Saturs
- Kas ir metaboliskā miopātija?
- Metaboliskās miopātijas veidi
- Metaboliskās miopātijas simptomi
- Metaboliskās miopātijas diagnostika
- Metaboliskās miopātijas ārstēšana
- Plašāka informācija par metabolisko miopātiju
Kas ir metaboliskā miopātija?
Metabolisms ir process, kurā mūsu šūnas pārveido degvielas avotus, piemēram, cukuru, par izmantojamu enerģiju.
Tāpat kā visas šūnas, arī muskuļu šūnas, lai pareizi darbotos, ir atkarīgas no vielmaiņas. Muskuļu šūnas, fermentu darbības rezultātā, cukuru un taukus pārvērš adenozīna trifosfātā vai ATP. ATP ļauj muskuļiem sarauties un normāli funkcionēt.
Metaboliskās miopātijas rodas, ja ģenētiskās atšķirības izraisa nepietiekamu konkrēta fermenta līmeni, kas tiek izmantots šajā procesā. Kad tas notiek, skartie muskuļi nevar pārvērst degvielu enerģijā un tādējādi nespēj darboties.
Metaboliskās miopātijas veidi
Dažādas metabolisko miopātiju formas izšķir pēc tā, kura enzīma trūkst vai trūkst.
Piemēram, Makardela slimība ir saistīta ar fermentu trūkumu, kas veicina ogļhidrātu metabolismu. Dažāda veida metabolisko miopātiju, ko izraisa skābes maltāzes deficīts, sauc par Pompes slimību.
Mitohondriju metaboliskā miopātija ir vēl viens veids, kas rodas no noteikta fermenta trūkuma, kas parasti atrodas mitohondrijās - šūnu enerģētiskajās daļās.
Metaboliskās miopātijas simptomi
Metaboliskās miopātijas simptomi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi. Patiesībā daži cilvēki ar nosacījumu, ka man nav simptomu, jo viņu šūnas ir atradušas atšķirīgu ceļu enerģijas radīšanai muskuļu darbināšanai.
Citos gadījumos simptomi var parādīties atkarībā no tā, kura fermenta trūkst. Metaboliskās miopātijas simptomi ir:
Nogurums un fiziskā slodzes neiecietība (enerģija atgriežas pēc atpūtas)
Muskuļu krampji
Sirds problēmas
Apgrūtināta elpošana, ja slimība ietekmē elpošanā iesaistītos muskuļus
Rabdomiolīze, sāpīgs muskuļu audu sadalījums, kas var izraisīt nieru bojājumus, var rasties pārāk smagas fiziskās slodzes, slimību, stresa, aukstuma iedarbības dēļ vai pārāk ilgu laiku bez ēdiena.
Metaboliskās miopātijas diagnostika
Metabolisma miopātijām var būt simptomi, kas ir līdzīgi daudziem citiem apstākļiem. Muskuļu biopsija var palīdzēt noteikt muskuļu vājuma cēloni.
Ar asins analīzi var noteikt ģenētiskās atšķirības un arī muskuļu audu sabrukšanas pazīmes. Asins analīzes var veikt kopā ar intensīvu vai mērenu vingrinājumu, lai asinīs meklētu pierādījumus par muskuļu bojājumu rašanos.
Elektromiogrāfiju (EMG) var izmantot, lai izslēgtu muskuļu distrofiju un citus traucējumus.
Metaboliskās miopātijas ārstēšana
Cilvēkiem ar vielmaiņas miopātijām jāizvairās no akūtas muskuļu sabrukšanas, kas atbrīvo muskuļu olbaltumvielas asinīs un izraisa smagus nieru bojājumus.
Indivīdiem jāsadarbojas ar ārstiem un citiem aprūpes komandas locekļiem, lai izstrādātu plānu fizisko aktivitāšu vadīšanai. Dažos gadījumos aprūpes sniedzēji var ieteikt vieglu aerobikas treniņu programmu.
Kardiologs, kurš pārzina vielmaiņas miopātijas, var pārbaudīt, vai nav sirds muskuļa bojājumu
Diēta var būt faktors, lai izvairītos no simptomiem un komplikācijām. Atkarībā no tā, kuru fermentu (-us) ietekmē metaboliskā miopātija, var būt noderīga diēta ar augstu olbaltumvielu saturu vai ar zemu tauku saturu.
Vienam metaboliskās miopātijas veidam, ko sauc par Pompes slimību, jauna terapija trūkstošo skābā maltāzes enzīmu aizstāj ar sintētisku versiju.
Ikvienam, ko ietekmē metaboliskā miopātija, ir svarīgi paļauties uz sava ārsta zināšanām un ievērot ieteikto diētas un ārstēšanas plānu.
Plašāka informācija par metabolisko miopātiju
Par citiem neiromuskulāro slimību veidiem lasiet Veselības bibliotēkā