Saturs
2. tipa neirofibromatoze ir viens no trim ģenētiskās nervu sistēmas traucējumu veidiem, kas izraisa audzēju augšanu ap nerviem. Trīs neirofibromatozes veidi ir 1. tips (NF1), 2. tips (NF2) un schwannomatosis. Tiek lēsts, ka 100 000 amerikāņu ir neirofibromatozes forma. Neurofibromatoze rodas gan vīriešiem, gan sievietēm ar visu etnisko izcelsmi.Neurofibromatoze var būt vai nu iedzimta autosomāli dominējošā veidā, vai arī tā var būt saistīta ar jaunu indivīda gēnu mutāciju. 2. tipa neirofibromatozes gēns atrodas 22. hromosomā.
Simptomi
2. tipa neirofibromatoze ir retāk sastopama nekā NF1. Tas skar apmēram 1 no 40 000 cilvēku. Simptomi ir:
- audzēji audos ap astoto galvaskausa nervu (saukti par vestibulāriem švannomiem)
- dzirdes zudums vai kurlums, vai zvana ausī (troksnis ausīs)
- audzēji muguras smadzenēs
- meningioma (audzējs uz membrānas, kas aptver muguras smadzenes un smadzenes) vai citi smadzeņu audzēji
- katarakta acīs bērnībā
- līdzsvara problēmas
- vājums vai nejutīgums rokā vai kājā
Diagnoze
2. tipa neirofibromatozes simptomus parasti novēro vecumā no 18 līdz 22 gadiem. Visbiežākais pirmais simptoms ir dzirdes zudums vai zvana ausīs (troksnis ausīs). Lai diagnosticētu NF2, ārsts meklē schwannomas gar astotā galvaskausa nerva abām pusēm vai NF2 ģimenes anamnēzi un vienu schwannoma uz astotā galvaskausa nerva pirms 30. gadu vecuma. Ja astotajā galvaskausa nervā nav schwannoma, pārējos audzēji ir audzēji ķermeņa daļas un / vai katarakta acīs bērnībā varētu palīdzēt apstiprināt diagnozi.
Tā kā 2. tipa neirofibromatozē var būt dzirdes zudums, tiks veikts dzirdes tests (audiometrija). Smadzeņu stumbra dzirdes izraisītas atbildes (BAER) testi var palīdzēt noteikt, vai astotais galvaskausa nervs darbojas pareizi. Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), datortomogrāfija (CT) un rentgena stari tiek izmantoti, lai meklētu audzējus dzirdes nervos un ap tiem. Ģenētisko testēšanu ar asins analīzi var veikt, lai meklētu NF2 gēna defektus.
Ārstēšana
Ārsti nezina, kā apturēt audzēju augšanu neirofibromatozē. Operāciju var izmantot, lai noņemtu audzējus, kas izraisa sāpes vai problēmas ar redzi vai dzirdi. Audzēju lieluma samazināšanai var izmantot ķīmiskas vai radiācijas procedūras.
NF2 gadījumā, ja ķirurģiska operācija vestibulārās švanomas noņemšanai izraisa dzirdes zudumu, dzirdes uzlabošanai var izmantot dzirdes smadzeņu stumbra implantu.
Citus simptomus, piemēram, sāpes, galvassāpes vai krampjus, var novērst, izmantojot zāles vai citas ārstēšanas metodes.
Pārvarēšana un atbalsts
Rūpes par kādu, īpaši bērnu, ar hronisku slimību, piemēram, neirofibromatozi, var būt izaicinājums.
Lai palīdzētu jums tikt galā:
- Atrodiet primārās aprūpes ārstu, kuram varat uzticēties un kurš var koordinēt jūsu bērna aprūpi ar citiem speciālistiem.
- Pievienojieties atbalsta grupai vecākiem, kuri rūpējas par bērniem ar neirofibromatozi, ADHD, īpašām vajadzībām vai hroniskām slimībām kopumā.
- Pieņemiet palīdzību ikdienas vajadzībām, piemēram, ēdiena gatavošanai, uzkopšanai, citu bērnu kopšanai vai vienkārši nepieciešamā pārtraukuma došanai.
- Meklējiet akadēmisko atbalstu bērniem ar mācīšanās traucējumiem.