Saturs
Landau Kleffner sindroms (LKS) ir reta slimība, kas skar mazus bērnus, un sākotnējie simptomi parasti sākas vecumā no 2 līdz 8 gadiem. Visspilgtākās šī stāvokļa iezīmes ir runas un valodas spēju samazināšanās un krampji.LKS cēlonis nav skaidrs. Parasti tā nav acīmredzama diagnoze, un to var nepareizi diagnosticēt kā citu stāvokli, piemēram, autismu vai kurlumu.
Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta LKS, ir svarīgi uzturēt ciešu medicīnisko uzraudzību un terapiju. Laika gaitā daudziem bērniem ir zināmas valodas prasmju uzlabošanās, un, sasniedzot pusaudža gadus, lielākoties viņiem vairs nav lēkmju.
Simptomi
LKS ietekmē bērnus, kuri pirms stāvokļa attīstības bija citādi normāli. Simptomi var sākties pakāpeniski dažu nedēļu vai mēnešu laikā. Dažiem bērniem rodas arī uzvedības izmaiņas.
Valoda
Bērniem, kuriem jau ir izveidojusies spēja runāt, saprast valodu un pat lasīt un rakstīt, var rasties valodas prasmes regresija (atkāpšanās). Bērni, kuriem ir LKS, zaudē spēju sazināties ar vecākiem un citiem cilvēkiem. Runāšanas grūtības tiek raksturotas kā afāzija, savukārt valodas izpratnes grūtības parasti raksturo kā runas agnoziju.
Krampji
Lielākajai daļai bērnu ar šo stāvokli ir krampji, īpaši miega laikā. Krampjus raksturo kā daļējas vai vispārējas toniski kloniskas lēkmes. Tās izpaužas ar vienas ķermeņa puses vai visa ķermeņa kratīšanu un saraustīšanu. Lielākā daļa krampju ilgst dažas minūtes, bet dažiem bērniem ir epilepsijas statusa epizodes, kas ir krampji, kas neapstājas atsevišķi, un to apturēšanai nepieciešami pretepilepsijas līdzekļi (AED).
Uzvedības ietekme
Dažiem bērniem ar LKS ir izmaiņas uzvedībā, tostarp dusmas, neapmierinātība, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi (ADHD) un mācīšanās grūtības.
Paturiet prātā, ka jūsu bērns, iespējams, jūtas bezpalīdzīgs, jo nespēj sazināties, un ka šī bezspēcība var veicināt uzvedības izmaiņas.
Cēloņi
Nav skaidrs, kāpēc bērniem attīstās LKS. Slimība tiek uzskatīta par sporādisku, lai gan pastāv saistība ar ģenētisko mutāciju. Daži vecāki atzīmē, ka viņu bērniem pirms sākotnējās LKS parādīšanās bija vīrusu infekcija, taču infekcijas kā stāvokļa cēlonis nav pārbaudītas. Iekaisums tiek uzskatīts par iespējami cēloņsakarīgu, jo daži bērni uzlabojas, ārstējot pretiekaisuma līdzekļus.
Laika daivas efekti
Valodas problēmas un šī stāvokļa epilepsijas modeļi liecina, ka tiek ietekmēta smadzeņu temporālā daiva. Kreisā un labā īslaicīgā daiva atrodas smadzeņu sānos, pie ausīm. Dominējošā laika daiva (labo roku cilvēkiem kreisā puse) ir viena no smadzeņu zonām, kas saistīta ar runas un valodas izpratni.
Krampji, kuru izcelsme ir temporālajā daivā, var būt fokālās lēkmes, kas saistītas ar vienu ķermeņa pusi, un var vispārināt, iesaistot visu ķermeni.
Gēnu mutācija
Vairākos gadījumos bērniem, kuriem attīstās LKS, ir identificēta GRIN2A gēna mutācija, kas atrasta 16. hromosomā. Mutācija ir patoloģisks gēna kods, un cilvēks ar mutāciju var radīt bojātu olbaltumvielu. Gēns GRIN2A kodē glutamāta receptora GluN2A ražošanu, kas parasti palīdz novērst nervu pārmērīgu darbību smadzenēs.
