Kungu mātes un Tērnera sindroma pārskats

Posted on
Autors: Roger Morrison
Radīšanas Datums: 4 Septembris 2021
Atjaunināšanas Datums: 11 Maijs 2024
Anonim
Turner Syndrome 101
Video: Turner Syndrome 101

Saturs

Miesas draudzes-Tērnera sindroms ir neiroloģisks traucējums, kas izraisa stipras sāpes plecā un rokā un var ilgstoši bojāt muskuļus, nervus un saites skartajās vietās. PTS parasti notiek pleca pinumā - nervu tīklā zem rokas, kas savieno kakla kakla nervus gar atslēgas kaulu un stiepjas rokā. PTS var atsaukties arī uz citiem perifēro nervu traucējumu veidiem citur organismā. Tiek uzskatīts, ka PTS izraisa imūnsistēmas traucējumi, kas, iespējams, ir sekundāri no parastās vīrusu infekcijas, taču precīzie cēloņi joprojām nav skaidri. PTS kopējā ilgstošā ietekme starp personām ir ļoti atšķirīga.

Simptomi

Mātes draudzes-Tērnera sindroms (PTS) ir neiroloģiski traucējumi, kas izraisa stipras sāpes plecā un rokā, parasti vienā ķermeņa pusē. Šīs sāpes var sakrist ar muskuļu masas pavājināšanos un zaudēšanu skartajās vietās nedēļu laikā. PTS skar 1,64 no 100 000 cilvēkiem gadā, lai gan PTS sastopamība var būt nepietiekami diagnosticēta un nedaudz augstāka.


Simptomus, kas saistīti ar PTS, var iedalīt akūtā, hroniskā un atveseļošanās fāzē.

Akūta fāze

Sākotnējā PTS pazīme parasti ir pēkšņas sāpes vienā vai abos plecos, bieži skarot atbilstošo kakla vai rokas pusi, lai gan vienpusējas sāpes ir daudz biežākas. Šīs sākotnējās sāpes var būt asas, dedzinošas vai trulas, pulsējošas sāpes. Tas var parādīties arī kā sensācijas izmaiņas apgabalā. Sākotnēji sāpju līmenis dažiem cilvēkiem var ātri palielināties vai pakāpeniski pieaugt.

Hroniska fāze

Pēc akūtās fāzes, kas var ilgt no stundām līdz dažām nedēļām, sāpes galu galā samazināsies. Dažos gadījumos tas var pilnībā izzust vai palikt mazākā intensitātē.

Pat pēc tam, kad PTS akūtie simptomi ir mazinājušies, nervu bojājumi var izslēgt muskuļu kustību un lietošanu. Pacelšana, saliekšana un citas darbības var izraisīt sāpes skarto muskuļu zonu nervos. Papildus sāpēm ilgstošs muskuļu un nervu bojājums svārstās no tikko pamanāma vājuma līdz pilnīgam kustību zaudējumam. Skartajās teritorijās šis vājums var izraisīt:


  • Muskuļu atrofija
  • Samazināta sajūta vai nejutīgums
  • Adatas un adatas sajūta vai dedzināšana
  • Palielināta jutība pret pieskārienu

Strukturāli atrofija var izraisīt stāvokļa un funkcijas izmaiņas:

  • Pleci
  • Ieroči
  • Plaukstas
  • Rokas

Atkopšanas fāze

Hroniskas fāzes laikā vai pēc tās var rasties sekundāra komplikācija ar atrofiju, ko sauc par subluksāciju, pleca locītavas dislokāciju.Kad dažas cīpslas pleca zonā maina stāvokli, hronisku sāpju dēļ var tikt zaudēta pleca locītavas mobilitāte un iekaisums, kas ietekmē saistaudus. Plecu locītavas kapsulas bojājums un kustības zudums var atspoguļot iekaisuma stāvokli, kas pazīstams kā adhezīvs kapsulīts.

Citi ilgstoši simptomi ir asinsrites problēmas. Roku un roku āda var uzbriest (tūska) un nokrāsoties ar sarkanām, violetām vai plankumainām plankumiem. Var paātrināties matu un nagu augšana. Var būt arī pārmērīga svīšana vai slikta temperatūras reakcija rokās, rokās vai pirkstos uz temperatūras izmaiņām vidē.


Citas PTS formas, kas ietekmē dažādas ķermeņa daļas, var izraisīt sāpes un disfunkciju, kas lokalizēta konkrētos nervos:

  • Jostas-krustu daļas pinums (sāpes muguras lejasdaļā, kas izstaro kājas)
  • Phrenic nervs (diafragmas pavājināšanās var izraisīt elpas trūkumu)
  • Atkārtots balsenes nervs (balss aizsmakums balss saišu vājuma vai daļējas paralīzes dēļ)
  • Sejas vai galvaskausa nervi (reti skarti ar unikāliem traucējumiem)

Cēloņi

PTS rašanās cēlonis nav pilnībā izprasts, taču to var izraisīt daudzi iespējamie vides faktori, tostarp:

  • Operācija uz brahiālā pinuma
  • Dzemdības
  • Neparasti smags vingrinājums
  • Fiziska trauma
  • Nesenā imunizācija
  • Baktēriju, vīrusu vai parazītu infekcija
  • Anestēzija 
  • Reimatoloģiska slimība vai audu iekaisums
  • Autoimūnas slimības

Iedzimta neiralģiska amiotrofija

PTS dažreiz ir pazīstams arī kā idiopātiska neiralģiska amiotrofija, un šis nosaukums norāda uz ģenētisku vai nezināmu cēloni. Iedzimta neiralģiska amiotrofija (HNA) ir iedzimta PTS forma.

