Saturs
- Simptomi
- Fiziskās īpašības
- Attīstības raksturojums
- Uzvedības raksturojums
- Neiroloģiskās īpašības
- Cēloņi
- Diagnoze
- Ārstēšana
Kamēr bērniem ar Angelmana sindromu būs atšķirīgas pazīmes un simptomi, šo stāvokli parasti atzīst tikai tad, kad bērnam ir seši līdz 12 mēneši. Tā kā stāvoklis ir tik rets, Angelmana sindromu bieži nepareizi diagnosticē kā autismu vai cerebrālo trieku.
Lai gan Angelmana sindromu nevar izārstēt, pretkrampju zāles, fizikālā terapija, ergoterapija, kā arī runas un valodas terapija var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti. Cietušie var nodzīvot normālu mūžu, bet vienmēr būs nepieciešama aprūpe visa mūža garumā.
Simptomi
Angelmana sindroms tika nosaukts pēc britu pediatra Harija Angelmana, kurš 1965. gadā aprakstīja stāvokli, pamatojoties uz tā raksturīgajiem simptomiem. Šīs pazīmes kopumā var klasificēt kā fiziskas, attīstības, uzvedības un neiroloģiskas.
Fiziskās īpašības
Tāpat kā Dauna sindromu var atpazīt pēc īpašām galvas un sejas anomālijām, Angelmana sindromu raksturo nesamērīgi mazs galvas apkārtmērs. Simptoms parasti nav redzams dzimšanas brīdī, bet tikai tad, kad bērns attīstās, kurā laikā galva nespēj augt tandēmā ar pārējo ķermeni.
Tā rezultātā rodas mikrocefālija - stāvoklis, kad smadzenes ir nenormāli mazas. Atšķirībā no dažām mikrocefālijas formām, kas ir acīmredzamas dzimšanas brīdī (piemēram, jaundzimušie, kas iedzimti inficēti ar Zika vīrusu), Angelmana sindroma izraisītās pazīmes tiek atpazītas tikai no viena līdz divu gadu vecumam.
Papildus galvas izmēram citi raksturīgi simptomi var būt:
- Brahicefālija (plakana pakauša daļa)
- Telekants (plaši vērstas acis)
- Divpusējas epikantiskās krokas (izteiktas ādas krokas augšējā un apakšējā plakstiņā)
- Šķielēšana (sakrustotas acis)
- Makrostomija (plaša mute)
- Plaši izvietoti zobi
- Konusveida pirksti ar platiem īkšķiem
- Gludas plaukstas ar patoloģiskām krokām
- Ādas, matu vai acu hipopigmentācija (krāsas neesamība)
Angelmana sindroms nav saistīts ne ar patoloģisku augumu, ne ekstremitāšu izmēru, ne ar seksuālo attīstību. Vīriešu un sieviešu pubertāte un auglība netiek ietekmēta. Menstruācijas un spermatoģenēze (spermas attīstība pubertātes laikā) notiek vairāk vai mazāk vienlaikus ar citiem bērniem.
Kad bērni ar Angelmana sindromu kļūst vecāki, var parādīties progresējošs mugurkaula sānu izliekums (skolioze). Dažiem pieaugušajiem attīstīsies arī makrognathia (patoloģiska žokļa palielināšanās) un keratokonuss (radzenes izliekums).
Aptaukošanās ir izplatīta arī, īpaši pieaugušām sievietēm.
Attīstības raksturojums
Angelmana sindromu raksturo smaga attīstības un intelektuālā invaliditāte. Tāpat kā traucējuma fiziskos simptomus, attīstības pazīmes var pamanīt tikai tad, kad zīdainim ir no sešu līdz 12 mēnešu vecums un noteikti atskaites punkti, piemēram, rāpošana, pļāpāšana vai pukošana. , neizdodas parādīties.
Bērnam kļūstot vecākam, traucējumi kļūst acīmredzamāki. Kaut arī traucējumu apjoms var atšķirties, bērniem un pieaugušajiem ar Angelmana sindromu gandrīz vienmēr būs smaga vai dziļa intelektuālā invaliditāte.
