Saturs
Miotoniskā muskuļu distrofija, ko dažreiz sauc par miotonisko distrofiju, ir muskuļu distrofijas veids. Tiek lēsts, ka stāvoklis visā pasaulē ietekmē apmēram vienu no 8000 cilvēkiem. Ir divu veidu miotoniskā muskuļu distrofija, kas aprakstīta kā 1. tips (DM 1) un 2. tips (DM 2). DM 1 sauc arī par Šteinerta slimību.Miotoniskā muskuļu distrofija izraisa skeleta muskuļu un iekšējo orgānu, tostarp sirds, elpošanu veicinošo muskuļu un gremošanas sistēmas muskuļu vājumu. Miotonisko muskuļu distrofiju parasti raksturo arī novēlota muskuļu relaksācija.
Simptomi
Miotoniskās muskuļu distrofijas simptomi var sākties jebkurā vecumā no zīdaiņa līdz 40 gadu vecumam. Ja jums vai jūsu bērnam ir DM 1 vai DM 2, var rasties daži no šiem gadījumiem.
Skeleta muskuļu vājums
Skeleta muskuļi ir brīvprātīgi muskuļi, kas piestiprināti pie jūsu kauliem. Viņi kustina jūsu rokas, kājas, galvu, kaklu un rumpi. Ar DM 1 vai DM 2 tie var būt viegli vai vidēji vāji, taču šie muskuļi nekļūst pilnībā paralizēti.
Piemērs tam būtu, ja jūs mēģinātu saspiest roku, bet darbība prasa ilgāku laiku, nekā vēlaties.
Muskuļu atrofija
Atrofija ir muskuļu zudums, un tas izraisa turpmāku vājumu, kā arī rada retinošu muskuļu izskatu.
Miotonija
Miotoniskās muskuļu distrofijas palielinātais muskuļu tonuss tiek raksturots kā miotonija, un tas izpaužas kā ilgstoša muskuļu kontrakcija un palēnināta relaksācija. Tas nozīmē, ka, tiklīdz muskulis pārvietojas, atgriešanās relaksētajā stāvoklī prasa dažas sekundes ilgāk nekā parasti.
Miotonija var ietekmēt skeleta muskuļus, kā arī iekšējo orgānu muskuļus. Tas var būt ļoti smalks simptoms, kad tas ietekmē skeleta muskuļus, bet tas var izraisīt ievērojamus simptomus ķermeņa iekšējos orgānos. Piemēram, tas var izraisīt sirdsdarbību lēnām vai lēnu gremošanas funkciju.
Gremošanas problēmas
Vāji kuņģa-zarnu trakta muskuļi un ilgstoša kontrakcija var izraisīt sāpes vēderā, aizcietējumus un žultspūšļa problēmas.
Sirds problēmas
Šī stāvokļa sirds muskuļa vājums var izraisīt samazinātu katras sirds kontrakcijas spēku, kas var izpausties kā nogurums. Miotoniskā distrofija var ietekmēt arī sirds elektrisko sistēmu, kas potenciāli var izraisīt bradikardiju (lēnu sirdsdarbības ātrumu, kas var izraisīt vājumu, nogurumu, vieglprātību vai ģīboni), vai kambaru tahikardiju, kas var izraisīt pēkšņu nāvi. Sirds problēmas biežāk sastopamas ar DM 1 nekā ar DM 2.
Katarakta
Acu problēma, kas progresē (pakāpeniski pasliktinās), ko raksturo duļķains redzējums, katarakta (ļoti bieži novecojot) mēdz rasties biežāk un jaunākā vecumā ar miotonisku muskuļu distrofiju.
Insulīna rezistence
Medicīniskais stāvoklis, kam raksturīga augsta glikozes koncentrācija asinīs, rezistence pret insulīnu parasti ir saistīta ar abiem miotoniskās muskuļu distrofijas veidiem.
Agrīna vīriešu raksta baldness
Vīrieši biežāk nekā sievietes izjūt agrīnu baldness, bet sievietēm, kurām ir DM 1 vai DM 2, var būt arī matu izkrišana.
