Saturs
Augšanas hormona deficīts (GHD) rodas, ja hipofīze rada nepietiekamu augšanas hormona daudzumu. Lai gan visbiežāk bērniem, kas dzimuši ar traucējumiem, kas pazīstami kā iedzimta GHD, augšanas hormona deficīts var attīstīties vēlāk dzīvē (iegūtais GHD). Iedzimta GHD izraisa augšanas kavēšanos, zemu augumu un citas pazeminātas fiziskās nobriešanas pazīmes. Lai gan GHD tieši neietekmē intelektuālās spējas, dažiem bērniem var rasties arī mācīšanās un citas kavēšanās. Pieaugušajiem iegūtās GHD simptomi svārstās no samazināta enerģijas līmeņa līdz osteoporozei un traucētām sirds funkcijām. Iedzimtu GHD izraisa ģenētisks defekts, savukārt iegūto GHD visbiežāk izraisa smadzeņu traumas vai hipofīzes audzējs. Augšanas hormona deficīta standarta ārstēšana ir cilvēka rekombinantā augšanas hormona (rHGH) ikdienas injekcijas.Simptomi
Bērnam, kas dzimis ar iedzimtu GHD, būs atšķirīgi simptomi nekā pieaugušajam, kuram traucējumi rodas vēlāk dzīvē. Bērniem viens no signalizatora simptomiem, zemāks par vidējo, rodas tāpēc, ka stāvoklis palēnina roku un kāju kaulu augšanas ātrumu.
Bez auguma augšanas hormona deficīta simptomi bērniem ir:
- Liela piere (nepilnīgas galvaskausa aizvēršanās dēļ)
- Palēnināta sejas kaulu attīstība, ieskaitot nelielu vai nepietiekami attīstītu degunu
- Aizkavēta pieaugušo zobu augšana
- Smalki vai reti mati
- Nepietiekama nagu augšana
- Augsta balss
- Vēdera tauku pārpalikums
- Aizkavēta pubertāte
- Kaut arī ļoti reti, zēnu mikropenis
Pieaugušajiem, kuriem attīstās GHD, var rasties kāds no simptomu klāstiem:
- Enerģijas samazināšanās
- Ķermeņa sastāva izmaiņas - īpaši vēdera un viscerālo tauku palielināšanās un liesu ķermeņa audu samazināšanās
- Samazināts muskuļu spēks
- Osteoporoze
- Paaugstināts holesterīna līmenis asinīs
- Insulīna rezistence
- Sirds funkcijas traucējumi
- Seksuālā disfunkcija
- Depresija vai trauksme
Cēloņi
Iedzimtu augšanas hormona deficītu izraisa gēnu mutācija, kuru atkarībā no specifiskās mutācijas var nodot abi vai abi vecāki. Ir zināms, ka par GHD ir atbildīgi trīs ģenētiski defekti: augšanas hormona deficīts IA, augšanas hormona deficīts IB vai augšanas hormona deficīts IIB. Iedzimtu GHD var izraisīt arī smadzeņu defekti, kas izraisa hipofīzes nepietiekamu attīstību.
Ir vairāki potenciālie iegūtās GHD cēloņi. Starp tiem ir:
- Smadzeņu trauma
- Centrālās nervu sistēmas infekcijas
- Hipofīzes audzēji
- Hipotalāmu audzēji
- Sistēmiskas slimības, piemēram, tuberkuloze vai sarkoidoze
- Galvaskausa apstarošana
Dažreiz precīzu augšanas hormona deficīta cēloni nevar noteikt, šajā gadījumā to sauc par "idiopātisku GHD".
Diagnoze
Bērnu un pieaugušo diagnostikas procesā ir būtiskas atšķirības. Bērniem, kuru vispārējā veselība tiek novērtēta ikgadējās pārbaudēs, aizdomas par GHD ir viegli noskaidrojamas, ja viņi, protams, atpaliek no citiem viņu vecuma bērniem, pamatojoties uz augšanas diagrammām un citiem normālas attīstības rādītājiem un / vai parāda citus augšanas hormona deficīta simptomus. Medicīniskā vēsture un fiziskā pārbaude (īpaši auguma ātrums vai augšanas ātrums) ir galvenie bērnu diagnozes virzītāji. Pieaugušajiem slimības vēsture un fiziskā pārbaude ir svarīga arī citu slimību izslēgšanai.
