Saturs
Jejunal atrezija ir viens no vairākiem zarnu atrēzijas veidiem. Retais iedzimtais defekts izraisa nepareizu membrānas daļu (mezenteriju), kas savieno zarnas ar vēdera sienām. Anomālija noved pie zarnu aizsprostojumiem (atrēzija).Simptomi
Atrēziju bieži var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas. Parastā pirmsdzemdību pārbaude var atklāt stāvokli, jo zarnu aizsprostojuma pazīmes parasti ir redzamas ultraskaņā. Zīdaiņi ar atrēziju dažreiz piedzimst pirms noteiktā termiņa (priekšlaicīgi), un stāvokļa simptomi parasti parādās pirmās dienas vai divu dienu laikā pēc piedzimšanas.
Jaundzimušo jejunālās atrēzijas simptomi var būt:
- Problēmas ar barošanu
- Dzelteni zaļa šķidruma (žults) izmešana
- Nespēja zelt
- Pampis vēders
- Nav zarnu kustības
Cēloņi
Jejunāla atresija ir reta slimība. Atrēzija var rasties augļa attīstības laikā pēc nejaušības principa, bez zināma cēloņa vai ģenētiskas noslieces dēļ. Reti vienā ģimenē ir bijuši vairāki gadījumi, tāpēc pētnieki uzskata, ka ir iespējams, ka šo stāvokli var nodot, izmantojot autosomāli recesīvu mantojumu.
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi
Neatkarīgi no tā, vai tas notiek nejauši vai ģenētiskas noslieces dēļ, pētnieki uzskata, ka atrēzija rodas, kad augļa attīstības laikā tiek pārtraukta asins plūsma zarnās. Teritorijās, kas nesaņem pietiekamu asins piegādi, šūnas, kas veido zarnu audus, mirs (nekroze), kas izraisa atreziju.
Nav precīzi zināms, kas izraisa asinsrites pārtraukumu zarnās augļa attīstības laikā, bet tas, iespējams, varētu būt saistīts ar vairākiem faktoriem. Daži pētījumi ir saistījuši cigarešu smēķēšanu un kokaīna lietošanu grūtniecības laikā ar zarnu atrēzijas attīstību.
Diagnoze
Lielākā daļa jejunālās atrēzijas gadījumu tiek atklāti pirmsdzemdību attēlveidošanas laikā, kurā tiek aplūkots augļa attīstības veids. Ja auglim ir zarnu atrēzija, zarna var parādīties cilpaina, vēderā var būt šķidruma pazīmes (ascīts) vai var būt redzamas citas novirzes.
Regulāri pirmsdzemdību ultraskaņas apstākļi ne vienmēr tiek noteikti galīgi, tādēļ, ja ir aizdomas, ka diagnozes apstiprināšanai var būt jāveic papildu testi. Amnija šķidruma pārbaude (amniocentēze) var arī palīdzēt pārbaudīt un diagnosticēt stāvokli, īpaši, ja ģimenes anamnēzē ir zarnu atrēzija.
Ja diagnoze tiek uzstādīta pēc bērna piedzimšanas, to parasti nosaka, pamatojoties uz īpatnējām stāvokļa raksturīgajām pazīmēm un simptomiem, kas pastāv neilgi pēc piedzimšanas, kā arī attēlveidošanas pētījumu, piemēram, vēdera dobuma rentgenstaru, secinājumiem.
Pastāv pieci jejunālās atrēzijas veidi (I – IV tips), kas stāvokli vērtē pēc trūkstošās vai nepareizi veidotās membrānas apjoma. Piemēram, I tipa zarnās ir neskarts, bet IIIB tipa zarnās ir raksturīgs spirālveida "ābolu mizas" izskats.
Attēlveidošanas pētījumi, piemēram, rentgens un ultraskaņa, parasti atklāj vairākus galvenos atklājumus, kas palīdz ārstiem noteikt atrēziju. Parasti tiek konstatēts, ka zīdaiņiem ar iedzimtu defektu tievās zarnas garums ir mazāks nekā parasti. Uz radioloģiskiem attēliem zarnās var parādīties cilpas tādā veidā, ka dažreiz to salīdzina ar ābolu mizas spirālveida izskatu. Šī raksturīgā izskata dēļ šo stāvokli dažreiz sauc par "ābolu mizas sindromu".