Kaut arī diagnostiskās vērtības tam joprojām ir strīdīgas, pieaugušo ar Angelmana sindromu IQ kognitīvās spējas (tas nozīmē, spēja saprast un saprātīgi) parasti ir krietni zem 70. Vispārīgi runājot, rādītāji zem 70 atspoguļo zināmu mācību vai attīstības traucējumu pakāpi.
Tālāk šos ierobežojumus papildina gandrīz pilnīga runas un vārdu neesamība. Faktiski lielākajai daļai cilvēku ar Angelmana sindromu vārdu krājumā attīstīsies vairāk nekā pieci līdz 10 vārdi (lai arī paradoksālā kārtā viņi paliks ārkārtīgi uzņēmīgi pret neverbālajām saziņas formām).
Citi attīstības un intelektuālie trūkumi ietver:
- Smaga mācīšanās traucējumi daļēji sliktas atmiņas saglabāšanas un īsas uzmanības dēļ
- Smalkas un rupjas motorikas pasliktināšanās lielā mērā slimības neiroloģisko simptomu dēļ
Neskatoties uz šiem ierobežojumiem, Angelmana sindroms nav progresējoša slimība. Tādēļ, veicot pastāvīgu fizisko, darba un komunikācijas terapiju, cilvēki ar traucējumiem var iemācīties ģērbties, ēst ar nazi un dakšiņu, atbildēt uz pamata norādījumiem un veikt mājsaimniecības darbus.
Uzvedības raksturojums
Varbūt visspilgtākā Angelmana sindroma īpašība ir laime. Tā ir unikāla uzvedības iezīme, kurā skartais pieaugušais vai bērns bieži smiesies un smaidīs, vienlaikus saglabājot paaugstinātu uzmundrinājuma un uzbudināmības stāvokli (bieži to raksturo plandošas vai vicināmas rokas) ).
Bērni ar Angelmana sindromu bieži būs hiperaktīvi un viņiem būs ārkārtīgi īss uzmanības laiks. Smiekli vai smaidi bieži būs ilgstoši, neizraisīti un dažreiz nepiemēroti. Neskatoties uz fiziskajiem un intelektuālajiem ierobežojumiem, skartajiem bērniem ir raksturīga neierobežota zinātkāre, un viņi, iespējams, atrodas pastāvīgā kustības stāvoklī.
Neregulārs miegs ir arī izplatīts, parasti vienlaikus miegs ir ne vairāk kā četras līdz piecas stundas. Hronisks miega trūkums var vēl vairāk uzlabot hiperaktivitāti.
Citas uzvedības pazīmes ietver:
- Mēles uzbīdīšana vai izvirzīta mēle
- Drooling
- Pārmērīga košļājamā vai mutes kustība
- Nenormāla aizraušanās ar ūdeni
Bērnam kļūstot vecākam, daži no šiem uzvedības veidiem sāk mērenību. Tuvojoties pieauguša cilvēka vecumam, hiperaktivitāte un slikti gulēšanas paradumi bieži var izzust vai pilnībā izzust.
Neiroloģiskās īpašības
Angelmana sindroms tiek klasificēts kā neiroģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka galvenais ģenētiskais cēlonis izraisa centrālās un perifērās nervu sistēmas funkciju traucējumus. Tas var izraisīt virkni simptomu, kas tieši un netieši ietekmē kustību un citas fizioloģiskās funkcijas.
Agrīnās Angelmana sindroma pazīmes parasti ietver līdzsvara un kustību problēmas, kas saistītas ar ataksiju (nespēja koordinēt muskuļu kustības). Tā rezultātā kustības bieži ir saraustītas, un tās papildina smagi roku un kāju trīce. Bērniem bieži būs stīva gaita un staigāšana ar paceltiem elkoņiem un saliektām plaukstas locītavām. Apmēram 10 procentos gadījumu bērns nevarēs staigāt bez palīdzības.
Laika gaitā paaugstināts muskuļu tonuss rokās un kājās kopā ar samazinātu muskuļu tonusu bagāžniekā novedīs pie hiperrefleksijas (pārspīlēta vai atkārtota refleksu reakcija).
