Saturs
- Kādi ir bērnu neirokutāni sindromi?
- Kas bērnam izraisa neirokutānu sindromu?
- Kuriem bērniem ir risks saslimt ar neirokutānu sindromu?
- Kādi ir bērna neirokutāna sindroma simptomi?
- Kā bērnam diagnosticē neirokutānu sindromu?
- Kā bērnam ārstē neirokutānu sindromu?
- Kā es varu novērst sava bērna neirokutānu sindromu?
- Kā es varu palīdzēt savam bērnam dzīvot ar neirokutānu sindromu?
- Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
- Galvenie punkti par bērnu neirokutānu sindromiem
- Nākamie soļi
Kādi ir bērnu neirokutāni sindromi?
Neirokutāni sindromi ir traucējumi, kas ietekmē smadzenes, muguras smadzenes, orgānus, ādu un kaulus. Šīs slimības ir mūža apstākļi, kas var izraisīt audzēju augšanu šajās vietās. Tie var izraisīt arī citas problēmas, piemēram, dzirdes zudumu, krampjus un attīstības problēmas. Katram traucējumam ir atšķirīgi simptomi. Bērniem visbiežāk sastopamie traucējumi izraisa ādas izaugumus.
Trīs visbiežāk sastopamie neirokutānu sindromu veidi ir:
Tuberkulārā skleroze (TS)
Neirofibromatoze (NF), ieskaitot NF1, NF2 un Švannomatozi
Stērža-Vēbera slimība
Kas bērnam izraisa neirokutānu sindromu?
Šīs slimības ir visas dzimšanas brīdī (iedzimtas). Tos izraisa gēnu izmaiņas.
Tuberkulārā skleroze (TS) ir autosomāli dominējošs traucējums. Autosomāli nozīmē, ka tiek ietekmēti gan zēni, gan meitenes. Dominējošais nozīmē, ka, lai būtu stāvoklis, nepieciešama tikai 1 gēna kopija. Vecākiem ar TD vai TD gēnu ir 50% iespēja nodot gēnu katram bērnam. Daudzi bērni, kas dzimuši ar TS, ir pirmie gadījumi ģimenē. Tas ir tāpēc, ka lielāko daļu TS gadījumu izraisa jaunas gēnu izmaiņas (mutācija), un tās nav iedzimtas. Bet bērna ar TS vecākiem vecākiem var būt ļoti viegli traucējuma simptomi. Tiek uzskatīts, ka vecākiem ir nedaudz palielināts risks iegūt vēl vienu bērnu ar TS.
1. tipa neirofibromatoze (NF1) notiek apmēram 1 no 3000 līdz 4000 mazuļiem ASV. NF1 ir autosomāli dominējošs traucējums. To izraisa izmaiņas gēnā 17. hromosomā. 50% gadījumu tas ir iedzimts no vecākiem ar šo slimību.
2. tipa neirofibromatoze (NF2) ir retāk sastopama. Tas ietekmē apmēram 1 no 25 000 mazuļiem ASV. Gēnu izmaiņas, kas izraisa NF2, atrodas 22. hromosomā.
Vecākiem ar NF ir 50% iespēja nodot ģenētisko mutāciju un slimības katram bērnam.
NF var būt arī jaunu gēnu izmaiņu rezultāts. No 3 līdz 10 līdz 1 2 gadījumos NF izraisa jauna mutācija, kas nav iedzimta. Tas ietekmē zēnu un meitenes.
Švannomatoze ir NF forma. Tas notiek reti, un tikai 3 no 20 gadījumiem tiek mantoti. Ir divas schwannomatosis ģenētiskās formas:
Švannomatoze To izraisa mutācijas gēnā, ko sauc par SWNTS1. Šis stāvoklis ir pazīstams arī kā iedzimta ādas neirilemmomatoze.
2. skvannomatoze Šis nosacījums sākas pieaugušā vecumā. Tas izraisa svannomu augšanu visā ķermenī. Bet tam nav citu simptomu.