Atrēzija var notikt vairākos resnās un tievās zarnas segmentos, tostarp divpadsmitpirkstu zarnā, ileum un tukšajā zarnā. Dažos gadījumos vairākās zarnu zonās var būt atrēzija. Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija ir biežāka nekā jejunālā atrezija.
Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar zarnu atrēziju, var būt citi apstākļi vai iedzimtas patoloģijas, lai gan tie parasti ir biežāk sastopami divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijā nekā jejunālā atrēzija. Aptuveni 10% mazuļu, kas dzimuši ar jejunālo atrēziju, ir arī cistiskā fibroze, īpaši tiem, kuriem attīstās stāvoklis, kas pazīstams kā mekonija peritonīts. Tāpēc jaundzimušajiem, kuriem ir kāda stāvokļa simptomi, parasti pārbauda cistisko fibrozi.
Jaundzimušajiem ar atrēziju var būt arī citas zarnu slimības, piemēram, volvulus, intussusception, malrotācija un gastroschisis.
Ārstēšana
Jejunal atrēzija jāārstē ar operāciju. Ja diagnoze tiek noteikta pirms dzimšanas vai ļoti drīz pēc tam, ātra ķirurģiska iejaukšanās var palīdzēt novērst dzīvībai bīstamas stāvokļa komplikācijas.
Jaundzimušajiem ar atrēziju parasti ir nepieciešama barošanas caurule (kopējā parenterālā barošana), kamēr viņi gaida operāciju un kādu laiku pēc tam, lai ļautu viņu ķermenim dziedēt. Pakāpeniski zīdaiņi pāriet uz mutes barošanu, lai palīdzētu stiprināt zīdīšanas refleksu.
Ja zīdainim ar zarnu atrēziju tiek konstatēti citi apstākļi, piemēram, cistiskā fibroze, vai attīstās komplikācijas, piemēram, īsās zarnas sindroms, viņiem var būt nepieciešama papildu, pastāvīga, specializēta, atbalstoša aprūpe. Zīdaiņu ģimenes, kurām diagnosticēta zarnu atrēzija, var gūt labumu no ģenētiskās konsultācijas saņemšanas.
Kopumā, ja nav komplikāciju un operācija tiek veikta drīz pēc piedzimšanas, izdzīvošanas līmenis zīdaiņiem, kuri dzimuši ar jejunālo atrēziju, ir lielāks par 90%.
Bērniem, kuri dzimuši ar tievās zarnas atrēziju un tika ķirurģiski ārstēti, var būt nepieciešama medicīniska novērošana, lai nodrošinātu, ka augot viņi tiek pienācīgi baroti, jo var attīstīties malabsorbcijas sindromi. Papildu operācija var būt nepieciešama, ja rodas šķēršļi, ja zarnu daļas pārtrauc darboties vai attīstās infekcijas.
Lielākajai daļai zīdaiņu, kuriem ātri diagnosticēta atrēzija un kuri saņem ārstēšanu, ir labi, un viņiem nav nopietnu ilgtermiņa veselības problēmu, kas saistītas ar šo stāvokli.
Vārds no Verywell
Jejunal atrezija ir viens no vairākiem zarnu atrēzijas veidiem, taču tā ir ļoti reta parādība. Jaundzimušajiem, kuriem ir konstatēts cits stāvoklis, kas var novērot atrēziju, piemēram, cistisko fibrozi vai malabsorbcijas sindromus, var būt nepieciešama papildu specializēta aprūpe.Kaut arī komplikācijas ir iespējamas, ja tiek noteikta diagnoze un operatīvi tiek veikta operācija, zīdaiņi, kas dzimuši ar atrēziju, parasti darbojas labi un viņiem nav nopietnu ilgtermiņa veselības problēmu.