Vēl viens raksturīgs neiroloģisks simptoms ir krampji. Tie mēdz parādīties, kad bērnam ir divi līdz trīs gadi. Atšķirībā no citām epilepsijas formām, krampju veidi skartajā indivīdā var ievērojami atšķirties, un tie var būt toniski-kloniski, miokloniski un bez krampjiem.
Bērniem, kuriem ir ar Angelmanu saistītas krampji, vienmēr būs nenormāli rādījumi elektroencefalogrammā (EEG) - ierīcē, kas mēra smadzeņu elektrisko aktivitāti.
Starp netiešajiem Angelmana sindroma simptomiem slikta barošana ir raksturīga zīdaiņiem, jo viņi nespēj koordinēt muskuļus, kas nepieciešami norijot vai zīst. Problēma var saglabāties arī pieauguša cilvēka vecumā, izraisot gastroezofageālā refluksa traucējumu (GERD) simptomus, jo pārtika un skābes no kuņģa nonāk barības vadā.
Cēloņi
Angelmana sindromu izraisa kļūda gēnā, kas atrodas 15. hromosomā, kas pazīstams kā ubiquitin proteīna ligāzes E3A (UBE3A) gēns.
Hromosomas, kas atrodas katras cilvēka šūnas kodolā, satur katra cilvēka ģenētisko informāciju. Cilvēka šūnās parasti ir 46 hromosomas, tostarp 22 pāri (numurēti no 1 līdz 22) un divas papildu dzimuma hromosomas (apzīmētas ar X un Y). Kad bērns ir ieņemts, katrs no vecākiem veicinās pusi (vai 23) hromosomu, kuru kombinācija noteiks bērna unikālās īpašības.
Ar Angelmana sindromu UBE3A gēns ir unikāls ar to, ka smadzenēs darbojas tikai mātes ieguldījums; tēvi nav. Ja mātes gēna trūkst vai tas ir bojāts, smadzenēs nebūs UBE3A gēna darba kopijas. Ja tas notiks, vienmēr rodas Angelmana sindroms.
Apmēram 70 procentos gadījumu hromosomu kļūda izraisīs pilnīgu 15. hromosomas, ieskaitot UBE3A gēna, dzēšanu. Šī kļūda šķiet nejauša un var ietekmēt jebkuru grūtniecību, neatkarīgi no tā, vai anamnēzē ir bijis Angelmana sindroms.
Pārējos gadījumos būtu jāietver vai nu UBE3A gēna mutācija, UBE3A un cita gēna translokācija (stāvokļa maiņa) vai divu tēva UBE3A mantošana. UBE3A mutācijas gadījumos mātēm ar Angelmana sindromu ir 50 procentu iespēja nodot mutāciju mazulim.
To sakot, veseliem 10 procentiem gadījumu nav zināms iemesls.
Diagnoze
Angelmana sindromu vispirms diagnosticē simptomu, kas atbilst traucējumiem, klīniskā izpausme. Starp iezīmēm ārsts meklē:
- Raksturīgas galvas vai sejas anomālijas
- Laimīgs noskaņojums ar biežu smiešanos vai smaidīšanu
- Izlaisti vai aizkavēti attīstības pagrieziena punkti, īpaši runas neesamība
- Motora disfunkcija, ieskaitot ataksiju, smagu trīci, plandīšanos ar rokām un stīvu gaitu
- Krampju vēsture un nenormāli EEG rādījumi
Kaut arī ģenētisko testu var izmantot, lai apstiprinātu UBE3A mutāciju un / vai 15. hromosomas dzēšanu vai neaktivitāti, tik daudz kā 20 procentiem gadījumu nebūs pierādījumu par ģenētisku cēloni.
Var būt nepieciešami papildu pētījumi, lai diferencētu Angelmana sindromu no traucējumiem ar līdzīgām īpašībām. Tas ietver autismu, cerebrālo trieku vai Pradera-Vilija sindromu (ģenētiskus traucējumus, kuros 15. hromosomas dzēšana tiek mantota no tēva).
Bez izņēmuma agrīna diagnostika ļauj jums izmantot terapeitiskas iespējas, kas var uzlabot jūsu bērna dzīvi un ilgtermiņa attīstību, ja to sāk nekavējoties.
