Saturs
- Duchenne muskuļu distrofijas simptomi
- Duchenne muskuļu distrofijas riska faktori
- Dūšēna muskuļu distrofijas diagnosticēšana
- Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšana
Muskuļu distrofija ir ģenētiska problēma, kuras dēļ muskuļi vājinās un atrofējas (kļūst mazāki un izšķīst).
Muskuļu vājums var ietekmēt skeleta muskuļus vai sirds muskuļus. To izraisa muskuļu nespēja reaģēt uz smadzeņu nervu impulsiem
Duchenne muskuļu distrofijas simptomi
DMD visbiežāk parādās bērniem no 3 līdz 6 gadu vecumam. Bērniem var būt grūtības staigāt vai piecelties no sēdus stāvokļa vai no gulēšanas. Vecāki vai aprūpētāji var pamanīt pleca un iegurņa vājumu, patoloģisku neveiklību un biežu kritienu. Citi simptomi un pazīmes ir:
Grūtības iet augšā pa kāpnēm
Nespēja lēkt
Pastaiga uz pirkstgaliem
Kāju sāpes
Sejas vājums, tostarp nespēja izsvilpt vai aizvērt acis
Sirds problēmas var ietvert neregulāru sirdsdarbību un sirds muskuļu audu palielināšanos. Ja mugurkauls kļūst izliekts (skolioze), elpošana un plaušu darbība var kļūt apgrūtināta.
Duchenne muskuļu distrofijas riska faktori
DMD ir ģenētiska slimība, ko izraisa gēns X hromosomā, kuru mātes var nodot saviem dēliem. Gēns ietekmē olbaltumvielu, ko sauc par distrofīnu un kurai muskuļiem ir nepieciešama normāla darbība.
Dūšēna muskuļu distrofijas diagnosticēšana
Pēc fiziskas pārbaudes un detalizētas pazīmju un simptomu vēstures iegūšanas, atzīmējot muskuļu distrofijas rašanos ģimenes locekļos, ārsts pārbauda jūsu bērnu un veic testus, tostarp:
Asins analīzes: Tie ietver ģenētiskās asins analīzes, kas var atklāt gēnu mutāciju, kas aptuveni divām trešdaļām zēnu ar DMD izraisa distrofīna trūkumu.
Muskuļu biopsija: Tiem bērniem, kuriem ir klīniski pierādījumi par DMD, bet kuriem nav vienas no izplatītākajām mutācijām, diagnozi var apstiprināt neliels mikroskopā pārbaudīts muskuļu audu paraugs.
Elektromiogramma (EMG): Šis tests pārbauda, vai jūsu bērna muskuļu vājums ir nevis muskuļu bojājumu, bet gan muskuļu audu iznīcināšanas rezultāts.
Elektrokardiogramma (EKG vai EKG): Tests, kas reģistrē sirds elektrisko aktivitāti, EKG parāda patoloģiskus ritmus (aritmijas vai disritmijas) un atklāj sirds muskuļa bojājumus.
Ģenētikas konsultants pārskata slimības vēsturi ar katru ģimeni, apspriež mantojuma principus un palīdz izsvērt dažādu ģimenes locekļu ģenētisko testu riskus un ieguvumus, tostarp skarto bērnu un potenciāli pārvadātāja testus mātei.
Duchenne muskuļu distrofijas ārstēšana
Daudznozaru pieeja ar speciālistu komandu ar pieredzi DMD ārstēšanā var piedāvāt jūsu bērnam iespēju ilgāk izdzīvot un uzlabot dzīves kvalitāti.
Pirmā ārstēšanas līnija ir kortikosteroīdi, par kuriem klīniskajos pētījumos ir pierādīts, ka samazinās spēka samazināšanās ātrums cilvēkiem ar DMD. Neirologs pārvaldīs šo ārstēšanu un palīdzēs samazināt zāļu blakusparādības.
Neirologs vada jūsu bērna aprūpi un koordinē pakalpojumus starp komandu, kurā, iespējams, būs papildu eksperti:
Fiziskās un profesionālās rehabilitācijas profesionāļi izstrādā vingrojumu programmas jūsu bērnam un māca stiepšanās pasākumus, lai samazinātu kontraktūru ierobežošanu.
Ortopēdiskie ķirurgi, kuriem ir pieredze DMD jomā, var ārstēt smagas kontraktūras un skoliozi.
Bērnu kardiologi izseko jūsu bērna sirds darbību, izmantojot EKG un ehokardiogrammas.
Izraudzītais Muskuļu distrofijas asociācijas sakars ir ārkārtīgi svarīgs, piedāvājot atbalstu ģimenēm un skolām vairākos līmeņos, tostarp sociālajā, finansiālajā un izglītības jomā.