Saturs
Myotonia congenita, saukta arī par congenita myotonia, ir reta ģenētiska slimība, kas sākas bērnībā un izraisa muskuļu stīvumu un krampjus. Ja jums vai jūsu bērnam ir myotonia congenita, jums jāzina, ka, lai arī stāvoklis izraisa apgrūtinošus simptomus, to var pārvaldīt ar terapiju un medikamentiem, tiklīdz tas ir diagnosticēts. Tas nav bīstams vai bīstams dzīvībai.
Simptomi
Myotonia congenita ir ģenētiska slimība, kas vienlīdz iespējams sastopama gan vīriešiem, gan sievietēm, lai gan simptomi vīriešus ietekmē smagāk nekā sievietes. Gan vīriešiem, gan sievietēm simptomi parasti tiek uzskatīti par viegliem vai vidēji smagiem un parādās periodiski.
Bieži simptomi
Skeleta muskuļu stīvums ir visizplatītākais traucējumu simptoms, un tam ir tendence parādīties pēc atpūtas perioda. Piemēram, pēc celšanās no krēsla jūsu muskuļi var justies stīvi. Jūs faktiski var nokrist, ja mēģināt ātri staigāt vai skriet pēc tam, kad kādu laiku esat palicis mierā. Dažiem cilvēkiem runas muskuļu iepriekšējas neaktivitātes dēļ rodas problēmas ar balsi, sākot runāt.
Ar myotonia congenita bieži tiek aprakstīts “iesildīšanās efekts”. Tas ir muskuļu stīvuma samazināšanās, kas notiek ar atkārtotām kustībām.
Myotonia congenita ietekmē tikai skeleta muskuļus. Tas neietekmē iekšējo orgānu muskuļus, piemēram, muskuļus, kas kontrolē sirdi, elpošanu vai gremošanas sistēmu.
Veidi
Ir divu veidu myotonia congenita: Thomsen slimība un Becker slimība. Simptomi sākas zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā Tomsena slimības gadījumā, un tie sākas vēlāk bērnībā Bekera slimības gadījumā. Stāvoklis mēdz palikt stabils visu mūžu, nepasliktinoties un neuzlabojoties.
Dažas specifiskas iezīmes katra veida myotonia congenita ietver:
- Bekera slimība: Jums vai jūsu bērnam, visticamāk, būs krampji, kas var ietekmēt visus ķermeņa muskuļus, bet visizteiktākie ir kāju muskuļos. Šis myotonia congenita veids var izraisīt muskuļu vājumu. Muskuļu hipertrofijas (pārmērīgas izaugsmes) dēļ var parādīties izskats, kas tiek raksturots kā "kultūrista izskats".
- Tomsena slimība: Jums var rasties krampji, stīvums un stīvums, kas var ietekmēt plakstiņu, roku, kāju, sejas un rīkles muskuļus. Jūs varat attīstīt acu novirzi, kas izskatās kā slinks acs. Jums var būt problēmas ar norīšanu, kas, ēdot, var izraisīt aizrīšanos un klepu. Jums nevajadzētu gaidīt, ka šāda veida muskuļos ir vājums, un jums var attīstīties viegla muskuļu hipertrofija.
Cēloņi
Myotonia congenita ir ģenētisks stāvoklis. Mutācija, kas ir patoloģisks gēna kods, ir identificēta CLCN1 gēnā, kas atrodas 7. hromosomā. Šī gēna atrašanās vieta ir 7q34, kas nozīmē, ka tā atrodas aprakstītajā pozīcijā uz 7. hromosomas garās rokas. kā 34.
Patofizioloģija
Stāvokli izraisa anomālija skeleta muskuļu šūnu hlorīda kanālos. Šāda veida traucējumus sauc par kanālopātiju. Hlorīda kanāli palīdz muskuļiem atslābināties.
Traucējuma ietekme ir samazināta hlorīda funkcija muskuļos, kā rezultātā muskuļu aktivitāte tiek aizkavēta un ilgstoša muskuļu kontrakcija (darbība) pēc muskuļa kustības. Šī aizkavētā relaksācija un ilgstoša kontrakcija ir tas, kas izraisa miotonijas kongenitas raksturīgo muskuļu stīvumu.
Nav pilnīgi skaidrs, kāpēc tēviņi tiek skarti smagāk nekā sievietes, taču ir ierosināts, ka testosterons un citi androgēni (vīriešu hormoni) var ietekmēt hlorīda kanālus.
