Saturs
Kartagenera sindroms ir ļoti reti sastopams iedzimts traucējums, ko izraisa gēnu defekti. Tas ir autosomāli recesīvs, tas nozīmē, ka tas notiek tikai tad, ja gēnu pārnēsā abi vecāki. Kartagenera sindroms ietekmē aptuveni 30 000 cilvēku, ieskaitot visus dzimumus. Tas ir pazīstams ar divām galvenajām anomālijām - primāro ciliāru diskinēziju un situs inversus.Ciliārā diskinēzija
Cilvēka elpošanas traktā ietilpst deguns, deguna blakusdobumi, vidusauss, eistāhijas caurules, rīkle un elpošanas caurules (traheja, bronhi un bronhioli). Viss trakts ir izklāts ar īpašām šūnām, uz kurām ir matainas projekcijas, ko sauc par cilijām. Cilijas slauka ieelpotās putekļu, dūmu un baktēriju molekulas augšup un ārā no elpošanas trakta.
Primāras ciliāru diskinēzijas gadījumā, kas saistīta ar Kartagenera sindromu, blakstiņi ir bojāti un nedarbojas pareizi. Tas nozīmē, ka gļotas un baktērijas plaušās nevar izvadīt, un tādēļ attīstās biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija.
Cilia atrodas arī smadzeņu kambaros un reproduktīvajā sistēmā. Cilvēkiem ar Kartagenera sindromu var būt galvassāpes un problēmas ar auglību.
Situs Inversus
Situs Inversus notiek, kamēr auglis atrodas dzemdē. Tas izraisa orgānu attīstību nepareizajā ķermeņa pusē, pārslēdzot normālu pozīciju. Dažos gadījumos visi orgāni var būt parastā novietojuma spoguļattēls, savukārt citos gadījumos tiek pārslēgti tikai atsevišķi orgāni.
Simptomi
Lielākā daļa Kartagener sindroma simptomu izriet no elpošanas cilšu nespēja pareizi darboties, piemēram:
- Hroniska sinusa infekcija
- Biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija un bronhīts
- Bronhektāzes - plaušu bojājumi no biežām infekcijām
- Biežas ausu infekcijas
Svarīgs simptoms, kas atšķir Kartagenera sindromu no cita veida primārās ciliārās diskinēzijas, ir iekšējo orgānu novietojums pretējā pusē nekā parasti (saukts situs inversus). Piemēram, sirds atrodas krūškurvja labajā pusē, nevis kreisajā pusē.
Diagnoze
Kartagenera sindromu atpazīst trīs galvenie hroniskā sinusīta, bronhektāzes un invāzijas simptomi. Krūškurvja rentgenstaru vai datortomogrāfijas (CT) skenēšana var noteikt sindromam raksturīgas plaušu izmaiņas. Trahejas, plaušu vai deguna blakusdobumu gļotādas biopsijas noteikšana var ļaut mikroskopiski pārbaudīt elpošanas traktā esošās šūnas, kas var identificēt bojātas blakstiņas.
Ārstēšana
Medicīniskā aprūpe personai ar Kartagenera sindromu ir vērsta uz elpceļu infekciju profilaksi un ātru visu iespējamo ārstēšanu. Antibiotikas var mazināt sinusītu, un inhalējamie medikamenti un elpošanas terapija var palīdzēt, ja attīstās hroniskas plaušu slimības. Caur bungādiņām var ievietot mazas caurules, lai infekcijas un šķidrums varētu iztecēt no vidusauss. Pieaugušajiem, īpaši vīriešiem, var būt grūtības ar auglību, un viņiem var būt noderīgi konsultēties ar auglības speciālistu. Smagos gadījumos dažiem cilvēkiem var būt nepieciešama pilnīga plaušu transplantācija.
Daudziem indivīdiem elpceļu infekciju skaits sāk samazināties aptuveni par 20 gadiem, kā rezultātā daudziem cilvēkiem ar Kartagenera sindromu ir gandrīz normāla pieaugušo dzīve.