Saturs
- Iedzimts vēzis vai ģenētiskā nosliece
- Ģenētiskās mutācijas un vēzis
- Kas izraisa vēža iedzimtību
- Vēža ģimenes anamnēze: vai jūs esat pakļauts riskam?
- Ģenētiskā konsultēšana un testēšana
- Krūts vēzis: vai tas ir ģenētisks?
- Prostatas vēzis
- Nosliece uz resnās zarnas vēzi
- Citi vēži un ģenētika
- Vai gēnu tests var zaudēt apdrošināšanu?
- Vai ģenētiskā nosliece uz vēzi vienmēr ir slikta?
- Ģenētiskais vēzis var izplatīties ģimenēs
Iedzimts vēzis vai ģenētiskā nosliece
Iedzimts vēzis attiecas uz vēzi, kas, visticamāk, rodas dažiem cilvēkiem, salīdzinot ar citiem, pamatojoties uz viņu ģenētisko plānu.
Iedzimts vēzis ir vēzis, kas attīstījies gēnu mutācijas vai citu ģenētisku patoloģiju rezultātā, ko vecāki nodevuši bērnam. Gēnu mutācijas pārmantošana nebūt nenozīmē, ka attīstīsit vēzi, taču tas noteikti palielina risku (salīdzinot ar cilvēku, kurš nav mantojis mutāciju gēnu). Vēži, kas rodas cilvēkiem ar šīm ģenētiskajām patoloģijām, tiek saukti par "iedzimts vēzis.’
Vēzis nav iedzimts, tā vietā jūs mantojat gēnu (vai gēnu kombināciju vai citas ģenētiskas patoloģijas, piemēram, translokācijas un pārkārtojumus), kas var predisponēt vēzi, un šī nosliece var būt ļoti maza vai ļoti liela, atkarībā no konkrētā gēna un citi riska faktori vai gēnu kombinācija.
Ja jums ir iedzimta gēnu mutācija, kas var izraisīt vēzi, tas nozīmē, ka jums irģenētiskā nosliece"vēzim - tas ir, jums ir lielāks vēža attīstības risks nekā vispārējai populācijai.
Ģenētiskās mutācijas un vēzis
Ir divu veidu ģenētiskās mutācijas, kas var izraisīt vēzi:
- Iedzimtas mutācijas
- Iegūtās mutācijas
Ģenētiskās mutācijas ir vēža attīstības pamatā, taču ne visi vēži ir iedzimti, jo lielākā daļa vēža gadījumu ir iegūto gēnu mutāciju (mutāciju, kas rodas pēc piedzimšanas) rezultāts.
Mūsu dzīves laikā mūsu gēni uzkrāj mutācijas kancerogēnu (vēzi izraisošu vielu) iedarbības rezultātā, bet arī normālu šūnu vielmaiņas procesu dēļ:
- Katru reizi, kad šūna sadalās, tai ir jāizdara precīza visas šūnas DNS kopija.
- Šī DNS var sabojāties (mutēt) vienkārši kā nelaimes gadījums sadalīšanās procesā.
- Dalīšanās procesā izraisītās mutācijas ir iemesls, kāpēc vēzis kļūst arvien izplatītāks, jo vecāki mēs kļūstam. Tas ir arī iemesls, kāpēc hronisks iekaisums, piemēram, tāds, kāds rodas smēķēšanas laikā mutē un plaušās, var izraisīt vēzi.
- Lielāko daļu laika, kad rodas šis DNS bojājums, tas vai nu tiek izlabots, vai arī šūna piedzīvo ieprogrammētu šūnu nāves procesu (apoptozi).
Iemesls tam, ka mēs visi visu laiku neslimojam ar vēzi, ir tas, ka mums ir metodes, kā novērst nenovēršamos bojājumus, kas rodas mūsu DNS. Daži no mūsu gēniem tiek saukti par audzēju nomācošiem gēniem. Audzēja nomācošie gēni kodē olbaltumvielas, kas atjauno bojāto DNS mūsu šūnās. Kad audzēja nomācošie gēni ir mutēti, tie kodē olbaltumvielas, kas, veicot šo labošanas darbu, nedarbojas tik labi, un bojātām šūnām ir atļauts dzīvot un vairoties un galu galā kļūt par audzēju (vēzi).
