Saturs
- Difūzs kuņģa (kuņģa) vēzis
- HDGC ģimenes locekļu identifikācija
- Iedzimts difūzs kuņģa vēzis bieži tiek diagnosticēts ģimenēs ar:
- Kuņģa vēža CDH1 skrīnings
Atsauksmi pievienoja:
Fabians Džonstons, M.D., M.H.S.
Apmēram 1% līdz 3% kuņģa (kuņģa) vēža ir iedzimts difūzs kuņģa vēzis (HDGC). Traucējumus izraisa mutācijas CDH1 gēnā. HDGC ir iedzimts vēža sindroms, kas izraisa paaugstinātu gan difūzā kuņģa vēža, gan lobulārā krūts vēža risku. Cilvēkiem, kuri pārmanto HDGC ģenētisko mutāciju, jaunībā ir augsts kuņģa vēža attīstības risks.
Difūzs kuņģa (kuņģa) vēzis
HDGC izraisa signāla gredzena formas šūnu veidošanos kuņģa gļotādā. Šīs patoloģiskās šūnas var augt vai nu pa vienai, vai arī mazās kopās (veidojums, kas pazīstams kā difūzs). Ar HDGC saistīto difūzo kuņģa vēža veidu ir grūti diagnosticēt, jo vēzis nav redzams endoskopijas augšdaļā. Šī iemesla dēļ vairums difūzā kuņģa vēža gadījumu tiek diagnosticēti vēlīnās stadijās.
HDGC ģimenes locekļu identifikācija
Cilvēkiem no ģimenēm, kurās ir HDGC gēns, ir paaugstināts difūza tipa kuņģa vēža attīstības risks. Mūža risks saslimt ar kuņģa vēzi ir aptuveni 80%. Sievietēm, kurām ir gēns, arī ir aptuveni 60% risks saslimt ar lobulāru krūts vēzi.
Iedzimts difūzs kuņģa vēzis bieži tiek diagnosticēts ģimenēs ar:
- Divi vai vairāki difūzā kuņģa vēža gadījumi pirmās vai otrās pakāpes radiniekiem, kur vismaz viens gadījums tika diagnosticēts pirms 50 gadu vecuma, VAI
- Trīs vai vairāk difūzā kuņģa vēža gadījumi pirmās vai otrās pakāpes radiniekiem neatkarīgi no diagnozes vecuma.
Ģimenēs, kas atbilst šiem apstākļiem, aptuveni 25% līdz 40% būs CDH1 gēna mutācija. Ģimenes ar vairākiem difūzā kuņģa vēža gadījumiem, kā arī pacienti, kuriem pirms 40 gadu vecuma diagnosticēts difūzs kuņģa vēzis, tiek nosūtīti uz ģenētisko konsultāciju un CDH1 gēnu mutāciju testēšanu.
Kuņģa vēža CDH1 skrīnings
Pacienti no ģimenēm ar HDGC gēnu, kā arī pacienti, kuriem pirms 40 gadu vecuma diagnosticēts difūzs kuņģa vēzis, tiek nosūtīti uz ģenētisko konsultāciju un CDH1 gēnu mutāciju testēšanu, un viņiem vajadzētu sekot arī medicīnas komandai.
Pašreizējie skrīninga ieteikumi ir augšējā endoskopija ar biopsijām katru gadu. Tā kā iedzimtu difūzu kuņģa vēzi agrīnā stadijā ir gandrīz neiespējami noteikt, tomēr ieteicamā kuņģa vēža novēršanas procedūra ir pilnīga gastrektomija vai pilnīga kuņģa noņemšana. Lai gan šī procedūra ir sarežģīta un parasti noved pie svara zuduma, caurejas, mainītiem ēšanas paradumiem un vitamīnu trūkuma, iespējams, tā ir vienīgā metode, lai novērstu kuņģa vēzi.