Saturs
- Kas ir pseidoadondroplāzija?
- Kādi ir pseidoondondroplāzijas simptomi?
- Ortopēdiskie apstākļi, ko parasti novēro pacientiem ar pseido-trondroplāziju
- Pseduoachondroplasia diagnostika
- Pseidoondondroplāzijas ārstēšana
Kas ir pseidoadondroplāzija?
Pseidoondondroplāzija ir izplatīts skeleta displāzijas veids, ko parasti atzīst pacientam vecumā no 2 līdz 4 gadiem. Tas ir ģenētisks traucējums, kas tiek nodots kā recesīvs traucējums (to nozīmē abi vecāki) un ietver skrimšļa oligomēru matricas proteīna pārprodukciju.
Kādi ir pseidoondondroplāzijas simptomi?
Dzimšanas brīdī augums ir normāls, bet pēc 2 gadu vecuma tas nonāk mazāk nekā piektajā procentilē
Īsās ekstremitātes
Apakšējo ekstremitāšu novirze ar locīšanos vienā pusē un ceļgala sitienu otrā pusē (to sauc par vēja izstieptu deformāciju)
Priekšlaicīgs gūžas, ceļgalu un potīšu artrīts
Ortopēdiskie apstākļi, ko parasti novēro pacientiem ar pseido-trondroplāziju
Ortopēdiskie apstākļi, kas bieži sastopami pacientiem ar pseido-trondroplāziju, ir:
Dzemdes kakla nestabilitāte: patoloģiska kustība kaklā, kas var izraisīt neiroloģiskas problēmas
Kifoze. Aizmugures noapaļošana
Skolioze. Mugurkaula izliekums
Gūžas locītavas subluksācija. Gūžas var nākt ārā no kontaktligzdas
Pseduoachondroplasia diagnostika
Ārsts veic pseidoondondroplāzijas diagnozi ar pilnīgu slimības vēsturi, fizisko pārbaudi un diagnostikas testiem.
Diagnostikas procedūras var ietvert:
Kakla, mugurkaula, apakšējo ekstremitāšu un iegurņa rentgena stari
Artrogrammas. krāsas injekcija gurnos, ceļos un vai potītēs, lai novērtētu skrimšļus ķirurģiskai plānošanai
Pseidoondondroplāzijas ārstēšana
Pseidoadondroplāzijas ārstēšana mainās atkarībā no saistītajiem ortopēdiskajiem stāvokļiem, kas rodas pacientam, un var ietvert:
Dzemdes kakla saplūšana ar oreola novietošanu nestabilitātei
Aizmugurējā mugurkaula saplūšana skoliozes un kifozes gadījumā
Iegurņa osteotomijas gūžas subluksācijai
Apakšējo ekstremitāšu osteotomijas, lai izlabotu apakšstilba deformācijas.
Kopēja gūžas un ceļa locītavas nomaiņa