Kas izraisa vēža iedzimtību
Katrs no vecākiem nodod bērnam savu gēnu kopiju, lai bērns piedzimtu ar diviem katra ķermeņa gēna eksemplāriem (vienu no mātes un otru no tēva). Lielākā daļa cilvēku piedzimst ar divām normālām katra gēna kopijām, bet kādam ar iedzimtu mutāciju vienā audzēja nomācoša gēna eksemplārā (kas parasti aizsargā pret vēzi) tas nozīmē, ka palielinās vēža risks.
Divi parastie audzēju nomācošie gēni ir BRCA1 un BRCA2 gēni. Ir identificēti simtiem dažāda veida mutāciju kādā no BRCA1 un BRCA2 gēniem, no kuriem daži ir atzīti par kaitīgiem un palielina vēža risku, ja mutācijas gēni tiek nodoti pēcnācējiem.
Vēža ģimenes anamnēze: vai jūs esat pakļauts riskam?
Ir svarīgi atzīmēt, ka ir daži vēži, kuru ģenētiskā sastāvdaļa ir daudz lielāka nekā citās. Ir arī vēži, kas darbojas kopā kopās. Piemēram, ja kādam no ģimenes anamnēzē ir agri iestājies krūts vēzis un citi radinieki ar aizkuņģa dziedzera vēzi, jums var būt aizdomas par BRCA2 gēna mutāciju. Cilvēkiem ar resnās zarnas vēzi ir nedaudz palielināts krūts vēža attīstības risks. Nosakot risku, ģenētiskie konsultanti izskata vairākus faktorus:
- To radinieku skaits, kuriem ir bijis vēzis (gan specifisks, gan jebkurš vēzis)
- Vēža veidi (kā minēts iepriekš, daži vēži biežāk darbojas ģimenē nekā citi)
- Vēža veidu kombinācija: bieži netiek saprasts, ka vēža kombinācijai var uzskatīt par lielāku ģenētisko saikni pat nekā diviem ģimenes locekļiem, kuriem vienā vietā ir vēzis. Piemēram, BRCA2 gēnu mutācija, iespējams, ir bijusi nosliece uz krūts vēzi vienam radiniekam, olnīcu vēzi citam, prostatas vēzi trešajam un aizkuņģa dziedzera vēzim ceturtajā. Šāda kombinācija, piemēram, šī, var radīt lielākas bažas nekā atrast krūts vēzi sešiem vai astoņiem radiniekiem. Tas nozīmē, ka ikvienam ir jāveic ļoti rūpīga vēža ģimenes anamnēze savās ģimenēs, lai apspriestu ar saviem ārstiem.
- Vēzis un dzimums. Dzimuma piemērs, kas ietekmē ģimenes vēža risku, ir krūts vēzis, kur vīriešu krūts vēzim, visticamāk, ir ģenētiska sastāvdaļa nekā sievietēm.
- Svarīgs ir arī to radinieku skaits, kuriem ir slimība. Protams, jūsu risks saslimt ar resnās zarnas vēzi ir lielāks, ja mātei, tēvocim un brālim bija šī slimība, nevis tikai viens no šiem radiniekiem ar šo slimību.
Pilnas ģimenes vēstures apkopošana var palīdzēt jums noteikt, vai jums ir ģenētiska nosliece uz vēzi. Daži cilvēki var izvēlēties veikt ģenētisko testēšanu, lai uzzinātu, vai viņiem ir mutēts gēns. Vismaz un tagad, kad mums ir pieejami vairāki ģenētiskie testi, ikvienam ir jāizraksta rūpīga vēža vēsture viņu paplašinātajā ģimenē, lai to izskatītu kopā ar savu primārās aprūpes ārstu fiziskā brīdī.
Ģenētiskā konsultēšana un testēšana
Ja apsverat iespēju veikt ģenētisko testēšanu, ir svarīgi veikt ģenētiskās konsultācijas. Viens iemesls ir tas, ka jūs saprotat testēšanas procedūru un rezultātus un esat gatavs jebkurai atbildei. Vēl svarīgāk ir tas, ka var atzīmēt riska tendences, kurām vēl nav pieejami testi, taču, pamatojoties tikai uz vēsturi, var ieteikt veikt papildu skrīninga testus.
