbaudes, acu pārbaudes un agrīna nervu sistēmas problēmu, piemēram, dzirdes zuduma, pārbaude un ārstēšana.