Sotos sindroma pārskats

Saturs

• Simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana

Sotos sindroms ir rets ģenētisks stāvoklis, kas izraisa pārmērīgu fizisko augšanu pirmajās divās dzīves desmitgadēs, sākot no zīdaiņa vecuma un pusaudža gados. Sotos dažreiz pavada autisms, runas traucējumi un intelektuālā, sociālā un motoriskā kavēšanās. Kaut arī skolas gados tas ietekmē bērnus un var turpināt radīt problēmas pieaugušā vecumā, tas ir dzīvībai bīstams, un lielākajai daļai cilvēku ar Sotos dzīves ilgums ir normāls.

Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu mājas lapas Ģenētika sākumlapu tiek uzskatīts, ka Sotos sindroms rodas vienā no katriem 10 000 līdz 14 000 dzimušajiem. Pētnieki pieļauj, ka patiesā saslimstība var būt tuvāka vienai no katrām 5000 dzimušajām, jo ​​citi apstākļi izraisa līdzīgus simptomus un ir iespējamas nepareizas diagnozes.

Simptomi

Sotos sindromu raksturo aizaugšana, īpaši kaulos. Ietekmētajām personām ir sejas patoloģijas, kas ir īpaši nozīmīgas bērnībā. Tas ietver galvu, kas ir garāka un platāka nekā parasti, un smailu zodu.

Ietekmētie zīdaiņi un bērni ar Sotos aug ātrāk nekā citi viņu vecuma bērni. Viņi būs garāki par brāļiem un māsām un vienaudžiem.

Papildu fiziskās īpašības un simptomi var būt:

• Lielas rokas un kājas
• Augsta piere
• Vājš muskuļu tonuss
• Izskaloti vaigi
• Uz leju slīpi acis un liels attālums starp acīm
• Neērta gaita (staigāt)
• Skolioze, grieziena sānu līkne
• Krampji, kas rodas no patoloģiskas smadzeņu darbības
• Dzirdes zaudēšana
• Redzes problēmas
• Priekšlaicīgs zobu izvirdums
• Nieru problēmas, ieskaitot hipoplastiskas nieres un hidronefrozi
• Sirds problēmas, ieskaitot patentu ductus arteriosus (PDA) un priekškambaru starpsienas defektu (ASD)

Indivīdiem var būt intelektuāli traucējumi un uzvedības problēmas, tostarp:

• Uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)
• Obsesīvi kompulsīvi traucējumi (OCD)
• Impulsīvās kontroles uzvedība
• Fobijas
• Agresivitāte un aizkaitināmība

Bērnu attīstības un intelektuālās problēmas var ietvert:

• Runas un valodas problēmas, tostarp stostīšanās
• Mācīšanās traucējumi
• Neveiklība
• Motora prasmju problēmas

Sotos pieaugušā vecumā

Pieaugušo garums un svars stabilizēsies un būs nedaudz normāli, lai gan ir viens gadījums, kad 21 gadu vecs vīrietis ar Sotos ir 7 pēdas, 8 collas garš un sver aptuveni 500 mārciņas. Daudziem pieaugušajiem ar šo stāvokli būs normāls intelekts. Tomēr jebkura bērnības intelektuālā invaliditāte paliks. Pieaugušajiem ar Sotos joprojām būs problēmas ar koordināciju un motoriskajām prasmēm.

Cēloņi

Sotos sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa mutēts NSD1 gēns. Saskaņā ar Ģenētisko un reto slimību informācijas centra (GARD) datiem 95% Sotos gadījumu nav iedzimti. Tomēr iespēja, ka vecāks ar Sotos izturēs nosacījumu, ir 50%.

Nav citu zināmu Sotos sindroma riska faktoru vai cēloņu. Turklāt pētnieki nezina, kas izraisa ģenētisko mutāciju vai kā to novērst.

Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi

Diagnoze

Sotos sindroma diagnoze tiek noteikta agrīnā dzīves posmā vai nu zīdaiņa vecumā, vai pirmajos dzīves gados. Jaundzimušo testēšana neietver Sotos testēšanu, bet ārsti to pārbaudīs, kad pamanīs simptomus. Var paiet mēneši vai gadi, līdz notiek testēšana un simptomu izteikšana.

Sotos pārbaude sākas ar fizisku eksāmenu un slimības vēsturi, ieskaitot simptomus. Rentgenstari, datortomogrāfija un MRI var palīdzēt diagnosticēt un izslēgt citas problēmas. Uzlabots kaulu vecums parasti ir aina. Smadzeņu attēlveidošana parāda paplašinātus kambarus un palielinātu cerebrospinālo šķidrumu (CSF). Ģenētisko testēšanu var veikt arī, lai pārbaudītu NSD1 gēna mutācijas.

Daudzi bērni ar Sotos var saņemt arī autisma diagnozi. Autisms ir attīstības traucējumi, kas ietekmē komunikāciju un uzvedību. Pēc vajadzības to parasti pārvalda ar dažādām terapijas metodēm, ieskaitot uzvedības un logopēdijas.

Kā izturas pret autismu

Ārstēšana

Sotos sindromu nevar izārstēt. Turklāt Sotos nav specifiskas ārstēšanas. Ārstēšana parasti ietver simptomu pārvaldīšanu un problēmu novēršanu, kuras var labot.

Ārstēšana var ietvert:

• Runas terapija
• Darba terapija
• Uzvedības terapija
• Zāles, lai pārvaldītu uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumus (ADHD), smadzeņu traucējumus, kurus raksturo neuzmanība un hiperaktivitāte-impulsivitāte. Šī uzvedība traucē funkcionēšanu un attīstību, īpaši bērnībā.
• Konsultācijas
• Dzirdes aparāti dzirdes zuduma novēršanai
• Brilles redzes problēmu novēršanai

Pēc vajadzības tiks ārstēti arī citi veselības traucējumi.

Cilvēkiem ar Sotos ir svarīgi regulāri pārbaudīt sirdi un nieres. Turklāt vēža un audzēja risks cilvēkiem ar Sotos sindromu ir lielāks, tāpēc laba pārbaude ir laba ideja. Tomēr pats Sotos ir dzīvībai bīstams, un lielākajai daļai cilvēku ar Sotos dzīves ilgums ir normāls.

Vārds no Verywell

Sotos sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa NSD1 gēna mutācija. Divi galvenie Sotos sindroma simptomi ir aizaugšana un intelektuālā invaliditāte. To bieži diagnosticē zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Kad izaugsme apstājas, pieaugušie ar Sotos var saglabāt normālu augumu un svaru un pat intelektu. Turklāt daudzi pieaugušie ar Sotos var dzīvot ilgi un piepildīti.

• Dalīties
• Uzsist
• E-pasts
• Teksts