Raksturīgs sejas izskats
Ārstiem tas bieži vien liek domāt, ka miotoniskā distrofija var būt diagnoze, kas jāņem vērā. Šis raksturīgais izskats bieži ietver ptozi (plecošos plakstiņus), sagging žokli, šauru seju. Šos simptomus izraisa sejas muskulatūras pavājināšanās.
DM 1
DM 1 parasti sākas zīdaiņa vecumā, bet var sākties jebkurā cilvēka dzīves laikā. To raksturo kā iedzimtu, mazuļu un pieaugušo sākumu, pamatojoties uz simptomu vecumu. Simptomi ir skeleta muskuļu vājums, atrofija un miotonija, kas laika gaitā pakāpeniski pasliktinās. Skeleta muskuļi, kurus visbiežāk ietekmē, ir sejas muskuļi, rokas, kājas un kakls.
Sirds problēmas bieži sastopamas ar DM 1, un muskuļu vājums var arī traucēt elpošanu, īpaši miega laikā. Visizplatītākā gremošanas problēma ir aizcietējums, bet var rasties arī caureja. Sievietēm dzemdību un dzemdību laikā var būt problēmas vājuma un ilgstošas dzemdes muskuļu kontrakcijas dēļ. Dažiem cilvēkiem ar DM 1 var rasties mūžizglītības problēmas.
DM 2
DM 2 sākas pieaugušā vecumā, parasti vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Simptomi ir skeleta muskuļu vājums, atrofija, miotonija un teļu palielināšanās. Visbiežāk skartie muskuļi ir augšstilbu, augšdelmu un stumbra muskuļi. Sirdsdarbība, gremošanas problēmas un grūtniecības problēmas nav izplatītas.
Kopumā DM 2 simptomi un progresēšana nav tik smagi kā DM 1, un tas nav saistīts ar kognitīvām problēmām.
Cēloņi
Miotoniskā muskuļu distrofija ir iedzimta slimība. Katru no šiem diviem veidiem izraisa atšķirīga ģenētiska kļūda, kuras rezultātā rodas nepareiza muskuļu funkcija.
DM 1 ģenētika izraisa olbaltumvielu defekts, kas parasti palīdz skeleta un sirds muskuļiem efektīvi funkcionēt. Tas ir iedzimts autosomāli dominējošs stāvoklis, kas nozīmē, ka persona, kas mantos ģenētisko defektu no viena no vecākiem, attīstīs šo stāvokli. Vecāki, kuriem ir šī slimība, nodos ģenētisko defektu pusei bērnu. Ietekmēto gēnu sauc par miotoniskās distrofijas proteīnkināzes gēnu, un tas atrodas 19. hromosomā.
DM 2 ģenētika izraisa muskuļu olbaltumvielu, ko sauc par šūnu nukleīnskābi saistošo olbaltumvielu (CNBP), defekts. Šī olbaltumviela ir visā ķermenī, un tā ir vairāk skeleta un sirds muskuļos. Tāpat kā DM 1, arī DM 2 ir autosomāli dominējošs. To izraisa CNBP gēna defekts, kas atrodas trešajā hromosomā.
Abi DM 1 un DM 2 ģenētiskie defekti tiek raksturoti kā ekspansijas mutācijas, kas ir mutācijas (izmaiņas) ģenētiskajā kodā, kam raksturīgi patoloģiski iegareni DNS pavedieni, kā rezultātā rodas nepareiza olbaltumvielu veidošanās.
Nav pilnīgi skaidrs, kāpēc dažas saistītas problēmas, kas tieši neietekmē muskuļus (rezistence pret insulīnu, baldness un katarakta), attīstās kopā ar DM1 un DM2.
DM 1 ģenētiskais defekts ir saistīts ar problēmu, ko sauc par gaidīšanu, kas katrai paaudzei ir agrāks simptomu parādīšanās. Šī problēma rodas bioloģisku, nevis psiholoģisku iemeslu dēļ. Ar katru paaudzi DNS izplešanās var pagarināties, kā rezultātā olbaltumvielu deficīts kļūst acīmredzamāks. Paredzēšana nav raksturīga DM 2.
Diagnoze
Miotoniskā muskuļu distrofija ir viens no muskuļu distrofijas veidiem, un simptomi bieži atgādina citu muskuļu distrofiju simptomus.
