Marfana sindroms bērniem

Saturs

• Kas ir Marfana sindroms bērniem?
• Kas izraisa Marfana sindromu bērnam?
• Kuriem bērniem ir Marfana sindroma risks?
• Kādi ir Marfana sindroma simptomi bērnam?
• Kā bērnam tiek diagnosticēts Marfana sindroms?
• Kā bērnam tiek ārstēts Marfana sindroms?
• Kādas ir iespējamās Marfana sindroma komplikācijas bērnam?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam dzīvot ar Marfana sindromu?
• Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
• Galvenie punkti par Marfana sindromu bērniem
• Nākamie soļi

Kas ir Marfana sindroms bērniem?

Marfana sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē ķermeņa saistaudus. Saistaudi satur ķermeņa šūnas, orgānus un citus audus kopā. Saistaudi ir svarīgi arī izaugsmē un attīstībā.

Kas izraisa Marfana sindromu bērnam?

Marfana sindromu izraisa patoloģisks gēns. Ietekmētais gēns ir FBN1. Tas palīdz saistaudos izveidot olbaltumvielu, ko sauc par fibrilīnu-1. Patoloģiskais gēns notiek šādi:

• Aptuveni 3 no 4 gadījumiem gēns tiek mantots no vecākiem, kurus skar. Katram skartā vecāka bērnam ir 1 pret 2 iespēja saslimt ar traucējumiem (autosomāli dominējošā mantošana).
• Apmēram 1 no 4 gadījumiem patoloģiskais gēns ir no jaunas mutācijas. Tas nav mantots no vecākiem. Pētnieki uzskata, ka tas notiek biežāk, ja tēvs ir vecāks par 45 gadiem. Bērnam ir arī 1 pret 2 iespēja nodot gēnu.

Marfana sindroms zēniem un meitenēm notiek aptuveni vienādi. Tas notiek arī visās rasēs un etniskajās grupās.

Kuriem bērniem ir Marfana sindroma risks?

Bērnam, visticamāk, ir Marfana sindroms, ja viņam ir vecāki ar traucējumiem.

Kādi ir Marfana sindroma simptomi bērnam?

Bērnam ar Marfana sindromu var būt daudz dažādu pazīmju un simptomu. Sindroms var ietekmēt sirdi un asinsvadus, kaulus un locītavas, kā arī acis. Simptomi katram bērnam var rasties nedaudz atšķirīgi. Tie var ietvert:

• Nenormāls sejas izskats
• Acu problēmas, piemēram, tuvredzība
• Zobu sabiezēšana
• Garš, plāns ķermenis
• Nenormālas formas krūtis
• Garas rokas, kājas un pirksti
• Locītavu vaļīgums
• Izliekts mugurkauls
• Plakanās kājas
• Slikta brūču vai rētu sadzīšana uz ādas
• Aortas saknes paplašināšanās (aortas sākotnējā daļa, kad tā rodas no kreisā kambara)
• Mitrālā vārsta prolapss
• Plaušu slimība (piemēram, emfizēma vai spontānas pneimotorāžas)

Marfana sindroma simptomi var būt līdzīgi citiem veselības stāvokļiem. Pārliecinieties, ka jūsu bērns redz diagnozi savam veselības aprūpes sniedzējam.

Kā bērnam tiek diagnosticēts Marfana sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu bērna simptomiem un veselības vēsturi. Viņš vai viņa dos jūsu bērnam fizisku eksāmenu. Veselības aprūpes sniedzējs jautās par jebkuru Marfana sindroma ģimenes anamnēzi. Lai diagnosticētu Marfana sindromu, bērnam ir jābūt dažām īpašām veselības problēmām, kas ietekmē sirdi, asinsvadus, kaulus un acis.

Jūsu bērnam var būt arī testi, piemēram:

• Elektrokardiogrāfija (EKG). Tests, kas reģistrē sirds elektrisko aktivitāti. Tas parāda patoloģiskus ritmus (aritmijas).
• Ehokardiogrāfija. Sirds eksāmens, kurā tiek izmantoti skaņas viļņi. Tas rada kustīgus sirds attēlus.
• Paplašināts acu eksāmens. Pilnīgs acu eksāmens, kas ietver acs iekšpusi.
• Datorizēta tomogrāfija vai magnētiskās rezonanses attēlveidošana (CT vai MRI skenēšana). Attēlu testi, kas pārbauda kaulus vai locītavas.
• FBN1 gēnu pārbaude. Asins analīze, lai pārbaudītu patoloģisko gēnu.

Kā bērnam tiek ārstēts Marfana sindroms?

Ārstēšana būs atkarīga no bērna simptomiem, vecuma un vispārējās veselības. Tas būs atkarīgs arī no tā, cik smags ir stāvoklis.

Marfana sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana notiek atkarībā no tā, kuri orgāni tiek ietekmēti. Jūsu bērns tiks uzmanīgi novērots problēmu novēršanai, veicot regulāras pārbaudes, ehokardiogrāfiju un pilnīgus acu eksāmenus.

Sirds problēmas ārstē bērnu kardiologs. Šis ir ārsts ar speciālu apmācību, lai ārstētu bērnu sirds problēmas. Ārstēšana var ietvert:

• Sirds zāles. Tas ietver beta blokatorus. Šīs zāles atvieglo sirds darbu. Jūsu bērnam augot, iespējams, būs nepieciešamas lielākas zāļu devas.
• Ķirurģija. Tas ir paredzēts aortas labošanai. Tas var būt plānots vai tā var būt ārkārtas operācija. Bērnam var būt arī operācija sirds vārstuļu labošanai. Dažiem bērniem var būt nepieciešama sirds transplantācija.