Ja ārsts nolemj veikt asins analīzi, augšanas hormona deficītu var diagnosticēt, novērtējot insulīnam līdzīgo augšanas faktoru (IGF-1) un augšanas faktoru saistošo olbaltumvielu (IGFBP-3). Bet, tā kā augšanas hormona līmenis svārstās visu dienu, GHD nevar diagnosticēt, vienkārši izmērot hormona daudzumu asins paraugā.
Zāles var izmantot, lai stimulētu hipofīzi atbrīvot augšanas hormonu. Pēc tam tiek novērtēta tā ietekme uz līmeni asinīs. Ja zāles rada minimālu (vai nē) augšanas hormona pieaugumu, var apstiprināt GHD diagnozi, lai gan var būt jāveic vairāk testu, lai izslēgtu citus iespējamus kavētas augšanas cēloņus, piemēram, vairogdziedzera darbības traucējumus. var veikt attēlveidošanas testus, lai novērtētu augšanas plāksnes kaulos.
Ir divi specifiski posmi, kuros bērniem parasti diagnosticē GHD: pirmais ir apmēram 5 gadu vecums, kad bērns sāk skolu, un kļūst skaidrs, ka viņi ir mazāki nekā viņu klasesbiedri. Otrais ir saistīts ar pubertāti: zēniem tas nozīmē no 12 līdz 16, meitenēm no 10 līdz 13.
Simptomi, ko pieaugušajiem izraisa augšanas hormona deficīts, ir mazāk acīmredzami un tos var viegli saistīt ar citiem traucējumiem.Šī iemesla dēļ iegūtais GHD pieaugušajam parasti tiek atklāts, veicot vispārēju hipofīzes funkcijas novērtēšanu, kas tiek veikta vairogdziedzera, virsnieru vai seksuālās disfunkcijas simptomu vai pazīmju dēļ.
Ārstēšana
Augšanas hormona deficītu galvenokārt ārstē ar cilvēka rekombinantā augšanas hormona (rHGH) ikdienas injekcijām. (RHGH vispārīgais nosaukums ir somatropīns; zīmolu nosaukumos ietilpst Genotropin, Humatrope un citi).
Bērniem ārstēšana sākas pēc diagnozes noteikšanas un turpinās vairākus gadus, kas ievērojami palielina iespēju, ka viņi sasniegs salīdzinoši normālu augšanas un attīstības ātrumu. Šajā laikā noteiktā deva tiek palielināta, sasniedzot maksimums ap pubertāti, pēc kura ārstēšana parasti tiek pārtraukta.
Bērniem, kuriem ir ar GHD saistīti attīstības traucējumi, parasti būs nepieciešama mērķtiecīga ārstēšana tām līdzās pastāvošajām problēmām, piemēram:
- Fizioterapija par aizkavēšanos staigāšanā un spēku
- Darba terapija pašbarošanai, ģērbšanai, tualetes mazgāšanai un mācībām
- Runas terapija novērst mutes un sejas struktūras vājumu, kas var ietekmēt rīšanu un sarunu
Vārds no Verywell
Neatkarīgi no tā, vai augšanas hormona deficīts ir iedzimts vai iegūts (vai idiopātisks), to ir salīdzinoši viegli diagnosticēt un ārstēt. Varbūtība, ka lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar GHD, kuri agri sāk augšanas hormona injekcijas, fiziski un attīstības ziņā sasniegs savus vienaudžus. Prognoze pieaugušajiem nav tik griezta un žāvēta, ņemot vērā to, ka daži, kuriem attīstās GHD, var to nezināt, kamēr viņiem nav nopietnu komplikāciju, taču joprojām ir patīkami zināt, ka viņus var ārstēt tikpat viegli kā bērnus.