Saturs
Saīsinājums VACTERL attiecas uz iedzimtu defektu grupu, kas rodas kopā; šīs novirzes ir saistītas un rodas nejauši, skarot vairākas dažādas ķermeņa daļas. Asociācija VACTERL var izraisīt daudz simptomu, tāpēc nav zināms, cik bērnus tā ietekmē. Stāvoklis var rasties ar dažiem hromosomu defektiem, piemēram, Trisomy 18 (Edvardsa sindroms), vai bērniem ar mātēm ar cukura diabētu, bet tā precīzs cēlonis nav zināms; to, iespējams, izraisa vides un ģenētisko faktoru kombinācija. Asociācija VACTERL ir ārkārtīgi reti sastopama un ietekmē tikai vienu no 40 000 dzimušajiem.Simptomi
Katrs burts VACTERL apzīmē tā kopīgo simptomu pirmo burtu. Ne visiem bērniem, kurus ietekmē asociācija VACTERL, ir visas šīs novirzes.
- V apzīmē skriemeļus (mugurkaula kaulus), kas ir patoloģiski
- A apzīmē anālo atrēziju vai imperforētu tūpli, kas nozīmē anālo atveri, kas neatveras ķermeņa ārpusei
- C apzīmē sirds (sirds) defektus, parasti nenormālu caurumu starp sirds daļām (kambara starpsienas defekts vai priekškambaru starpsienas defekts)
- T apzīmē traheoezofageālo fistulu, kas nozīmē patoloģisku saikni starp traheju (vējš) un barības vadu (barības caurule kuņģī)
- E apzīmē barības vada atrēziju, tas nozīmē, ka barības vads nesavienojas ar kuņģi
- R apzīmē nieru (nieru) defektus
- L apzīmē ekstremitāšu (roku) defektus, piemēram, īkšķu neesamību vai pārvietošanu, papildu pirkstus (polidaktiliju), sakausētus pirkstus (sindaktiliju) vai trūkstošu kaulu rokās vai kājās
Dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar VACTERL asociāciju, ir tikai viena nabas artērija (parasto divu vietā). Daudzi zīdaiņi ir dzimuši mazi, un viņiem ir grūti augt un iegūt svaru.
Diagnoze
Asociācijas VACTERL diagnoze balstās uz zīdaiņa iedzimtiem defektiem. Neviens īpašs tests nav nepieciešams, lai apstiprinātu diagnozi. Dažas problēmas, piemēram, nepilnīga tūpļa vai papildu pirksti, tiks atklātas, pārbaudot jaundzimušo pēc piedzimšanas. Ar mugurkaula, roku un kāju rentgena stariem var atklāt patoloģiskus kaulus. Ehokardiogramma (sirds ultraskaņa) var atklāt sirds defektus. Lai noteiktu barības vada atrēziju un traheoezofageālo fistulu vai nieru defektus, var veikt citus testus.
Ārstēšana
Katra situācija ar asociāciju VACTERL ir pilnīgi unikāla, un ārstēšanas un prognozēšanas iespējas ir atkarīgas no indivīda situācijas. Nosacījums tiek ārstēts individuāli; asociācijas VACTERL universālais ārstēšanas plāns nav izveidots. Dažas novirzes ir tik smagas, ka ārstēšana nebūs veiksmīga, un skartais zīdainis var neizdzīvot. Citos gadījumos operācija var novērst defektus, ļaujot bērnam izdzīvot un dzīvot samērā normālu dzīvi.
Pēc iedzimtu defektu noteikšanas zīdainim var izstrādāt ārstēšanas plānu. Dažām problēmām, piemēram, barības vada atrēzija, traheoezofageālā fistula vai sirds defekti, tūlīt var būt nepieciešama medicīniska ārstēšana vai operācija. Dažreiz operācija, lai novērstu problēmu, var gaidīt, līdz bērns ir vecāks. Bieži vien daudzi speciālisti ir iesaistīti bērna aprūpē ar asociāciju VACTERL. Bērniem ar roku, kāju vai mugurkaula problēmām var būt nepieciešama fiziska vai darba terapija.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts