Saturs
Muskuļu distrofija (MD) ir deviņu iedzimtu muskuļu traucējumu grupa, kas ietver muskuļu vājuma un muskuļu iztukšošanas kombināciju, lai gan dažiem slimības veidiem ir arī citas īpašības. MD var sākties zīdaiņa vecumā vai bērnībā, vai vēlāk dzīvē. Diagnoze parasti sākas ar simptomu novērtēšanu, bet tiek apstiprināta tikai pēc būtiskas pārbaudes. Kaut arī nav zināms muskuļu distrofijas līdzeklis, ārstēšana var palīdzēt palēnināt progresēšanu un uzlabot simptomus.Lai arī MD tiek uzskatīts par retu, tas ir kļuvis par vispārpieņemtu vārdu, galvenokārt pateicoties Muskuļu distrofijas asociācijas Darba svētkiem Telethon, kuru daudzus gadus vadīja Džerijs Lūiss un kurš darbojās no 1966. līdz 2015. gadam.
Muskuļu distrofijas veidi
Deviņi MD apakštipi var ietekmēt to, kādas ķermeņa daļas ietekmē, cik lielā mērā un cik ātri. Viņi ir:
- Duchenne muskuļu distrofija:Duchenne muskuļu distrofija (DMD) ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma bērnībā, kuras simptomi parasti sākas no 2 līdz 6 gadu vecumam. Tas galvenokārt ietekmē zēnus, lai gan meitenes to var viegli ietekmēt. DMD ietekmē apmēram 1 no katriem 3500 dzīviem vīriešu dzimšanas gadījumiem (apmēram 20 000 jaunu gadījumu katru gadu), un tas ietekmē visu etnisko izcelsmi.
- Bekera muskuļu distrofija:Šī forma ir līdzīga DMD, taču tā sākas vēlāk un virzās lēnāk.
- Miotoniskā muskuļu distrofija: Pazīstams arī kā Steinerta slimība vai MMD, šī ir visizplatītākā pieaugušo muskuļu distrofijas forma. Tas sākas ar muskuļu vājumu sejā un pēc tam pāriet uz kājām un rokām. Sieviete ar miotonisku MD var dzemdēt zīdaini ar iedzimtu slimības formu.
- Iedzimta muskuļu distrofija:Iedzimta muskuļu distrofija ir muskuļu distrofiju grupa, kas ir dzimšanas brīdī. Šī MD forma var ietekmēt gan zēnus, gan meitenes.
- Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija:Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija sākas abu dzimumu pusaudžu vai agrā pieaugušā vecumā un sākas gurnos.
- Facioscapulohumeral muskuļu distrofija:Facioscapulohumeral muskuļu distrofija (FSH MD) sākas pusaudža gados vai agrā pieaugušā vecumā un ietekmē abus dzimumus. FSH MD galvenokārt ietekmē sejas, plecu lāpstiņu un augšdelmu muskuļus.
- Acs-rīkles muskuļu distrofija:Acu-rīkles muskuļu distrofija parasti sākas dzīves ceturtajā vai piektajā desmitgadē un ietekmē acis un kaklu.
- Distālā muskuļu distrofija:Distālā muskuļu distrofija ietver vairākas muskuļu slimības, kas sākas pieaugušā vecumā un galvenokārt skar ekstremitātes.
- Emery-Dreifuss muskuļu distrofija:Emery-Dreifuss muskuļu distrofija ir retāk sastopama bērnības MD forma, kas galvenokārt skar zēnus. Vājums ir mazāk izteikts nekā ar DMD.
Muskuļu distrofijas simptomi
Progresējošs muskuļu vājums ir visu muskuļu distrofijas veidu raksturīgais simptoms, lai gan ietekmētie muskuļi var atšķirties atkarībā no cilvēka vecuma, MD veida un cik ilgi viņam ir bijusi šī slimība.
Parasti muskuļu distrofijas pazīmes un simptomi parasti sākas starp agru bērnību un pusaudžu gadiem, bet dažos slimības veidos, piemēram, facioscapulohumeral MD, tie var sākties jau pieaugušā vecumā.
Dažreiz maziem bērniem ar muskuļu distrofiju var šķist kavēšanās ar motorisko prasmju attīstību vai šādu trūkumu dēļ viņi var palaist garām dažus atskaites punktus.
Kaut arī muskuļu vājums ir galvenā stāvokļa ietekme, visizcilākie simptomi parādās, kad persona mēģina vienlaikus izmantot vairākus svaru nesošos muskuļus. Muskuļu vājums parasti ietver lielos stumbra muskuļus, nevis mazos pirkstu vai pirkstu muskuļus. Tāpēc agrīnā stadijā simptomi var nebūt acīmredzami.
Agrīnie simptomi var būt:
- Krīt
- Waddling staigājot
- Grūtības nokļūt no sēdus stāvoklī
- Pirkstu staigāšana
Vēlāki simptomi var būt:
- Elpas trūkums
- Muskuļu stīvums
- Aizrīšanās, norijot
Muskuļu distrofijas nepilnīgā muskuļu struktūra izraisa vājumu un laika gaitā noved pie muskuļu atrofijas (muskuļu zaudēšanas). Bieži vien tauku šūnas aizstāj muskuļus, tāpēc muskuļi izskatās normāli vai pat lieli, neskatoties uz to, ka tie ir patiesi mazāki nekā parasti.
Muskuļu distrofijas pazīmes un simptomi
Cēloņi
Muskuļu distrofiju izraisa noteiktu olbaltumvielu trūkums, kas nepieciešami muskuļu struktūrai un darbībai. Konkrēti, daudzus MD veidus izraisa distrofīna, olbaltumvielu, kas palīdz optimizēt muskuļu darbību, trūkums vai defekts.
Lielākā daļa muskuļu distrofijas veidu ir ar X saistītas iedzimtas slimības, kas nozīmē, ka tās biežāk sastopamas zēniem, kuri šo slimību pārmanto no mātes.
Sievietēm ir divas X hromosomas, no kurām jebkura var izraisīt šo slimību. Ja viena no sievietes hromosomām kodē normālu muskuļu olbaltumvielu ražošanu, lai gan otra to nedara, viņai, iespējams, vispār nav MD simptomu (tas pats attiecas arī uz meitu). Tomēr, tā kā visi zēni no mātēm pārmanto XY hromosomu pāru X, viņi izpaudīs šo slimību, ja viņu mantotais X ir bojāts.
Pētnieki ir atklājuši vairāk nekā 30 gēnu, kas ir atbildīgi par dažāda veida MD izraisīšanu, un ģenētiskā pārbaude var novērtēt attiecīgos gēnu variantus un novērtēt, vai sievietes, kuru ģimenes anamnēzē ir noteiktas slimības formas, ir nesējas.
Muskuļu distrofijas cēloņi un riska faktoriDiagnoze
Īpaši DMD pamatā ir simptomu attīstība bērna pirmsskolas gados. Vecāki vai skolotāji sāk pamanīt zēnu ar grūtībām kāpt pa kāpnēm vai sekot līdzi citiem bērniem.
Nacionālais veselības institūts (NIH) uzskaita vairākus testus, ko veselības aprūpes sniedzējs var izmantot, lai diagnosticētu MD un noteiktu veidu. Šie testi ietver:
- Asins analīzes: tos izmanto, lai izmērītu specifiskus enzīmus, kas saistīti ar muskuļu šķiedru noārdīšanos. Piemēram, kreatīnkināzes (CK vai CPK) asins analīzē var konstatēt paaugstinātu līmeni, kas ir 10 līdz 100 reizes lielāks nekā parasti. Šis tests norāda, ka rodas muskuļu bojājumi, bet tas neapstiprina diagnozi.
- EMG: Šis tests mēra muskuļa reakciju uz nervu stimulāciju un ir ļoti noderīgs, lai apstiprinātu, ka pacienta vājums ir saistīts ar muskuļiem, nevis ar nervu problēmu.
- Var veikt muskuļu biopsijas, lai muskuļu audus varētu pārbaudīt mikroskopā.
- Neiroloģiskie testi var palīdzēt izslēgt citu neiroloģisku traucējumu klātbūtni. Turklāt neiroloģiskā pārbaude var novērtēt muskuļu vājumu, refleksus, koordināciju un daudz ko citu.
- Sirds testus var izmantot, lai apkopotu informāciju par to, vai ir vai nav sirdsdarbības traucējumi, kas var būt MD komplikācija.
- Var pārbaudīt vingrinājumus, lai pārbaudītu cilvēka spēku un elpošanas funkciju.
- Attēlveidošanu, piemēram, MRI un ultraskaņu, var izmantot, lai fotografētu un iegūtu ieskatu par muskuļu audu kvalitāti un blīvumu.
Ārstēšana
Muskuļu distrofijas ārstēšanas mērķis ir uzturēt cilvēkus pēc iespējas ilgāk spēcīgus un kustīgus, kā arī pārvaldīt citus apstākļus, kas var attīstīties muskuļu un skeleta sistēmas pavājināšanās rezultātā.
Muskuļu distrofijas ārsta diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Zāles
Zāles, piemēram, steroīdus un citas imūnsupresantus, var izmantot, lai palēninātu slimības progresēšanu, uzlabotu enerģiju un mazinātu simptomus, taču ilgstoši lietojot, tiem var būt nopietnas blakusparādības. Krampju mazināšanai un muskuļu spazmu mazināšanai var izmantot pretkrampju līdzekļus.
Ja pastāv stāvoklis, kas pārklājas, piemēram, sirds problēma vai infekcija, veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt sirds zāles vai antibiotikas. Turklāt cilvēkiem, kuriem ir diagnosticēta DMD, Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi Eteplirsen vai Exondys 51, zāles, kas īpaši norādītas, lai ārstētu pacientus, kuriem ir ģenētiskais variants, kas izraisa distrofīna olbaltumvielu deficītu.
Terapija
Fiziskās, profesionālās, runas un elpošanas terapijas var būt noderīgas, palīdzot cilvēkiem saglabāt kustību amplitūdu, kustīgumu, ikdienas dzīves, runas un komunikācijas, rīšanas un plaušu funkcijas. Turklāt daži terapeiti var ieteikt tādas palīgierīces kā: breketes, spieķi, staigulīši un ratiņkrēsli novājinātu muskuļu atbalstam.
Ķirurģija
NIH ziņo, ka pacientiem ar MD var būt nepieciešama operācija, lai labotu dažādus jautājumus. Operāciju veidi var ietvert elektrokardiostimulatora ievietošanu, ja ir sirds problēmas, operāciju, lai uzlabotu mugurkaula izlīdzināšanu, kad mugurkaula izliekums (skolioze ) traucē elpot un operēt kataraktu no acīm un uzlabot redzi. DMD gadījumos dažiem pacientiem elpošanas problēmu nopietnības dēļ var būt nepieciešama traheostomijas caurule, kas ķirurģiski jāievieto trahejā (vējš). Dažiem pacientiem var būt nepieciešams respirators.
Kā tiek ārstēta muskuļu distrofijaVārds no Verywell
MD diagnozes saņemšana var būt neticami milzīga. Lai gan pašlaik MD nav iespējams izārstēt, medicīnas sabiedrība ir guvusi lielus panākumus, lai izprastu slimību un uzlabotu to cilvēku dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti. Neatkarīgi no tā, vai jums vai tuviniekam ir diagnosticēta MD (vai vēlaties vienkārši uzzināt vairāk par to), apbruņojieties ar pēc iespējas vairāk informācijas, lai varētu pieņemt lēmumus, kas ir piemēroti tieši jums un jūsu ģimenes veselības aprūpei.
Muskuļu distrofija: pazīmes, simptomi un komplikācijas