Kaulu un locītavu problēmas ārstē ārsts ar speciālu apmācību (ortopēds vai ortopēdiskais ķirurgs). Ārstēšana var ietvert breketes, terapiju vai operāciju.

Acu problēmas ārstē acu speciālists (oftalmologs). Ārstēšana var ietvert zāles vai operāciju.

Kādas ir iespējamās Marfana sindroma komplikācijas bērnam?

Bērniem ar Marfana sindromu draud nopietnas komplikācijas, īpaši sirds un asinsvadu. Tie ietver:

• Mitrālā vārsta prolapss. Patoloģisks vārsts starp kreiso atriumu un sirds kambaru. Tas ļauj asinīm plūst atpakaļ no kambara uz atriumu.
• Ātra, lēna vai neregulāra sirdsdarbība (aritmija vai disritmija)
• Aortas regurgitācija. Patoloģisks vārsts starp aortu un kreiso kambari. Tas ļauj asinīm plūst atpakaļ. Kreisajam kambarim ir jāstrādā smagāk, un pārējā ķermenī ir mazāka asins plūsma.
• Aortas paplašināšanās un sadalīšana. Palielināta un novājināta aorta. Aorta plīst, un krūtīs vai vēderā (vēderā) ir asiņošana. Dažas sekcijas ir ārkārtas medicīniskas situācijas.
• Sirdskaite. Sirds nespēj sūknēt tik labi, kā vajadzētu.
• Sirds muskuļa slimība (kardiomiopātija)

Bērniem var būt arī komplikācijas, kas ietekmē citas ķermeņa sistēmas, piemēram:

• Sabruka plaušas
• Nenormālas formas mugurkauls (skolioze)
• Nespēja pārvietot locītavas (kontraktūras)
• Palielināts acu spiediens (glaukoma)
• Objektīva apmākšanās (katarakta)
• Atdalīta tīklene, acs aizmugures slānis

Kā es varu palīdzēt savam bērnam dzīvot ar Marfana sindromu?

Lielākā daļa bērnu ar Marfana sindromu var sagaidīt ilgu mūžu.

• Runājiet ar bērna veselības aprūpes sniedzējiem par fiziskām aktivitātēm, kas ir drošas jūsu bērnam.
• Parasti bērniem ar Marfana sindromu nevajadzētu piedalīties smagās aktivitātēs, piemēram, svarcelšanā. Viņiem arī nevajadzētu piedalīties sacensību sporta veidos, kas liek sirdij strādāt vairāk.
• Bērni ar dažām sirds problēmām biežāk inficējas ar sirdi. Šīs infekcijas bieži sākas mutē. Tāpēc laba mutes dobuma higiēna ir svarīga. Pārliecinieties, ka jūsu bērns katru dienu rūpīgi kopj zobus un smaganas. Jūsu bērnam arī regulāri jāveic zobārsta eksāmeni.
• Nelielam skaitam bērnu pirms dažām zobārstniecības un medicīniskām procedūrām var būt nepieciešamas antibiotikas. Runājiet par to ar bērna veselības aprūpes sniedzējiem.

Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Ja pamanāt bērna izmaiņas, zvaniet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam. Jums būs nekavējoties jāsaņem medicīniskā palīdzība, ja jūsu bērnam pasliktinās aortas disekcija. Zvaniet pa tālruni 911 vai vietējo neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērnam ir:

• Stipras sāpes krūtīs, sāpes starp plecu lāpstiņām vai vēdera augšdaļā (vēderā)

Šoka pazīmes vai simptomi, tostarp:

• Trauksme vai nervozitāte
• Lūpām un nagiem zila krāsa
• Apjukums
• Reibonis
• Bāla, vēsa vai mitra āda
• Sekla elpošana
• Apziņas zudums
• Sāpes vai nepatikšanas, pārvietojot rokas vai kājas

Galvenie punkti par Marfana sindromu bērniem

• Marfana sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē saistaudus.
• Bērnam ar Marfana sindromu var būt problēmas ar kauliem un locītavām, sirdi un asinsvadiem un acīm.
• Marfana sindroma diagnoze ir balstīta uz pazīmēm, ģimenes vēsturi un diagnostisko testu rezultātiem.
• Bērns ar Marfana sindromu tiek rūpīgi novērots, veicot fiziskus eksāmenus un regulāri pārbaudot.
• Ārstēšana balstās uz to, kuri orgāni un ķermeņa sistēmas tiek ietekmētas.
• Izdalošā aorta var būt ārkārtas medicīniskā palīdzība.

Nākamie soļi

Padomi, kas palīdzēs jums maksimāli izmantot bērna veselības aprūpes sniedzēja apmeklējumu:

• Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
• Vizītes laikā pierakstiet jauno zāļu, ārstēšanas vai testu nosaukumus un visas jaunās instrukcijas, kuras jūsu pakalpojumu sniedzējs jums sniedz jūsu bērnam.
• Ja jūsu bērnam ir paredzēta papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
• Ziniet, kā jūs varat sazināties ar bērna pakalpojumu sniedzēju pēc darba laika. Tas ir svarīgi, ja jūsu bērns saslimst un jums ir jautājumi vai nepieciešama padoma.