Saturs
Goldenhara sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas var mainīt bērna sejas, mugurkaula un iekšējo orgānu attīstību. Dažreiz Goldenhara sindroms tiek uzskatīts par progresīvāku divu cieši saistītu stāvokļu formu - hemifaciālo mikrosomiju un okulo-aurikulo-skriemeļu displāziju, taču terminoloģija gan pētījumos, gan klīniskajā praksē ir atšķirīga.Tā kā Goldenhāra sindroma ģenētiskais pamats joprojām nav zināms un ar to saistītie simptomi var ievērojami atšķirties, stāvokļa rašanās vispārējā populācijā ir robežās no 0,2 līdz 2,9 uz 10 000 dzimušajiem. Lai gan dažas Goldenhar sindroma medicīniskās komplikācijas var ietekmēt dzirdi, redzi , kā arī mugurkaula, žokļa, nieru un sirds uzbūve un funkcija, lielākajai daļai bērnu ar Goldenhar sindromu prognoze ir normāla, veselīga dzīve ar nelielu medicīnisku iejaukšanos bērnībā un periodiskām pārbaudēm.
Simptomi
Goldenhara sindroms var izraisīt attīstības izmaiņas visā ķermenī. 60–85% bērnu ar Goldenhara sindromu, fiziskas atšķirības rodas tikai vienā ķermeņa pusē, bet tās var parādīties arī abās pusēs. Visizplatītākie simptomi ir:
- Labdabīgas cistas uz acs vai acī (epibulārā dermoīda cistas)
- Asaru maisa vai asaru kanāla infekcija (dakriocistīts)
- Atšķirības auss vai auss kanāla attīstībā (ausu patoloģijas)
- Uz auss vai tās tuvumā atzīmēti izciļņi, iespiedumi vai ausu etiķetes (pirmseaurikulāri piedēkļi / fistula)
- Žokļu vai vaigu kaulu nepietiekama attīstība un asimetrija (hipoplāzija)
Aptuveni 40% cilvēku, kurus skāris Goldenhara sindroms, ir strukturālas atšķirības, kas ietekmē ausis. Auss vai auss kanāls var būt nepareizi veidots, samazināts vai pilnībā pazudis.
Arī mutes struktūras var būt nepietiekami attīstītas, kā rezultātā:
- Aukslēju šķeltne
- Sadalīta mēle (divdaļīga)
- Plaisa lūpa
- Trūkst zobi, piemēram, molāri vai premolāri (agenesis)
- Papildu zobi
- Nepareizi izveidoti zobi (neregulāra forma)
- Aizkavēta zobu attīstība
Goldenhara sindroms var ietekmēt arī ar aci saistītu struktūru attīstību, 60% gadījumu izraisot vieglas vai smagas redzes problēmas. Vizuālās problēmas var ietvert:
- Acis vai plakstiņi, kuru izmērs ir samazināts
- Sakrustotas acis (šķielēšana)
- Slinka acs (ambliopija)
- Slikta redze
- Gaismas jutība
- Redzes zudums
Apmēram 40% cilvēku ar Goldenhar sindromu tiek ietekmēti mugurkaula skriemeļi.Šīs skriemeļu deformācijas var izraisīt skoliozi. Var tikt ietekmētas arī ribas.
Goldenhara sindroms var izjaukt citu iekšējo orgānu un ķermeņa sistēmu normālu attīstību, īpaši ietekmējot sirdi, nieres un plaušas. Nieru problēmas, visticamāk, nav pietiekami diagnosticētas, un tās var identificēt tikai ar atkārtotu ultraskaņas skrīningu.
Cēloņi
Lai gan pētījumi vēl nav atklājuši vienu kopīgu cēloni, kas ir Goldenhar sindroma attīstības pamatā, par kandidātiem tiek ierosinātas daudzas ģenētiskās atšķirības. Galu galā simptomiem, kas saistīti ar Goldenhara sindromu, var būt vairāki ģenētiski cēloņi.
Cilvēkiem ar Goldenhara sindromu ir atrastas vairākas ģenētiskas mutācijas, kas dzēš, dublē vai pārvieto ģenētisko informāciju. Daži pētnieki domā, ka šīs mutācijas ietekmē gēnus, kas saistīti ar galvaskausa un sejas attīstību ceturtās grūtniecības nedēļas laikā. Šajā grūtniecības stadijā var rasties attīstības atšķirības, kas novērojamas Goldenhara sindromā. Citi ierosinātie cēloņi ir patoloģiska asins piegāde augošajam embrijam, diabēts grūtnieces mātei un vīrusu infekcijas, piemēram, masaliņas un gripa grūtniecības laikā. A
Dažos Goldenhar sindroma gadījumos var būt arī ķīmiskais faktors. Daži ķīmiski savienojumi, ko sauc par teratogēniem, var izraisīt izmaiņas cilvēka embrija attīstībā un izraisīt simptomus, kas līdzīgi Goldenhar sindromam. Teratogēni, kas var būt saistīti ar Goldenhar sindroma attīstību, ir:
- Vasoaktīvās zāles
- Talidomīds
- Tamoksifēns
- Lielas A vitamīna devas
- Hormonu terapija
- Smēķēšana
- Alkohols
- Kokaīns
Diagnoze
Goldenhara sindroma ģenētiskais pamats nav pilnībā izprasts,tāpēc diagnoze parasti tiek veikta, pārbaudot, vai bērnam nav identificējamas, fiziskas Goldenhara sindroma pazīmes. Tas nozīmē, ka sindroms ir klīniska diagnoze, ko veic pediatrs vai ģenētikas speciālists.