Ar GRIN2A mutāciju saistītā LKS GluN2A olbaltumviela ir bojāta. LKS GRIN2A mutācija tiek uzskatīta par de novo mutāciju, kas nozīmē, ka bērns to var attīstīt, nemantojot to no vecākiem.
Diagnoze
LKS diagnosticēšanai var būt nepieciešamas nedēļas vai pat mēneši. Tā ir reta slimība, un maziem bērniem biežāk rodas krampji un komunikācijas problēmas. Jūsu bērnam var būt vairāki diagnostikas testi, ja viņam vai viņai ir LKS simptomi.
Runas regresijas un krampju novērtēšanai izmantotie testi ietver:
Neiropsiholoģiskā testēšana
Jūsu bērna medicīniskā komanda var veikt arī psiholoģisko un kognitīvo testēšanu, lai palīdzētu noteikt jūsu bērna simptomu cēloni. Šie testi var ietvert mācīšanās spēju, uzmanības un izpratnes novērtēšanu, lai palīdzētu sakārtot jūsu bērna runas regresiju.
Dzirdes pārbaude
Bērniem, kuriem ir valodas deficīts, bieži tiek veikti dzirdes (dzirdes) testi, jo dzirdes zudums ir izplatīts komunikācijas problēmu cēlonis. Bērniem, kuriem ir LKS, parasti nav dzirdes traucējumu, un to pārbaudei bieži ir nepieciešami dzirdes testi.
Izpratne par dzirdes pārbaudes rezultātiemElektroencefalogramma (EEG)
EEG ir neinvazīvs smadzeņu viļņu tests, ko izmanto krampju novērtēšanai. Šis tests ietver nelielu metāla elektrodu (formas kā plakanas monētas) novietošanu uz galvas ādas. Elektrodi var noteikt smadzeņu elektrisko aktivitāti. Elektrodi ir savienoti ar vadiem, kas nosūta signālu datoram, kas "nolasa" smadzeņu ritmu. EEG var parādīt patoloģiskus smadzeņu elektriskos ritmus krampju laikā un dažreiz pat tad, ja cilvēkam nav krampju.
LKS raksturīgais EEG modelis rāda īslaicīgu daivu lēnas viļņu tapas, kas bieži atrodas miega laikā. Dažiem bērniem ar LKS ir nepārtraukti EEG pierādījumi par krampjiem miega laikā, kas tiek raksturots kā smaile un viļņu modelis.
Smadzeņu attēlveidošana
Lielākajai daļai bērnu, kuriem rodas runas problēmas un krampji, tiks veikti smadzeņu attēlveidošanas testi. Smadzeņu datortomogrāfija (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) tiek izmantota, lai identificētu strukturālas novirzes, piemēram, audzējus, insultus vai infekcijas. Šie testi parasti ir normāli bērniem, kuriem ir LKS.
Metaboliskie smadzeņu attēlveidošanas testi, piemēram, pozitronu emisijas testēšana (PET), klīniskajā vidē nav ierasta parādība, taču tos bieži izmanto pētījumos. Bērniem, kuriem ir LKS, var būt patoloģiska vielmaiņa temporālajā daivā vienā no abām smadzeņu pusēm.
Diferenciāldiagnoze
LKS var sākties ar simptomiem, kas ir līdzīgi autisma, Aspergera sindroma, kurluma un encefalīta simptomiem.
Autisms un Aspergera sindroms parasti nav saistīti ar LKS krampjiem un EEG patoloģijām. Kurlumu parasti atklāj ar dzirdes pārbaudi. Encefalīts parasti ir saistīts ar ievērojamiem iekaisuma vai infekcijas pierādījumiem, kurus var noteikt ar LP.
Ārstēšana
LKS var ārstēt ar vairākām pieejām. Parasti smadzeņu iekaisuma mazināšanai tiek izmantota liela steroīdu deva. Bērniem, kuriem ir epilepsija, AED bieži palīdz kontrolēt krampjus, un logopēdija ir svarīga atveseļošanās sastāvdaļa.