Stērža-Vēbera slimības cēlonis nav zināms. Pētnieki domā, ka tas notiek nejauši (sporādiski). Dažos gadījumos citiem ģimenes locekļiem ir hemangioma. Tie ir bezvēža (labdabīgi) izaugumi, kas veidoti no asinsvadiem. Dažiem bērniem ar šo stāvokli var būt mutācijas gēnā, ko sauc par GNAQ.
Kuriem bērniem ir risks saslimt ar neirokutānu sindromu?
Bērnam ir lielāks neirokutāna sindroma risks, ja viņam ir ģimenes loceklis ar vienu no sindromiem.
Kādi ir bērna neirokutāna sindroma simptomi?
Simptomi katram bērnam var rasties nedaudz atšķirīgi. Zemāk ir visbiežāk sastopamie simptomi katram stāvoklim:
Bumbuļu skleroze
Tas izraisa izaugumu, ko dēvē par bumbuļiem, augšanu smadzenēs un acs tīklenē. Bumbuļu skleroze ietekmē arī daudzus citus ķermeņa orgānus. Tas var ietekmēt smadzenes, muguras smadzenes, plaušas, sirdi, nieres, ādu un kaulus. Tas var izraisīt arī intelektuālās attīstības traucējumus, attīstības kavēšanos, krampjus un mācīšanās traucējumus.
1. tipa neirofibromatoze (NF1)
Tas ir visizplatītākais neirofibromatozes veids. To sauc arī par Fon Rekklinghauzena slimību. Klasiskais NF1 simptoms ir gaiši brūni pigmenta plankumi uz ādas. Tie ir pazīstami kā kafejnīcas-au-lait vietas. Bērnam var būt arī ādas audzēji, kas nav vēzis (labdabīgi). Tos sauc par neirofibromām. Neirofibromas bieži sastopamas aug uz nerviem un orgāniem. Cilvēkiem ar NF ir lielāks smadzeņu audzēju līmenis. Mazāk nekā 1 no 100 cilvēkiem ar NF1 būs vēzis (ļaundabīgs) neirofibromās. Vecākam bērnam var būt arī Lisa mezgliņi. Tie ir mazi audzēji uz acs krāsainās daļas (varavīksnenes). Parasti tās nerada problēmas. Citi simptomi var būt dzirdes zudums, galvassāpes, krampji, skolioze un sejas sāpes vai nejutīgums. Dažādas pakāpes intelektuālā invaliditāte var būt nedaudz biežāka cilvēkiem ar NF1. Apmēram pusei var būt dažādas mācīšanās problēmas un uzmanības deficīta traucējumi. Lietojot NF1, var rasties nieru artērijas stenoze un citas asinsvadu problēmas.
2. tipa neirofibromatoze (NF2)
NF2 ietekmē apmēram 1 no 25 000 cilvēku. Simptomi parasti parādās vecumā no 18 līdz 22 gadiem. Audzēji, kurus sauc par schwannomas, aug vestibulārā nerva zarā. Tās ir pazīstamas kā divpusējās vestibulārās švannomas (BVS). Šie 8. galvaskausa nerva audzēji var izraisīt dzirdes zudumu, galvassāpes, sejas kustību problēmas, līdzsvara problēmas un grūtības staigāt. Bērnam var būt dzirdes zudums. Citas NF2 pazīmes var būt krampji, smadzeņu un muguras smadzeņu membrānu audzēji (meningiomas), ādas mezgli (neirofibromas) un kafejnīcas-au-lait plankumi.
Švannomatoze
Šāda veida neirofibromatoze izraisa svannomu augšanu organismā, bet bez citiem NF1 vai NF2 simptomiem. Galvenais simptoms ir intensīvas sāpes, kas rodas, kad schwannoma palielinās vai nospiež nervu vai blakus esošos audus. Citi simptomi var būt pirkstu un pirkstu nejutīgums, tirpšana vai vājums.
Stērža-Vēbera slimība
Klasiskais šīs slimības simptoms ir zīme uz bērna sejas, ko sauc par portvīna traipu. Ostas vīna traips ir līdzena vieta uz ādas, kuras krāsa atšķiras no sarkanas līdz tumši violetai. Tas ir klāt no dzimšanas. Visbiežāk tas atrodas netālu no acs un pieres vai ap to. Dzimumzīmi izraisa pārāk daudz sīku asinsvadu, kas veidojas zem ādas. Tajā pašā smadzeņu pusē kā sejas bojājums var būt arī saistītas smadzeņu patoloģijas. Bērnam var būt arī krampji, muskuļu vājums, redzes izmaiņas un intelektuālā invaliditāte. Arī bērnam piedzimstot var būt paaugstināts acs spiediens (glaukoma). Stērža-Vēbera slimība neietekmē pārējos ķermeņa orgānus.
Neirokutānu sindromu simptomi var būt līdzīgi citiem veselības stāvokļiem. Pārliecinieties, ka jūsu bērns redz diagnozi savam veselības aprūpes sniedzējam.
Kā bērnam diagnosticē neirokutānu sindromu?
Veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu bērna simptomiem, veselības vēsturi un attīstības atskaites punktiem. Viņš vai viņa var jautāt arī par jūsu ģimenes veselības vēsturi. Viņš vai viņa dos jūsu bērnam fizisku eksāmenu. Jūsu bērnam var būt arī testi, piemēram:
Ģenētiskie testi. Tie ir asins testi. Viņi pārbauda veselības stāvokļus, kas mēdz darboties ģimenēs.
MRI. Šajā testā tiek izmantoti lieli magnēti, radioviļņi un dators, lai izveidotu attēlus ķermeņa iekšpusē.
Datortomogrāfija. Šajā testā izmanto virkni rentgenstaru un datoru, lai izveidotu ķermeņa iekšpuses attēlus. CT skenēšana parāda detalizētāku informāciju nekā parasts rentgens.
Elektroencefalogramma (EEG). Šis tests reģistrē smadzeņu elektrisko aktivitāti, izmantojot lipīgus spilventiņus (elektrodus), kas piestiprināti galvas ādai.
Acu eksāmens. Tas tiek darīts, lai pārbaudītu tīklenes izaugumus un pārmērīgu spiedienu acī.
Biopsija. Var ņemt nelielu audu paraugu no audzēja vai ādas bojājuma. To pārbauda ar mikroskopu.
Kā bērnam ārstē neirokutānu sindromu?
Ārstēšana būs atkarīga no bērna simptomiem, vecuma un vispārējās veselības. Tas būs atkarīgs arī no tā, cik smags ir stāvoklis. Neirokutāni sindromi ir mūža apstākļi, kurus nevar izārstēt. Tādēļ jūsu bērna veselības aprūpes sniedzēji centīsies:
Pārvaldiet simptomus
Novērst vai mazināt problēmas
Izmantojiet bērna spējas maksimāli
Bērnu ārstē veselības aprūpes komanda, kas var ietvert:
Pediatrs vai ģimenes ārsts. Tas ir bērna primārais veselības aprūpes sniedzējs.
Neirologs. Tas ir ārsts, kurš ārstē smadzeņu, muguras smadzeņu un nervu stāvokli.
Neiroķirurgs. Tas ir ķirurgs, kurš ārstē smadzenes un muguras smadzenes.
Ortopēdiskais ķirurgs. Tas ir ķirurgs, kurš ārstē muskuļus, saites, cīpslas un kaulus.
Oftalmologs. Tas ir ārsts, kurš ārstē acu problēmas.
Onkologs. Tas ir ārsts, kurš ārstē vēzi un citus audzējus.
Medmāsa. Tas ir veselības aprūpes sniedzējs, kurš bieži strādā ar citiem veselības aprūpes sniedzējiem.
Rehabilitācijas komanda. To vidū ir fiziskās, profesionālās, runas un audioloģijas terapeiti.
Ārstēšana mainās pēc vajadzības. Dažos gadījumos var veikt operāciju, lai noņemtu audzējus, kas var būt vēzis, vai kosmētisku iemeslu dēļ.
Runājiet ar sava bērna veselības aprūpes sniedzējiem par visu ārstēšanas veidu riskiem, ieguvumiem un iespējamām blakusparādībām.
