Saturs
- 1. tipa epizodiskā ataksija
- 2. tipa epizodiskā ataksija
- Citas epizodiskās ataksijas
- Epizodiskās ataksijas diagnostika
- Ārstēšana
1. tipa epizodiskā ataksija
Nestabilitātes viļņi, ko izraisa 1. tipa epizodiskā ataksija (EA1), vienlaikus ilgst tikai minūtes. Šos periodus bieži izraisa vingrinājumi, kofeīns vai stress. Dažreiz var būt muskuļu viļņošanās (miokīma), kas rodas ar ataksiju. Simptomi parasti sākas pusaudža gados.
1. tipa epizodisko ataksiju izraisa kālija jonu kanāla mutācija. Šis kanāls parasti ļauj elektriski signalizēt nervu šūnās, un šie signāli var kļūt patoloģiski, ja kanālu maina ģenētiska mutācija. Vieglākais veids, kā pārbaudīt EA1, ir iegūt ģenētisko testēšanu. Lai izslēgtu citus potenciālos ataksijas cēloņus, var veikt MRI, taču EA1 gadījumā MRI parādīs tikai nelielu smadzenītes vidusdaļas sarukumu, ko sauc par vermi.
2. tipa epizodiskā ataksija
2. tipa epizodiskā ataksija (EA2) ir saistīta ar smagas vertigo uzbrukumiem un dažreiz sliktu dūšu un vemšanu, kas ilgst no stundām līdz dienām. Nistagms, stāvoklis, kurā acis pārvietojas atkārtoti un nekontrolējami, var būt ne tikai uzbrukumu laikā, bet arī starp tiem. Atšķirībā no EA1, 2. tipa epizodiskā ataksija var izraisīt smadzenītes - smadzeņu daļas, kas atbild par koordināciju, traumu. Sakarā ar šo lēnām pasliktinošos bojājumu, cilvēki ar EA2 var zaudēt brīvprātīgu muskuļu kontroli arī periodisko uzbrukumu laikā. Tāpat kā EA1, arī cilvēki ar EA2 simptomus parasti izjūt pusaudža gados.
2. tipa epizodisko ataksiju izraisa kalcija kanāla mutācija. Šis pats kalcija kanāls ir mutēts arī citās slimībās, piemēram, 6. tipa spinocerebellārajā ataksijā un ģimenes hemiplēģiskajā migrēnā. Dažiem cilvēkiem ar EA2 ir arī simptomi, kas atgādina šīs citas slimības.
Citas epizodiskās ataksijas
Atlikusī epizodiskā ataksija, EA3 līdz EA8 tips, notiek ļoti reti. Daudzas retāk sastopamās epizodiskās ataksijas izskats pēc izskata ir ļoti līdzīgs EA1 un EA2, taču to cēlonis ir dažādas ģenētiskās mutācijas. Par katru no šiem apakštipiem ziņots tikai vienā vai divās ģimenēs.
- EA3 ir īsi uzbrukumi, kas saistīti ar muskuļu koordinācijas un kontroles trūkumu, ar reiboni un muskuļu viļņošanos.
- EA4 vairāk līdzinās EA2 ar neparastām acu kustībām, piemēram, nistagmu, kas saglabājas pat tad, ja nav aktīva uzbrukuma, lai gan uzbrukumi ir samērā īsi. EA4 ir unikāls ar to, ka tas labi nereaģē uz ārstēšanu, kas tiek izmantota citai epizodiskai ataksijai.
- EA5 ir uzbrukumi, kas ilgst vairākas stundas, piemēram, EA2. Par to ziņots Kanādas franču ģimenē.
- EA6 izraisa mutācija, kas var būt saistīta arī ar krampjiem, migrēnu un hemiplēģiju, atkal tāpat kā EA2.
- EA7 tika identificēts tikai vienā ģimenē, un tas ir ļoti līdzīgs EA2, izņemot to, ka neiroloģiskais eksāmens starp uzbrukumiem ir normāls.
- EA8 simptomus parāda agrā zīdaiņa vecumā ar uzbrukumiem, kas ilgst no minūtēm līdz pilnai dienai. Tas ir atrasts vienā ģimenē un reaģē uz klonazepāmu.
Epizodiskās ataksijas diagnostika
Pirms relatīvi retu traucējumu, piemēram, epizodiskas ataksijas, diagnozes noteikšanas jāpārbauda citi biežāki ataksijas cēloņi. Tomēr, ja ir skaidra ataksijas ģimenes anamnēze, var būt vērts iegūt ģenētisko testēšanu.
Meklējot šāda veida testus, lielākā daļa ārstu iesaka strādāt ar ģenētisko konsultantu. Lai gan ģenētiskā testa rezultāti var šķist vienkārši, bieži vien ir svarīgas nianses, kuras citādi varētu neņemt vērā. Ir svarīgi zināt, ko ģenētiskais tests nozīmē ne tikai jums, bet arī jūsu ģimenei.
Ārstēšana
Gan EA1, gan EA2 simptomi uzlabojas, lietojot acetazolamīdu - zāles, kuras parasti lieto kā diurētisku līdzekli vai palīdz mainīt skābuma līmeni asinīs. Ir pierādīts, ka dalfampridīns ir efektīvs arī 2. tipa epizodiskajā ataksijā. Fizikālā terapija var būt noderīga, lai pārvaldītu ataksiju, kad tā ir.
Kaut arī epizodiska ataksija nav izplatīta, diagnoze ietekmē gan pacientu, gan viņa ģimeni. Neirologiem un pacientiem ir svarīgi domāt par epizodisku ataksiju, ja ģimenes anamnēzē ir neveiklība.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts