Saturs
- Hemohromatozes simptomi
- Hemohromatozes diagnostika pie Džona Hopkinsa
- Hemohromatozes ārstēšana pie John Hopkins
Hemohromatoze ir vielmaiņas traucējumi, kuros jūsu orgāni uzkrāj lieko dzelzi, izraisot orgānu bojājumus. Iedzimta hemohromatoze Amerikas Savienotajās Valstīs skar katru 300 cilvēku. Tomēr tas bieži netiek diagnosticēts, daļēji tā nespecifisko simptomu dēļ. Hemohromatozes klasiskā forma visbiežāk sastopama Ziemeļeiropas izcelsmes kaukāziešiem. Tā ir ģenētiska slimība, kas var atrasties ģimenēs.
Hemohromatozes simptomi
Hemohromatozes simptomi parasti parādās pēc 50 gadu vecuma, tiklīdz organismā ir uzkrāts ievērojams dzelzs daudzums. Simptomi sievietēm var parādīties vēlāk, parasti apmēram 10 gadus pēc menopauzes.
Daudziem pacientiem ar hemohromatozi nav nekādu simptomu. Slimība parasti tiek diagnosticēta ģimenes skrīninga rezultātā vai pēc tam, kad asins analīze norāda uz augstu dzelzs līmeni vai patoloģiskiem aknu enzīmiem. Agrīnās pazīmes nav specifiskas, un tās var ietvert:
- Vājums un nogurums
- Paaugstināta ādas pigmentācija
- Matu izkrišana
- Impotence un dzimumtieksmes zudums
- Locītavu sāpes
- Atmiņas zudums
Konkrētāki simptomi rodas, kad dzelzs uzkrājas noteiktos orgānos:
- Dzelzs nogulsnes sirds muskuļos var izraisīt aritmiju vai sirds mazspēju.
- Dzelzs nogulsnes aknās var predisponēt pacientu fibrozei, cirozei un aknu vēzim.
- Dzelzs nogulsnes aizkuņģa dziedzerī var izraisīt cukura diabētu.
- Dzelzs nogulsnes smadzenēs un dzimumdziedzeros (olnīcās un sēkliniekos) var izraisīt impotenci.
Pacientiem ar hemohromatozi ir paaugstināts aizkuņģa dziedzera vēža risks. Artrīts var attīstīties arī dzelzs pārpalikuma rezultātā.
Hemohromatozes diagnostika pie Džona Hopkinsa
Hemohromatozes diagnoze sākas ar pilnīgu fizisko pārbaudi, kuras laikā jūs aprakstāt simptomus un slimības vēsturi. Citi testi ietver:
- Asins analīzes
- Profilaktiskā skrīnings
- Aknu attēlveidošana
Asins analīzes
Ārsts izraksta asins analīzi, lai pārbaudītu augstu dzelzs koncentrāciju. Asins analīzes ietver:
- Seruma feritīns: Šis tests nosaka aknu uzglabātā dzelzs daudzumu. Hemohromatozes līmenis var būt ļoti augsts.
- Dzelzs serumā: pārbauda, cik daudz dzelzs ir asinīs. Tas jādara pēc badošanās.
- Transferrīna piesātinājuma tests: cita veida asins analīzes, kas nosaka dzelzs daudzumu asinīs.
- Aknu enzīmi un funkciju testi: Šie testi nosaka, vai aknās ir vai nav iekaisums un vai aknu darbība ir normāla.
- Ģenētiskie testi: ja jums ir augsts dzelzs līmenis asinīs, DNS (asinīs) pārbaude par HFE gēna mutācijām var apstiprināt diagnozi. Šos testus izmanto arī ģimenes locekļu pārbaudei.
Aknu biopsija
Aknu biopsija piedāvā galīgu diagnozi. Jūsu ārsts var ieteikt biopsiju, ja asinīs ir paaugstināts dzelzs līmenis, it īpaši, ja simptomi atbilst iedzimtajai hemohromatozei. Biopsijas laikā:
- Jūs saņemat vietējo anestēziju.
- Jūsu ārsts noņem dažus aknu audus. Risks ietver sāpes un asiņošanu.
- Audu nosūta uz patoloģijas laboratoriju analīzei, lai noteiktu, vai jums ir vai nav hemohromatoze. Šis tests var arī noteikt, vai Jums ir aknu fibroze.
Profilaktiskā skrīnings
Tā kā hemohromatozes simptomi nav specifiski, pacienti, kuri tiek uzskatīti par šīs slimības riskiem, regulāri jāpārbauda. Tādā veidā, ja slimība ir klāt, ārsti to var atrast un ārstēt agrīnā stadijā.
Jums jāpārbauda, ja jums ir pirmās pakāpes radinieks ar iedzimtu hemohromatozi un jūs esat vecumā no 18 līdz 30 gadiem. Orgānu bojājumu risks palielinās, jo ilgāk to neārstē. Sākotnējā pārbaude, visticamāk, ietvers vairākas asins analīzes.
Attēlveidošana: aknu MRI
Lai novērtētu dzelzs daudzumu aknās, var veikt aknu magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI). Daži MR veidi var novērtēt arī aknu fibrozes daudzumu. Šis ir neinvazīvs tests, un dažreiz tas var aizstāt aknu biopsiju. MRI var būt grūti pacientiem, kuriem ir bailes no slēgtām telpām.
Hemohromatozes ārstēšana pie John Hopkins
Kad ir diagnosticēta hemohromatoze, ārstēšanu var sākt nekavējoties. Lai noņemtu dzelzi no ķermeņa, tiks veikta flebotomija. Uzziniet vairāk par hemohromatozes ārstēšanu pie Džona Hopkinsa.