Saturs
Kabuki sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas. To raksturo atšķirīgas sejas īpašības, novēlota augšana, intelektuālā invaliditāte un zemāks par vidējo augums. Šī stāvokļa sekas var būt ļoti plašas, un specifiski simptomi katrā gadījumā var ļoti atšķirties. Tas ir aptuveni vienam no katriem 32 000 jaundzimušajiem, un tas rodas viena no diviem gēniem: KMT2D (vairumā gadījumu) un KDM6A mutāciju dēļ. To var identificēt, izmantojot ģenētisko testēšanu.Simptomi
Runājot par Kabuki sindromu, ir ļoti daudz individuālu variāciju, un, lai gan daži simptomi ir piedzimšanas brīdī, citi parādās vēlāk dzīvē vai vispār neparādās. Visizplatītākie no tiem ir:
- Atšķirīgas sejas īpašības: Atšķirīgs sejas izskats Kabuki gadījumos mēdz parādīties laika gaitā. Tiem, kuriem ir šis stāvoklis, mēdz būt neparasti garas plakstiņu atveres, uz āru vērsti apakšējie plakstiņi, neparasti garas skropstas, izliektas uzacis, plats, plakans deguns un lielākas, dažreiz nepareizi veidotas ausis. Dažos gadījumos šo traucējumu raksturo zilgana nokrāsa acu baltumos, noslīdējis augšējais plakstiņš, nepareizi izlīdzinātas acis, aukslēju šķeltne, patoloģiski mazs žoklis vai ieplakas apakšējās lūpas iekšpusē.
- Izaugsmes trūkums: Parasti tas tiek novērots cilvēka ar šo stāvokli pirmajā dzīves gadā, un tas kļūst pamanāmāks, jo viņi vecumā. Tas galu galā var novest pie zemāka par vidējo augstuma, un retos gadījumos bērniem būs daļējs hormona augšanas deficīts.
- Intelektuālā invaliditāte: Tas ne vienmēr ir raksturīgs nosacījums, bet daudziem ar to būs viegla vai mērena intelekta invaliditāte un mācīšanās problēmas. Retos gadījumos šī invaliditāte ir smagāka.
- Mikrocefālija: Dažos gadījumos no stāvokļa izriet "galvas mikrocefālija" vai mazāks nekā vidējais galvas izmērs. Šie gadījumi var izraisīt arī krampjus.
- Runas aizkave: Bērniem ar šo stāvokli var rasties vai nu aukslēju patoloģiju, vai dzirdes zuduma dēļ, kas bieži pavada Kabuki sindromu, aizkavējas runas mācīšanās.
- Uzvedības anomālijas: Bērniem un pieaugušajiem ar šo slimību ir lielāks trauksmes līmenis un tieksme fiksēties pie konkrētiem priekšmetiem vai stimuliem. Tas var nozīmēt nepatiku pret noteiktiem trokšņiem, smaržām vai faktūrām vai pievilcību mūzikai.
- Barošanas grūtības: Zīdaiņiem un jaunākiem bērniem Kabuki sindroms var izraisīt grūtības barot, jo ir kuņģa reflukss, slikta sūkšanas spēja un grūtības absorbēt barības vielas no pārtikas.
- Pārmērīgs svara pieaugums pusaudža gados: Kaut arī sākotnējā barošana un augšana var būt traucēta, daudzos gadījumos, kad bērni ar šo stāvokli sasniedz pusaudžu vecumu, viņi var iegūt pārmērīgu svaru.
- Infekcijas: Elpceļu un ausu infekcijas ir biežāk sastopamas cilvēkiem ar šo stāvokli, daudziem ir tendence uz pneimoniju un dzirdes zudumu.
- Zobu novirzes: Dažos gadījumos Kabuki sindroms noved pie zobu trūkuma vai novirzīšanās.
- Pirkstu spilventiņi: Pastāvīga ievērojamu spilventiņu klātbūtne, kas nāk no pirkstu galiem, ko sauc par augļa pirkstu spilventiņiem, ir nosacījuma raksturīga iezīme.
- Skeleta anomālijas: Šo stāvokli var pavadīt virkne skeleta anomāliju, tostarp īsāki nekā parasti pirksti un pirksti, saliektas sārtas, plakanas kājas, patoloģiski vaļīgas locītavas, neregulāra galvaskausa forma, kā arī mugurkaula skolioze (sānu locīšana) un kifoze (dziļa izliekums).
- Sirds defekti: Daži no šī stāvokļa vissteidzamākajiem efektiem ir ar to saistīti sirds defekti, kas parasti tiek novēroti dzimšanas brīdī. Tie ietver patoloģisku ķermeņa lielākās artērijas (aortas) sašaurināšanos un caurumus sienās, kas atdala sirds kambarus.
- Ietekme uz citiem orgāniem: Citi orgāni, kurus var ietekmēt šis stāvoklis, ir nieres, kuras var būt nepietiekami attīstītas, saplūst kopā pie pamatnes vai no tām rodas aizsprostojumi urīna plūsmā. Turklāt resnās zarnas var attīstīties nepareizā stāvoklī (malrotācija), un var būt anālās atveres aizsprostojumi.
Cēloņi
Kabuki sindroms ir iedzimts traucējums (rodas dzimšanas brīdī), kas tiek mantots no skartās personas vecākiem. Aptuveni 55% līdz 80% gadījumu tas rodas KMT2D gēna mutācijas dēļ, kas regulē dažādu orgānu sistēmu enzīmu ražošanu. Šie fermenti ir saistīti ar “histonu” ražošanu, kas ir olbaltumvielas, kas saistās ar DNS nodrošināt hromosomu struktūru un palīdzēt aktivizēt ar augšanu un attīstību saistītos gēnus.
