Saturs
- Pirmatnējais pundurisms dzimšanas brīdī
- Pirmatnējo pundurismu veidi
- Pirmatnējā pundurisma diagnosticēšana
Tas ir pundurisma veids, kas ir atbildīgs par dažiem mazākajiem cilvēkiem pasaulē. Pieaugušie parasti neaug garāki par 40 collām, un balss kastes sašaurināšanās dēļ viņiem bieži ir augsta balss.
Cilvēkiem ar II tipa mikrocefālisko osteodisplastisko pirmatnējo pundurismu (MOPDII), kas ir viens no pieciem ģenētiskiem traucējumiem, kas pašlaik ir grupēti pirmatnējā pundurismā, pieaugušo smadzeņu lielums ir aptuveni 3 mēnešus vecam zīdainim. Tomēr tas parasti neietekmē intelektuālo attīstību.
Pirmatnējais pundurisms dzimšanas brīdī
Pēc piedzimšanas zīdainis ar pirmatnējo pundurismu būs ļoti mazs, parasti tas sver mazāk nekā trīs mārciņas (1,4 kg) un sver mazāk nekā 16 collas, kas ir aptuveni parasts 30 nedēļu auglis. Bieži zīdainis piedzimst priekšlaicīgi apmēram 35 grūtniecības nedēļās. Bērns ir pilnībā izveidojies un galvas izmērs ir proporcionāls ķermeņa izmēram, bet abi ir niecīgi.
Pēc piedzimšanas bērns augs ļoti lēni un paliks tālu aiz citiem viņa vecuma grupas bērniem. Bērnam attīstoties, sāk novērot izteiktas fiziskas izmaiņas:
- Galva augs lēnāk nekā pārējais ķermenis (mikrocefālija)
- Roku un kāju kauli būs proporcionāli īsāki
- Locītavas būs vaļīgas, laiku pa laikam ceļgaliem, elkoņiem vai gurniem izmežoties vai novirzoties
- Raksturīgās sejas īpašības var būt izteikti deguns un acis, kā arī nenormāli mazi vai trūkstoši zobi
- Var attīstīties arī mugurkaula problēmas, piemēram, izliekums (skolioze)
- Augsta, čīkstoša balss ir izplatīta
Pirmatnējo pundurismu veidi
Vismaz pieci ģenētiski traucējumi pašlaik ir pirmatnējā pundurisma pakļautībā, tostarp:
- Rasela-Sudraba sindroms
- Seckel sindroms
- Meiera-Gorlina sindroms
- Majevska osteodisplastiskais pirmatnējais pundurisms (MOPD I un III tips)
- MOPD II tips
Tā kā šie apstākļi ir reti, ir grūti zināt, cik bieži tie rodas. Tiek lēsts, ka Ziemeļamerikā ir identificēti tikai 100 indivīdi, kuriem ir II tipa MOPD.
Dažās ģimenēs ir vairāk nekā viens bērns ar II tipa MOPD, kas liek domāt, ka traucējumi tiek mantoti no abu vecāku gēniem, nevis tikai no viena (stāvoklis ir pazīstams kā autosomāls recesīvs modelis). Tas var ietekmēt gan vīriešus, gan visas etniskās izcelsmes sievietes.
Pirmatnējā pundurisma diagnosticēšana
Tā kā pirmatnējie pundurisma traucējumi ir ārkārtīgi reti, nepareiza diagnoze ir izplatīta. Īpaši agrā bērnībā nespēju augt bieži saista ar nepareizu uzturu vai vielmaiņas traucējumiem.
Galīgo diagnozi parasti nenosaka, kamēr bērnam nav smaga pundurisma fizisko īpašību. Līdz šim brīdim rentgena staros būs redzami kaulu retināšanas gadījumi, kā arī garo kaulu galu paplašināšanās.
Pašlaik nav efektīvu veidu, kā palielināt augšanas ātrumu bērnam ar pirmatnējo pundurismu. Atšķirībā no bērniem ar hipopofīzes pundurismu, normālas augšanas trūkums nav saistīts ar augšanas hormona deficītu. Tāpēc augšanas hormonu terapijai būs maza ietekme.
Pēc diagnozes medicīniskā aprūpe koncentrēsies uz problēmu ārstēšanu, kad tās attīstās, piemēram, zīdaiņu barošanas grūtības, redzes problēmas, skolioze un locītavu dislokācijas.