Ģenētika
CLCN1 gēnam ir kods, kas liek ķermenim ražot olbaltumvielu, kas ļauj normāli darboties skeleta muskuļu šūnu hlorīda kanāliem. Interesanti, ka ir dažas dažādas CLCN1 gēnu mutācijas, kurām var būt šāda ietekme.
Tomsena slimība ir autosomāli dominējoša, kas nozīmē, ka jums ir nepieciešama mutācija tikai vienā no jūsu 7. hromosomas kopijām, lai iegūtu šo stāvokli. Bekera slimība ir autosomāli recesīva, kas nozīmē, ka jums ir jābūt divām nenormālām CLCN1 gēna kopijām, lai iegūtu šo stāvokli.
Šī mutācija parasti tiek mantota kā iedzimts stāvoklis no vecākiem, taču tā var notikt bez ģimenes anamnēzes kā de novo mutācija. De novo mutācija ir ģenētiskas izmaiņas, kas notiek, iepriekš neiekļūstot ģimenes līnijā. Pēc de novo mutācijas iestāšanās to var nodot nākamajām paaudzēm.
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumiDiagnoze
Myotonia congenita ir klīniska diagnoze, kas nozīmē, ka to parasti identificē, pamatojoties uz simptomu un atbalstošu diagnostikas testu kombināciju. Tomēr slimības apstiprināšanai var veikt ģenētisko testēšanu.
Tas ir biežāk sastopams Skandināvijas populācijās, un tas notiek apmēram vienā no katriem 10 000 cilvēkiem. Visā pasaulē tas notiek aptuveni vienā no katriem 100 000 cilvēkiem.
Ja jums vai jūsu bērnam ir myotonia congenita simptomi, jums var būt nepieciešams elektromiogrāfijas (EMG) tests, kas atšķir nervu slimības un muskuļu slimības. EMG miotonijas kongenitā parāda modeli, kas tiek aprakstīts kā atkārtotas izdalījumi, kad jūs savelciet muskuļus. Šis rezultāts atbalsta diagnozi, ja jums ir simptomi.
Muskuļu biopsija, kas ir muskuļu paraugs, parasti ir normāla myotonia congenita gadījumā, parasti palīdzot to atšķirt no miopātijām (muskuļu slimībām).
Diferenciāldiagnoze
Citi apstākļi, kurus bieži vajadzēja izslēgt iespējamās myotonia congenita novērtēšanas laikā, ir miopātija vai muskuļu distrofija, kas var izraisīt muskuļu krampjus, parasti radot acīmredzamāku vājumu un muskuļu fiziskā izskata izmaiņas nekā tas, kas redzams miotonijā iedzimta.
Ārstēšana
Lielāko daļu laika ārstēšana nav nepieciešama, un simptomus pārvalda, sasildot muskuļus. Patiesībā jūs varat piedalīties fiziskajos vingrinājumos un sportā, ja jums ir myotonia congenita.
Ir arī dažas medicīniskas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt mazināt simptomus, taču tās formāli nav paredzētas myotonia congenita ārstēšanai, un tā vietā tās var lietot bez etiķetes.
Recepšu medikamenti ietver:
- Mexitil (meksiletīns): Nātrija kanālu bloķējošas zāles, ko parasti lieto aritmiju (neregulāras sirdsdarbības) ārstēšanai
- Tegretols (karbamazepīns) vai Dilantīns (fenitoīns): Pretkrampju zāles, kas var ietekmēt jonu kanālus
- Diamox (acetazolamīds): Zāles šķidruma aizturei, kas ietekmē arī ķermeņa elektrolītus
- Dantrolīns (dantrolēns): Muskuļu relaksants
- Alimemazīns, trimeprazīns: Antihistamīns, ko lieto alerģisku reakciju ārstēšanai
- Qualaquin (hinīns): Pretmalārijas zāles, kuras agrāk biežāk tika izmantotas myotonia congenita ārstēšanai, bet blakusparādību dēļ to vairs neizmanto daudz
Vārds no Verywell
Myotonia congenita ir reta muskuļu slimība, kas izraisa ievērojamus simptomus, kas var traucēt jūsu ikdienas dzīvi. Slimība nav letāla vai bīstama dzīvībai, un tā neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Neskatoties uz to, ir svarīgi apzināties faktorus, kas pastiprina un uzlabo simptomus, lai varētu optimizēt ikdienas darbību. Turklāt, ja jums tie ir nepieciešami, jums ir vairākas medicīniskās ārstēšanas iespējas, kas var mazināt simptomus.