Ģenētiskā pārbaude var izklausīties tikpat vienkārša kā ātra asins analīze, taču tas nav tik vienkārši. Kā ātrs piemērs, ja jums ir ģimenes loceklis, kuram bija krūts vēzis un kāda īpaša mutācija BRCA2 gēnā, šo konkrēto mutāciju varēja pārbaudīt. Pretējā gadījumā pilns panelis tikai visu BRCA2 gēnu mutāciju novērtēšanai var maksāt vairākus tūkstošus dolāru. Ņemot vērā, ka tas ir tikai viens ģenētiskais tests, jūs varat redzēt, kur tas notiek.
Ar laiku un līdz ar pabeigto cilvēka genoma projektu šāda veida pārbaudēm vajadzētu uzlaboties, taču zinātne daudzējādā ziņā joprojām ir tikai sākuma stadijā.
Daži punkti, kas jāapsver un jāapspriež ar ģenētisko konsultantupirms jums ir veikta ģenētiskā pārbaude:
- Ko jūs darītu un kā justos, ja uzzinātu, ka jums ir ģenētiska nosliece uz kāda veida vēzi?
- Cik precīzi ir rezultāti?
- Ko tests jums patiesībā saka?
- Kādi ir testa ierobežojumi?
Ģenētiskā pārbaude var liecināt, ka jums ir nosliece uz vienu konkrētu gēnu mutāciju, kas var predisponēt jūs vienai (vai vairākai) vēža formai. Lielākajai daļai vēža veidu ir bažas, ka ģenētiskā pārbaude cilvēkiem sniegs nepatiesu pārliecību par riska trūkumu. Apskatīsim dažus vēža veidus.
Krūts vēzis: vai tas ir ģenētisks?
Krūts vēzis noteikti notiek ģimenēs, jo aptuveni 10% krūts vēža tiek uzskatīti par "ģenētiskiem".
Daudzi cilvēki ir iepazinušies ar BRCA1 / BRCA2 gēnu mutācijām un krūts vēzi. Kad Andželīnai Džolijai vienas no šīm mutācijām bija profilaktiska mastektomija, sabiedrība sāka interesēties par šo gēnu pārbaudi. Diemžēl šo gēnu pārbaude nav tik vienkārša, kā vienkārši veikt "asins analīzi", jo ir daudz veidu, kā var mutēt BRCA1 un BRCA2 gēnus.
BRCA1 un BRCA2 ir audzēju nomācoši gēni. Šie gēni tiek mantoti pēc autosomāla recesīvā modeļa, kas nozīmē, ka krūts vēža attīstībai abām jūsu gēna kopijām ir jābūt mutētām. Ja apsverat iespēju pārbaudīt, nepalaidiet garām šīs domas par to, vai jums jāveic krūts vēža gēna tests.
Vēža ģenētika patiesībā ir daudz sarežģītāka nekā šī. Piemēram, onkogēnos var būt mutācijas - gēni, kas līdzinās akseleratoram, kas vada automašīnu. Izmantojot šīs mutācijas, mutācija var būt nepieciešama tikai vienā gēna eksemplārā (autosomāli dominējošā.) Turpretī daudzi audzēja nomācošie gēni tiek mantoti, kā norādīts iepriekš. Turklāt šeit ir daudz citu faktoru un mehānismu, kas ir pārāk sarežģīti, lai tos novērstu, un lielāko daļu vēža gadījumu izraisa vairāku mutāciju kombinācija (ar dažiem svarīgiem izņēmumiem), ieskaitot gan onkogēnus, gan audzēju nomācošos gēnus, ar lielāko daļu mutāciju, kas atkal notiek pēc dzimšana.
Prostatas vēzis
Prostatas vēzis var izplatīties arī ģimenēs, un, šķiet, pastāv saikne starp prostatas un krūts vēzi.
Ja ģimenes anamnēzē ir bijis prostatas vēzis, noteikti konsultējieties ar savu ārstu. Piemēram, PSA testēšana var glābt dzīvības, taču tas nav paredzēts slikti informētiem cilvēkiem. Prostatas vēzim ir augsta ģenētiskā saikne, jo tiek lēsts, ka iedzimtais prostatas vēža risks ir pat 60%, lai gan tiek uzskatīts, ka tikai 5 līdz 10% ir saistīti ar ģenētiskās uzņēmības gēniem. Ja jūsu tēvam vai brālim ir bijis prostatas vēzis, jūsu risks ir vairāk nekā divas reizes lielāks nekā tam, kuram nav ģimenes slimības anamnēzē.