Kopumā ir deviņi muskuļu distrofijas veidi, un, lai gan tie visi izraisa muskuļu vājumu, to simptomi nedaudz atšķiras viens no otra, un tos katru izraisa dažādi ģenētiski defekti.
Miotoniskā muskuļu distrofija tiek diagnosticēta, pamatojoties uz simptomiem, fizisko pārbaudi un diagnostikas testiem. Šīs metodes neapstiprina diagnozi ar absolūtu pārliecību, un gan DM 1, gan DM 2 var apstiprināt ar ģenētisko testēšanu.
Fiziskā pārbaude
Ja jums vai jūsu bērnam ir miotoniskās muskuļu distrofijas simptomi, ārsts vispirms novērtēs jūs ar rūpīgu fizisko pārbaudi. Paredzams, ka daži no jūsu muskuļiem būs nedaudz vāji, un jūs varat arī parādīt miotonijas pazīmes, ar acīm redzamu kavēšanos, atslābinot muskuļus. Šo stāvokli raksturo arī perkusijas miotonija, kas ir ilgstoša muskuļu kontrakcija, kas rodas pēc tam, kad ārsts izdara vieglu spiedienu uz jūsu muskuļiem.
Ārsts var pasūtīt arī diagnostikas testus, ja Jums ir miotoniskās muskuļu distrofijas simptomi un pazīmes, tostarp šādas.
Elektromiogrāfija (EMG)
EMG ir muskuļu elektriska pārbaude. Tas ir ļoti noderīgi, un, lai arī tas ir nedaudz neērti, tas nav sāpīgi. Pārbaudes laikā ārsts ievieto mazu adatu muskuļos, kas ļauj izmērīt jūsu muskuļu un nervu aktivitāti datorā.
Myotonia rada specifisku EMG testa modeli, kas ir muskuļu kontrakcijas biežuma diapazons (cik ātri muskuļi saraujas) no 20 līdz 80 herciem un amplitūdas variācija (muskuļu kontrakciju lielums).
Visnozīmīgākā miotoniskās muskuļu distrofijas iezīme EMG ir skaņa, kas tiek raksturota kā līdzīga motora paātrinājumam un palēninājumam, ko bieži raksturo kā līdzīgu nirēja bumbas skaņai. Kāds, kurš ir apmācīts veikt un interpretēt šo testu, būtu pazīstams ar šo skaņu.
Muskuļu biopsija
Muskuļu biopsija nav miotoniskās muskuļu distrofijas diagnostika, jo paredzams, ka tai būs muskuļu šķiedru deģenerācija, kas raksturīga daudziem miopātiju (muskuļu slimību) un muskuļu distrofiju veidiem. Neskatoties uz to, jums var būt muskuļu biopsija, ja tas ir nepieciešams ārstam, lai izslēgtu citu stāvokli.
Muskuļu biopsija ir muskuļu audu paraugs, kas parasti tiek ņemts no skartā muskuļa, un pēc tam to pārbauda mikroskopā. Šī ir neliela ķirurģiska iejaukšanās, kas prasa vietējo sāpju zāļu injekciju. Pēc procedūras jums būs nepieciešamas brūces šuves, un apmēram nedēļu jums būs jāizvairās no biopsijas zonas pārmērīgas kustības vai sasprindzinājuma, līdz tā sadzīst.
Ārstēšana
Ne DM 1, ne DM 2. nav iespējams izārstēt. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un komplikāciju novēršanu.
Anestēzija
Anestēzijas aprūpe ir viens no svarīgākajiem miotoniskās muskuļu distrofijas ārstēšanas aspektiem.Ja jums ir šis stāvoklis, parastā vispārējā anestēzija var būt īpaši bīstama, jo muskuļi, kas kontrolē jūsu sirdi, un elpošanas (elpošanas) muskuļi var atslābināties vairāk nekā parasti vai ilgāk nekā parasti, reaģējot uz anestēzijai lietotajiem medikamentiem.
Lai izvairītos no komplikācijām, jebkuras ķirurģiskas procedūras laikā, kurai nepieciešama vispārēja anestēzija, jums jābūt pieredzējušam anesteziologam, kurš rūpīgi uzrauga jūsu stāvokli.