Daudz mazākos gadījumos - no 2% līdz 6% - sindroms rodas KDM6A, cita ar histona ražošanu saistītā gēna, mutāciju dēļ. Ietekmētā aktivitāte šeit noteikti ietekmē orgānu augšanu un attīstību un var izraisīt Kabuki sindroma simptomus. Būtiski, ka ievērojamai daļai šo gadījumu nav noteikta ģenētiskā izcelsme.
Ņemot vērā, ka tas ir iedzimts traucējums, Kabuki sindromam ir divi specifiski mantojuma modeļi. Gadījumi, kas saistīti ar KMT2D mutācijām, notiek ar X saistītu, dominējošu modeli. Tas nozīmē, ka sievietēm, kurām ir divas X hromosomas, tikai viena no tām mutācija pārnes slimību. Vīriešiem jābūt vienai X hromosomai, kurai ir mutācija. Kā tēvi šo sindromu nenodod saviem vīriešiem. Interesanti, ka lielākā daļa šo gadījumu rodas jaunas mutācijas dēļ, tas nozīmē, ka ģimenes vēsture nav lielisks stāvokļa prognozētājs.
Diagnoze
Ir divi galvenie veidi, kā diagnosticēt Kabuki sindromu: izmantojot ģenētisko testēšanu un kad tiek identificētas specifiskas klīniskās pazīmes un simptomi. Ģenētiskai pārbaudei ārsti meklē attiecīgo gēnu dzēšanu vai dublēšanos: KMT2D un KDM6A. Pirmie no tiem tiek pārbaudīti vispirms gadījumos, kad ir šī ģimenes anamnēze.
Tas nozīmē, ka, tā kā apmēram 1 no 5 gadījumiem nav saistītas ar šo gēnu mutācijām, jāņem vērā citi klīniskie faktori. Ārsti novērtēs slimības vēsturi un sniegs rūpīgu novērtējumu, meklējot citas raksturīgas pazīmes, tostarp atšķirīgu sejas izskatu, pirkstu spilventiņus, attīstības kavēšanos un citas. Turklāt viņi izslēdz līdzīgus gadījumus, veicot asins analīzes un analīzi.
Ārstēšana
Kabuki sindromam nav vienotas ārstēšanas pieejas, un stāvokļa pārvaldība bieži ietver koordināciju starp dažādām specialitātēm un aprūpes metodēm. Atkarībā no simptomiem, kas rodas, persona ar šo stāvokli var strādāt ar pediatriem, ķirurgiem, runas patologiem un citiem speciālistiem. Kas ir būtisks šī jautājuma risināšanai, ir agrīna iejaukšanās; tādas pieejas kā logopēdija, fizikālā terapija un citas ir jāpiemēro savlaicīgi.
Zīdaiņiem, kuriem ir grūtības ar barošanu, ārstiem, iespējams, būs jāievieto barošanas caurule, lai nodrošinātu pareizu augšanu un uzturu. Turklāt gadījumos, kad ir ievērojama attīstības kavēšanās, var norādīt augšanas hormona ārstēšanu. Dzirdes zudums, kas ir kopīgs stāvokļa atribūts, bieži tiek uzņemts ar dzirdes aparātiem. Visbeidzot, iedzimtiem sirds defektiem, kas saistīti ar šo stāvokli, ir nepieciešama īpaša bērnu kardiologa uzmanība.
Kabuki sindroma gadījumos jāapsver ģenētiskā konsultēšana, kurā tiek veikti testi un sniegtas konsultācijas.
Tikt galā
Tāpat kā ar visiem apstākļiem, kas ietekmē attīstību un darbību, Kabuki sindromu var būt grūti uzņemties gan no skartās personas, gan no viņa ģimenes puses. Stāvokļa slogs ir diezgan smags, un tam nepieciešama īpaša veselības un dzīves telpu pārvaldība. Papildus tīri medicīniskai iejaukšanās personas, kurām ir stāvoklis, un viņu tuvinieki, iespējams, vēlēsies apsvērt terapiju vai atbalsta grupas.
Par laimi ir vairākas bezpeļņas organizācijas, kas piedāvā resursus un atbalstu Kabuki sindroma skartajiem, tostarp All Things Kabuki, kā arī Ģenētisko un reto slimību (GARD) informācijas centrs. Turklāt ir svarīgi, lai ģimenēs un draugos būtu cieša saziņa, lai nodrošinātu aprūpētājus un tos, kuriem ir stāvoklis.
Vārds no Verywell
Kabuki sindroms var būt ārkārtīgi grūts un izaicinošs; no tā nav vienkāršas vai tiešas izārstēšanas, tāpēc stāvokļa pārvaldībai ir vajadzīgas pūles un aprūpe visa mūža garumā. Tas nozīmē, ka ir svarīgi atzīmēt, ka šodien pieejamie rīki un terapija ir labāki nekā jebkad agrāk, uzņemoties šī traucējuma fizisko un psiholoģisko ietekmi. Protams, uzzinot vairāk par šīs retās slimības cēloņiem un sekām, rezultāti kļūs vēl labāki. Lai cik grūti būtu novērtēt tos, kurus tieši ietekmē, attēls kļūst rožaināks.