Nosliece uz resnās zarnas vēzi
Ar resnās zarnas vēzi ir jāsaprot vairākas lietas - vai vairāki predispozīcijas "veidi". Kopumā apmēram 20% cilvēku, kuriem attīstās resnās zarnas vēzis, slimība ir bijusi ģimenes anamnēzē. Noslieci uz resnās zarnas vēzi var nodot vairākos veidos:
- Jums var būt ģimenes anamnēzē resnās zarnas vēzis.
- Jums varētu būt iedzimts resnās zarnas vēža sindroms, piemēram, Linča sindroms (iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis), ģimenes adenomatozais polipozes sindroms vai juvenilās polipozes sindroms.
- Jums varētu būt zarnu iekaisuma slimība, kas notiek jūsu ģimenē, piemēram, Krona slimība vai čūlainais kolīts, kas savukārt var palielināt jūsu risku saslimt ar resnās zarnas vēzi.
Citi vēži un ģenētika
Dažas iedzimtas noslieces uz vēzi aptver daudzus vēža veidus, un vairākiem vēža veidiem papildus iepriekš minētajiem ir ģenētiska sastāvdaļa. Daudzi cilvēki nezina par dažiem ģenētiskiem riskiem, piemēram, ka 55% no cilvēka melanomas riska ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem vai ka smēķējošām sievietēm, kurām ir BRCA2 mutācija, ir divreiz lielāks risks saslimt ar plaušu vēzi. Tas vienkārši uzsver, kāpēc ir tik svarīgi runāt ar savu ārstu un dalīties rūpīgā ģimenes vēsturē.
Vai gēnu tests var zaudēt apdrošināšanu?
Federālais veselības apdrošināšanas pārnesamības un pārskatatbildības likums (HIPAA) novērš cilvēku diskrimināciju, pamatojoties uz vēža gēnu testiem attiecībā uz spēju iegūt veselības apdrošināšanu. Tas nozīmē, ka ir svarīgi apsvērt iespējamos gēnu testēšanas rezultātus salīdzinājumā ar turpmākajiem pieteikumiem dzīvības apdrošināšanai un citiem iespējamiem apstākļiem, kādos jums var jautāt par šādiem testiem.
Vai ģenētiskā nosliece uz vēzi vienmēr ir slikta?
Varbūt tas bija viltīgs veids, kā izvirzīt svarīgu un pēdējo punktu. Protams, jūs nekad nevēlaties būt nosliece uz vēzi vai nēsāt gēnu, kas saistīts ar vēža attīstību. Bet, apzinoties ģenētisko risku - un rīkojoties pēc šīs izpratnes, tas var atstāt jūs vēl labākā vietā nekā tad, ja jums nebūtu riska. Kā tā?
Aptuveni 10% krūts vēža tiek uzskatīti par ģenētiskiem, tas nozīmē, ka 90% nav. Daudzas sievietes, kuru ģimenes anamnēzē ir krūts vēzis, ļoti rūpīgi izturas pret skrīningu un, ja viņiem ir vienreizējs, ātri vēršas pie ārstiem. Tiem, kuriem nav ģimenes anamnēzes, var pietrūkt tādas pašas izpratnes vai viņa var domāt, ka varbūt vienreizējais nav nekas, jo nav ģimenes vēstures. Šajā teorētiskajā scenārijā sieviete, kurai ir iedzimta saikne, var rīkoties ātrāk - un viņai krūts vēzis tiek diagnosticēts agrāk ārstētākā slimības stadijā - nekā sieviete bez ģimenes anamnēzes.
Ģenētiskais vēzis var izplatīties ģimenēs
Visbeidzot, noteikti ievērojiet vēža profilakses dzīvesveidu. Daži vēži, kas, šķiet, notiek ģimenēs, var nebūt ģenētiski, un to vietā ir izplatīta iedarbība. Kā piemēru var minēt nesmēķētāju ģimeni, kuriem visiem attīstās plaušu vēzis. Tā vietā, lai tā būtu ģenētiska saikne, var gadīties, ka viņi visi tika pakļauti radona iedarbībai mājās.