Tiek lēsts, ka 85% gadījumu HNA izraisa mutācija SEPT9 gēnā, kas ražo šūnu dalīšanās procesam svarīgu olbaltumvielu. SEPT9 olbaltumvielu funkcijas zudums paredz arī lielāku vēža risku. SEPT9 mutācija ir izteikta galvenokārt, tāpēc HNA simptomi var parādīties pat tad, ja ir tikai viena gēna kopija. SEPT9 gēnam ir pieejama mērķtiecīga ģenētiskā testēšana. PTS iedzimtās formas ģimenes rādītāji ir:

  • Īss augstums
  • Pārmērīgas krokas uz kakla un roku ādas
  • Aukslēju šķeltne
  • Sašķelta uvula
  • Daļēji tīkloti pirksti vai pirksti
  • Acis atrodas cieši blakus
  • Šauri atverami plakstiņi
  • Šaura mute
  • Sejas asimetrija

Diagnoze

PTS var diagnosticēt ārsts, piemēram, neirologs, izmantojot pacienta vēsturi un ziņotos simptomus, kā arī specializētas pārbaudes, ieskaitot brahiālā pinuma MRI un elektromiogrammu (EMG) vai nervu vadīšanas pētījumu (NCS), lai identificētu simptomu avotu un intensitāti.

Testēšana

Pārbaudēs var būt elektromiogrāfija (EMG), lai noteiktu muskuļu un nervu veselību. Ja nervi, elektrodus stimulējot, normāli neveic elektriskos impulsus, neiromuskulārais speciālists var noteikt, kādus konkrētus nervus ietekmē PTS ievainojums.

Rokas plecu pinuma MRI var izmantot, lai identificētu plecu sāpju cēloņus, atrastu atrofijas skartos muskuļus un noteiktu, kur ir radušies bojājumi, kas ietekmē lielākus nervus.

Dažos gadījumos rentgena vai datortomogrāfiju var izmantot, lai izslēgtu citus sāpju vai kustību zaudēšanas cēloņus, kas var ietekmēt plecu, izņemot PTS, un to, kas var būt atbildīgs.

Ārstēšana

PTS ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus, kas ietekmē dzīves kvalitāti un atveseļošanos, un, ja nepieciešams, atjaunot skartās rokas un pleca normālu darbību.

Intensīvas, akūtas PTS fāzes laikā cilvēkiem var būt nepieciešams lietot medikamentus, lai mazinātu sāpes. Parasti NSPL vai opioīdu sāpju zāļu recepšu lietošana var mazināt diskomfortu. Fizikālo terapiju un terapeitisko sāpju mazināšanu, piemēram, karstā aukstuma procedūras, var izmantot arī sāpju mazināšanai un muskuļu masas un kustību amplitūdas uzturēšanai. TENS vienības - mašīnas, kas elektriskos impulsus muskuļiem caur ādas virsmu, izmantošana var būt papildu noderīga terapeitiska iespēja, mazinot dažu cilvēku sāpes.

Attiecībā uz hroniskām nervu sāpēm, kas ir ārkārtējas un nereaģē uz citām ārstēšanas metodēm, ķirurģiska iejaukšanās (ieskaitot nervu transplantātus un cīpslu pārnešanu) var piedāvāt risinājumus, kas mazina sāpes un atjauno kustību. Bojātas cīpslas nomaiņa var palīdzēt atgūt kustību zaudēšanu plecā, īpaši divus vai vairāk gadus pēc PTS sākuma, ja nervi un muskuļi ir bojāti un nav reaģējuši uz citiem ārstēšanas veidiem.

Intravenoza imūnglobulīna (IVIG) terapija var būt efektīva ārstēšana, taču ir vajadzīgi papildu pētījumi.

Tikt galā

Atlikušās sāpes un nekustīgums var būt problēma atkārtotu ikdienas uzdevumu veikšanā un roku darbā. Lai gan lielākā daļa cilvēku lielāko daļu spēku atjauno, ja ne visus, divu līdz trīs gadu laikā, sāpju vadīšana PTS akūtās un hroniskās fāzēs ir svarīga.

Uzlaboti simptomi, piemēram, daļēja paralīze un neatrisināmas sāpes, var būt pamatoti ar fizikālo terapiju un operāciju.Šie risinājumi var palīdzēt novērst pilnīgu nervu un muskuļu funkciju zaudēšanu agrīnās fāzēs vai palīdzēt tos atjaunot atveseļošanās posmā.

Prognoze

Ir grūti paredzēt, kā PTS ietekmēs indivīdu. Pēc pirmā PTS uzbrukuma ir 25% iespējamība atkārtotam uzbrukumam, un apmēram 10-20% cilvēku ar PTS var būt ilgstošas ​​sāpes vai problēmas ar plecu kustību.

Vārds no Verywell

Apstākļi, kas izraisa hroniskas sāpes, bieži ir nomākti un mulsinoši. PTS rezultāti ir atšķirīgi, un ir svarīgi apspriest plānu ar savu veselības aprūpes komandu, lai pārvaldītu sāpju mazināšanu un fiziskās terapijas. Ar progresīvākiem simptomiem, piemēram, daļēju paralīzi vai muskuļu atrofiju, operācija var būt svarīga iespēja, ņemot vērā jūsu dzīvesveida vajadzības. Ir grūti paredzēt, cik ilgi var aizkavēties akūtā un hroniskā fāze, tāpēc cieši sadarbojieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai nodrošinātu, ka stāvoklis tiek optimāli pārvaldīts.