Sirds problēmas
Regulāri plānots sirdsdarbības novērtējums ir daļa no miotoniskās muskuļu distrofijas vadības. Sirds ritma patoloģiju un sirds mazspējas ārstēšana tiks uzsākta, ja un kad tiks konstatētas kādas sirds problēmas. Ja Jums ir bradikardija, kas neuzlabojas, lietojot medikamentus, jums, iespējams, būs nepieciešams ķirurģiski implantēt elektrokardiostimulatoru, lai regulētu sirds ritmu.
Elpošanas funkcija
Tāpat kā sirdsdarbības gadījumā, arī elpošanas funkcija tiks regulāri novērtēta. Ja rodas elpošanas problēmas, jūs ārstēs ar skābekli vai arī jums tiks izrakstīta mehāniska elpošanas ierīce. Šāda veida elpošanas palīgierīces parasti ir vajadzīgas gulēšanai, un nomodā tās ir reti nepieciešamas.
Insulīna rezistence
Esnsulīna rezistence izraisa paaugstinātu cukura līmeni asinīs, kas var izraisīt lielas veselības komplikācijas. Insulīna rezistenci var viegli diagnosticēt ar asins analīzi, un to var labi pārvaldīt ar diētu un medikamentiem, lai novērstu komplikācijas. Insulīna rezistences riska dēļ ir svarīgi regulāri pārbaudīt cukura līmeni asinīs, ja Jums ir DM 1 vai DM 2.
Gremošanas problēmas
Ja miotoniskās muskuļu distrofijas dēļ jums ir gremošanas problēmas, ārsts var nosūtīt jūs pie gremošanas speciālista, un jums tiks sniegti norādījumi par uzturu un, iespējams, zāles simptomu novēršanai.
Dzemdību problēmas
Ja jums ir DM 1, pirmsdzemdību aprūpe un dzemdības jāpārvalda mātes un augļa zāļu akušierim, kurš pārzina augsta riska apstākļus. Ārsti rūpīgi uzraudzīs jūsu grūtniecību un dzemdības un pēc vajadzības pielāgosies negaidītām komplikācijām. Sakarā ar iespējamām muskuļu problēmām jums var būt nepieciešama ķeizargrieziena operācija, taču šāda veida lēmums ir atkarīgs no jūsu konkrētās situācijas.
Muskuļu distrofijas ārsta diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Tikt galā
Nogurums, mācīšanās grūtības un muskuļu vājums, kas pavada miotonisko muskuļu distrofiju, ir problēmas, kurām nepieciešama individuāla stratēģija. Šīs problēmas nevar ārstēt ar medikamentiem vai fizikālo terapiju, bet gan ar dzīvesveida pielāgošanu.
Svarīgi pietiekami atpūsties, kad jūtaties miegains vai fiziski izsmelts, kad Jums ir miotoniska muskuļu distrofija.
Ja jūs domājat, ka mācīšanās grūtības varētu būt problēma, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk veikt oficiālu novērtējumu un veikt pasākumus, lai jūs vai jūsu bērns iestātos atbilstošā izglītības programmā.
Ja jūsu muskuļu vājums ir saistīts ar aizrīšanos ar pārtiku, vislabāk ir veikt runas un norīšanas novērtējumu un pieņemt stratēģijas drošai ēšanai, piemēram, uzmanīgi sakošļāt un norīt ēdienu vai ēst mīkstu pārtiku.
Vārds no Verywell
Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta miotoniskā muskuļu distrofija, ir grūti paredzēt, cik nopietni stāvoklis jūs ietekmēs, jo tas var ietekmēt katru cilvēku ar atšķirīgu smaguma pakāpi. Noteikti pievērsiet uzmanību simptomiem un apspriediet visas izmaiņas ar ārstu. Tā kā tas ir autosomāli dominējošs stāvoklis, jums var būt bērns ar šo stāvokli, ja jums vai jūsu laulātajam tas ir. Esiet drošs, ka, saņemot labu medicīnisko aprūpi, jebkuras medicīniskas problēmas, kas saistītas ar miotonisko muskuļu distrofiju, parasti var ievērojami mazināt.
Pārskats par muskuļu distrofiju