Ārstēšana
Angelmana sindromu nevar izārstēt un nav iespējams novērst ģenētisko defektu. Ārstēšana ir pilnībā vērsta uz simptomu novēršanu un cietušā bērna vai pieaugušā veselības un labsajūtas atbalstīšanu.
Pretkrampju zāles var būt noderīgas, lai kontrolētu krampjus, lai gan stāvokli var būt grūti ārstēt, jo krampju klāsts ir ļoti dažāds. Neviens pretkrampju līdzeklis nav izrādījies efektīvs visu veidu krampju ārstēšanā. Arī miega paradumu uzlabošanās, bieži lietojot miega hormonu melatonīnu, var veicināt krampju samazināšanos.
Fizikālā terapija kopā ar atbalstošām potīšu stiprinājumiem var palīdzēt bērnam sasniegt funkcionālo mobilitāti. Tas arī palīdz saglabāt locītavu elastību un novērst stīvumu. Ergoterapiju var izmantot, lai mācītu pašaprūpi, piemēram, ģērbties pašam (parasti ar drēbēm bez rāvējslēdzējiem, pogām vai mežģīnēm), iztīrīt zobus vai patstāvīgi doties uz vannas istabu.
Verbālā komunikācija var palikt nozīmīgs ilgtermiņa izaicinājums pat pieaugušā vecumā. Runas un valodas terapija var palīdzēt tiktāl, cik tā uzsver vārdu atpazīšanu un var uzlabot verbālās un neverbālās mijiedarbības kvalitāti.
GERD bieži var kontrolēt ar diētu, antacīdiem un protonu sūkņa inhibitoriem (PPI). Smagos gadījumos var būt nepieciešama operācija, kas pazīstama kā fundoplikācija, kas nostiprina barības vada sfinkteru, caur kuru pārtika un skābe var refluksa.
Tiek veikti izmeklēšanas pētījumi, lai noskaidrotu, vai daži farmaceitiskie līdzekļi var aktivizēt nervu receptorus, kas, domājams, ir Angelmana sindroma un citu ģenētiski izraisītu intelektuālo traucējumu veidi. Vienu no šādām zālēm, kas pazīstama kā OV101 (gaboksadols), ASV Pārtikas un zāļu pārvalde 2017. gada decembrī ātri izsekoja pētījumiem.
Vārds no Verywell
Uzzinot, ka jūsu bērnam ir Angelmana sindroms, var būt traumatisks notikums, jo īpaši tāpēc, ka bērniem ar traucējumiem vienmēr būs nepieciešama aprūpe visa mūža garumā. Ar to teikts, nav noteikta kursa traucējumiem. Dažiem cilvēkiem var rasties dziļi traucējumi, bet citi varēs attīstīt funkcionālas sociālās un komunikācijas prasmes.
Kas raksturīgs visiem bērniem ar Angelmana sindromu, ir vispārējs laimes un apmierinātības stāvoklis. Viņiem patīk rotaļas un cilvēku kontakti, un viņiem ir dziļa vēlme pēc personiskas mijiedarbības un pieķeršanās.
Kaut arī daži no smagākiem simptomiem var būt milzīgi, daudzi no tiem laika gaitā samazināsies vai var pilnībā izzust. Šajā nolūkā ir svarīgi atrast atbalstu no tādiem vecākiem kā jūs, kuri ir audzinājuši vai audzinājuši bērnu ar Angelmana sindromu. Šādi rīkojoties, jūs varat piedāvāt lielāku ieskatu par jūsu pašreizējām un nākotnes vajadzībām nekā jebkura grāmata.
Iespējams, ka labākais veids, kā sākt, ir sazināties ar Angelmana sindroma fonda ģimenes resursu komandu, kas var sniegt jums norādes par atbalstu, finansiālu palīdzību, apdrošināšanu un izglītību. Ilinoisā bāzētā labdarības organizācija katru otro gadu arī rīko ģimenes konferences, lai atbalstītu ģimenes un aprūpētājus, kas dzīvo ar šo slimību.