Dažreiz Goldenhara sindroms grūtniecības laikā tiek diagnosticēts, izmantojot ultraskaņas attēlveidošanu vai citas 3D attēlveidošanas metodes. Bažas par bērna attīstību dzemdē dažkārt var izraisīt papildu pārbaudi, tostarp iespējamo augļa audu paraugu ņemšanu ģenētiskai pārbaudei.
Citos gadījumos simptomi dzimšanas brīdī nebūs acīmredzami, un tie var lēnām parādīties vai pastiprināties, kad bērns attīstās. Plānoto skrīningu un attēlveidošanu var izmantot, lai sekotu jaunākajām norisēm.
Citiem apstākļiem var būt daži simptomi ar Goldenhar sindromu, bet tiem ir papildu simptomi, kas traucējumā nav atrasti. Svarīgi, ka viņiem var nebūt simptomu, kas potenciāli ietekmē dzirdi un redzi. Šie nosacījumi ietver:
- Nodevēja Kolinsa sindroms
- Volfa-Hiršhorna sindroms
- Taunsa-Broksa sindroms
- Delleman sindroms
Ārstēšana
Dažiem bērniem ar viegliem Goldenhar sindroma simptomiem normāla attīstība būs nepieciešama maz vai vispār nav nepieciešama ārstēšana. Tomēr vairumā gadījumu nepārtraukta simptomu un visu esošo komplikāciju novērošana un ārstēšana ir izdevīga jaunattīstības bērnam ar Goldenhara sindromu.
Simptomi, kas ietekmē skeletu, var tikt ārstēti nepārtraukti, tikai tad, kad rodas problēmas, vai pēc noteikta attīstības posma (t.i., kad bērna kauli ir pilnībā attīstījušies un augšanas plāksnes ir aizvērtas). Daži simptomi, piemēram, ādas tagi, galvenokārt ir kosmētiski, un tos var ignorēt. Smagākos gadījumos attīstības anomālijas var gūt labumu no plastiskās operācijas.
Nopietnas malformācijas var ietekmēt elpošanu vai orgānu darbību. Šādos gadījumos problēmas jāārstē nekavējoties. Viņiem var būt nepieciešama nepārtraukta uzraudzība un turpmākas ķirurģiskas procedūras. Smagākajos gadījumos Goldenhar komplikāciju ārstēšana dzimšanas brīdī var būt dzīvības glābšana.
Ja Goldenhara sindroms tiek diagnosticēts grūtniecības laikā, skartā sieviete var tikties ar neonatologu, ārstu, kas specializējas jaundzimušo bērnu medicīniskajās problēmās. Speciālists pārskatīs informāciju par bērnu, potenciāli apspriedīs nepieciešamās operācijas iespējamību un palīdzēs koordinēt ārstēšanas iespējas gan īstermiņā, gan ilgtermiņā.
Dažām Goldenhar sindroma komplikācijām nepieciešama operācija drīz pēc piedzimšanas. 22% smagu Goldenhar sindroma gadījumu bērns piedzimstot nespēj normāli elpot.Šajos gadījumos kā pagaidu risinājumu tiek veikta ķirurģiska procedūra, ko sauc par traheostomiju.Ar šo iejaukšanos kakla priekšpusē tiek izveidota atvere un trahejā tiek ievietota caurule, kas ļauj elpot. Caurule ir piestiprināta pie ventilatora, un bērns tiks uzraudzīts bērnu vai jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (PICU vai NICU).
Pēcoperācijas, kas tiek veiktas, lai atvērtu visus bloķētos elpceļus, parasti notiek sešu mēnešu laikā pēc dzimšanas. Izmantotā ķirurģiskā pieeja ir atkarīga no fiziskām problēmām, kas ietekmē mazuļa gaisa eju, visbiežāk sastopamās operācijas ir:
- Turbinektomija (palielinātu turbinātu noņemšana degunā)
- Septoplastika (deguna starpsienas iztaisnošana degunā)
Retāk ķirurģiskas ārstēšanas metodes ietver:
- Tonzilektomija (mandeles noņemšana rīkles aizmugurē)
- Adenoidektomija (adenoīdu noņemšana, kas pārklāj eju no deguna uz rīkli)
- Uvulopalatofaringoplastika (UPPP) (uvulas vai mīksto aukslēju audu noņemšana)
- Priekšējās mēles samazināšana (samazinot mēles izmēru)
- Trahejas endoskopiskā granulomas izgriešana (elpceļu sašaurinošo audu noņemšana)
Arī citas mutes un žokļa malformācijas var ietekmēt mazuļa spēju normāli ēst. Šīs problēmas var prasīt vairākas ķirurģiskas procedūras, kuras veic vai nu plastikas ķirurgs, vai sejas un žokļu ķirurgs, kāds ir specializējies mutes, zobu un žokļa defektu ārstēšanā. Pirmā no šīm operācijām parasti notiek dažu stundu laikā pēc piedzimšanas, un nākamās operācijas tiek veiktas nākamajos mēnešos.
Žokļa, rīkles un balsenes malformācijas var arī novērst vai pasliktināt bērna spēju veidot runas skaņas. Operācija šo problēmu novēršanai var notikt mēnešu laikā pēc dzimšanas vai līdz apmēram 10 gadu vecumam, atkarībā no runas traucējumu strukturālā cēloņa un varbūtības.
Tā kā kurlums ir iespējama Goldenhar sindroma komplikācija, dzirde jāpārbauda pēc iespējas agrāk, lai būtu laiks pienācīgai dzirdes aparātu uzstādīšanai. Ja dzirdi var ātri atjaunot, tas var dot labumu mazuļa valodas attīstībai ilgtermiņā.
Turpmāka ārstēšana, kas saistīta ar skeleta malformāciju, var palīdzēt nodrošināt pareizu motorisko prasmju attīstību un uzturēšanu maziem vai jauniem bērniem. Šīs procedūras var ietvert roku vai kāju stiprinājumu izmantošanu, fizikālo terapiju un ķirurģiju.
Ribu, roku, roku vai pēdu attīstības atšķirības var papildus ārstēt ar breketēm vai fizikālo terapiju, lai atjaunotu normālu darbību.
Ja nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, to parasti veic, kad bērnam ir 2 līdz 3 gadi, vai, kad kļūst redzama novirze, pat pusaudža gados. Lai atjaunotu optimālu stāju un kustīgumu, mugurkaula kaulus un skriemeļus var pārveidot, labot, noņemt vai atbalstīt ar kaulu potzariem.
Brilles un acu apmācība var palīdzēt atjaunot normālu redzi.
Tikt galā
Viens no galvenajiem Goldenhar sindroma ārstēšanas mērķiem ir nodrošināt optimālu dzīves kvalitāti. Bērniem un viņu ģimenēm var būt grūti orientēties, pieaugot ar veselības stāvokli. Vienkārša biežu pārbaužu vadīšana un medicīnisko procedūru plānošana var būt milzīga. Maza bērna sociālās cīņas var papildināt, izskatoties citādi. Pat vieglos Goldenhar sindroma gadījumos, kas citādi nevar ietekmēt bērna veselību, bērns var gūt labumu no kosmētiskajām operācijām. Psiholoģiskās konsultācijas var sniegt nepieciešamo atbalstu gan skartajam bērnam, gan ģimenei.
Var noņemt bieži sastopamas problēmas, kas parasti ir kosmētiskas, piemēram, cistas uz acīm un ausu birkas. Tā kā cistas ar laiku var atkārtoties, cilmes šūnu / ādas transplantāta ārstēšana var būt efektīva papildu ārstēšana, lai saglabātu normālu acs izskatu.
Dažas iedzimtu defektu izraisītas veselības problēmas var parādīties uzreiz, un veselībai vajadzīgi vairāki gadi. Sadarbojoties ar sociālo darbinieku vai pediatru, jūs varat plānot periodisku skrīningu, lai identificētu nieru un sirds problēmas, kas var rasties jūsu bērnam. Parasti neinvazīva ultraskaņas attēlveidošana būs pietiekama, lai identificētu visas komplikācijas.
Vārds no Verywell
Kāds, kuram ir Goldenhara sindroms, varētu vēlēties iziet ģenētiskas konsultācijas, plānojot ģimenes izveidi, lai izprastu iespējamo risku jebkurai atvasei. Goldenhara sindroma pārmantojamība katrā gadījumā ir atšķirīga, un tā ir pārmantojama tikai reti. Neskaidrais ģenētiskais cēlonis nozīmē, ka nav testu, lai efektīvi prognozētu pārmantojamību. Neskatoties uz to, ģimenes vēsture, kas dokumentēta ar ģenētisko ciltsrakstu, var palīdzēt izprast iespējamo Goldenhar sindroma iedzimto modeli. To var izmantot, lai izprastu stāvokļa raksturu (neatkarīgi no tā, vai tas ir recesīvs vai dominējošs), kā arī varbūtību nodot Goldenhar sindromu bērnam.