Kā es varu novērst sava bērna neirokutānu sindromu?
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ģenētisko konsultāciju. Jūs varat apspriest ar konsultantu neirokutāna sindroma risku turpmākajā grūtniecības laikā.
Kā es varu palīdzēt savam bērnam dzīvot ar neirokutānu sindromu?
Neirokutāns sindroms ir mūža stāvoklis, kuru nevar izārstēt. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzēji centīsies novērst deformācijas vai samazināt tās līdz minimumam. Viņi arī strādās, lai palīdzētu jūsu bērnam maksimāli izmantot viņa spējas. Jūs varat palīdzēt bērnam stiprināt viņa pašcieņu un būt pēc iespējas neatkarīgākam. Fiziskā un profesionālā rehabilitācija, kā arī papildu atbalsts skolā var palīdzēt bērnam darboties pēc iespējas labāk.
Neirokutāna sindroma pilna pakāpe parasti nav pilnībā zināma tūlīt pēc piedzimšanas. Tas var kļūt skaidrāks, kad bērns aug un attīstās.
Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
Zvaniet veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam ir:
Simptomi, kas neuzlabojas vai pasliktinās
Jauni simptomi
Galvenie punkti par bērnu neirokutānu sindromiem
Neirokutāni sindromi ir traucējumi, kas ietekmē smadzenes, muguras smadzenes, orgānus, ādu un kaulus.
Šīs slimības ir mūža apstākļi, kas var izraisīt audzēju augšanu šajās vietās. Tie var izraisīt arī citas problēmas, piemēram, dzirdes zudumu, krampjus un attīstības problēmas.
Katram traucējumam ir atšķirīgi simptomi. Bērniem visbiežāk sastopamie traucējumi izraisa ādas izaugumus.
3 visbiežāk sastopamie neirokutānu sindromu veidi ir bumbuļveida skleroze (TS), neirofibromatoze (NF) un Stērža-Vēbera slimība.
Šīs slimības ir visas dzimšanas brīdī (iedzimtas). Tos izraisa gēnu izmaiņas.
Neirokutāns sindroms ir mūža stāvoklis, kuru nevar izārstēt. Dažos gadījumos var veikt operāciju, lai noņemtu audzējus, kas var būt vēzis, vai kosmētisku iemeslu dēļ.
Nākamie soļi
Padomi, kas palīdzēs jums maksimāli izmantot bērna veselības aprūpes sniedzēja apmeklējumu:
Ziniet vizītes iemeslu un to, ko vēlaties notikt.
Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
Vizītes laikā pierakstiet jaunās diagnozes nosaukumu un visas jaunās zāles, ārstēšanu vai testus. Pierakstiet arī visas jaunās instrukcijas, kuras jūsu pakalpojumu sniedzējs jums sniedz jūsu bērnam.
Ziniet, kāpēc tiek nozīmētas jaunas zāles vai ārstēšana un kā tas palīdzēs jūsu bērnam. Ziniet arī, kādas ir blakusparādības.
Jautājiet, vai jūsu bērna stāvokli var ārstēt citādi.
Ziniet, kāpēc ieteicams veikt testu vai procedūru un ko varētu nozīmēt rezultāti.
Ziniet, ko sagaidīt, ja jūsu bērns nelieto zāles vai veic pārbaudi vai procedūru.
Ja jūsu bērnam ir paredzēta papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
Ziniet, kā jūs varat sazināties ar bērna pakalpojumu sniedzēju pēc darba laika. Tas ir svarīgi, ja jūsu bērns saslimst un jums ir jautājumi vai nepieciešama padoma.
Džona Hopkinsa visaptverošais neirofibromatozes centrs
Džona Hopkinsa visaptverošais neirofibromatozes centrs ir viens no nedaudzajiem centriem pasaulē, kas palīdz pacientiem ar 1. neirofibromatozi (NF1), 2. neirofibromatozi (NF2) un švannomatozi. Uzziniet, kā šī daudznozaru pasaules ekspertu komanda visu mūžu izturas pret pacientiem ar šo sindromu.