Imūnterapija
Dažiem bērniem, kuriem ir LKS, ieteicams lietot lielas intravenozas (IV) vai perorālas kortikosteroīdu devas. Šī ārstēšana tiek uzskatīta par efektīvāku, ja to sāk neilgi pēc simptomu rašanās. Bet, ja ir bažas par infekciozo encefalītu (smadzeņu infekcija) vai meningītu (smadzeņu aizsargājošās oderes infekcija), jūsu bērna ārsts var izvēlēties izvairīties no steroīdiem, jo tie var pasliktināt infekciju.
Cits imūnsupresants, intravenozais imūnglobulīns (IVIG), var būt arī iespēja.
Pretkrampju līdzekļi
AED bieži ir nepieciešami, lai kontrolētu krampjus. Daži AED, ko lieto krampju kontrolei LKS, ir valproāts, klobazāms, levetiracetāms un etosuksimīds.
Runas terapija
Ja jūsu bērnam ir runas un valodas deficīts, ieteicams lietot logopēdiju. Bērnam (vai pieaugušajam) nav viegli iemācīties sazināties, ja LKS ir ietekmējusi temporālo daivu, taču terapija var palīdzēt optimizēt bērna saziņu pēc iespējas labāk.
Paturiet prātā, ka runas terapijā ir svarīgi būt pacietīgam. Jūsu bērns, iespējams, varēs piedalīties dažu sesiju laikā, bet ne citās, un, iespējams, varēs vairāk strādāt, lai uzlabotu runas un valodas prasmes, kad stāvokļa akūtā fāze sāk atrisināties. Daži cilvēki, kuriem ir bijusi LKS, turpina gūt labumu no runas terapijas pusaudža gados un pieaugušā vecumā.
Ķirurģija
Lielāko daļu laika LKS krampjus labi kontrolē ar AED. Tomēr, ja jūsu bērnam ir pastāvīgi krampji, var apsvērt epilepsijas operāciju.
Procedūra, kas ietver vairākas subpiālas transekcijas, kas ir mazi iegriezumi smadzenēs, var palīdzēt novērst krampjus, kad zāles tos nespēj kontrolēt.
Tāpat kā lielākajai daļai epilepsijas ķirurģiju, arī šī procedūra var izraisīt neiroloģisku deficītu, tāpēc lēmums jāpieņem ļoti uzmanīgi, veicot plašas pirmsoperācijas pārbaudes.
Prognoze
LKS ir stāvoklis, kas laika gaitā bieži uzlabojas. Lielākajai daļai bērnu pēc pusaudža gadiem vairs nav krampju, un viņiem nav nepieciešama ilgstoša ārstēšana ar AED.
Lai gan lielākajai daļai bērnu ar LKS pusaudža gados uzlabojas runas un saskarsmes spējas, ir dažāda atveseļošanās pakāpe, un runas deficīts joprojām ietekmē daudzus bērnus visa mūža garumā.
Bērniem, kurus ārstē ar kortikosteroīdiem vai imūnglobulīnu, parasti ir labāki ilgtermiņa rezultāti.
Vārds no Verywell
Ja jūsu bērnam ir diagnosticēta LKS, jūs saprotami pārdzīvojat lielu stresu. Rūpes par bērnu, kurš nespēj sazināties, var būt nogurdinoša. Protams, kā vecāks jūs uztrauc arī sava bērna nākotne un spēja saprasties ar citiem, mācīties, būt laimīgam un galu galā spēt būt neatkarīgam.
Tā kā tas ir tik rets stāvoklis ar iespējamo rezultātu diapazonu, var būt grūti paredzēt bērna iznākumu. Vecākiem un bērniem ir grūti tikt galā ar nenoteiktību.
Tas var palīdzēt atrast atbalsta grupu bērniem ar epilepsiju vai runas problēmām, jo citi vecāki bieži var palīdzēt jums dalīties savās izjūtās un var novirzīt jūs uz noderīgiem resursiem jūsu kopienā.