Saturs
Connexin 26 mutācijas ir visizplatītākais iedzimto sensineirālo dzirdes zudumu cēlonis. Connexin 26 faktiski ir proteīns, kas atrodams spraugas savienojuma beta 2 (GJB2) gēnā. Šis proteīns ir nepieciešams, lai šūnas varētu sazināties savā starpā. Ja nepietiek Connexin 26 olbaltumvielu, kālija līmenis iekšējā ausī kļūst pārāk augsts un sabojā dzirdi.Ikvienam ir divas šī gēna kopijas, bet, ja katram no vecākiem ir kļūdaina GJB2 / Connexin 26 gēna kopija, bērns var piedzimt ar dzirdes traucējumiem. Citiem vārdiem sakot, tā ir autosomāla recesīva mutācija.
Konnexīna 26 mutāciju riska grupas
Connexin 26 mutācijas visbiežāk notiek kaukāziešu un askenāzu ebreju populācijās. Kaukāziešiem ir noteikts 1 pret 30 pārvadātāju tarifs, bet ebreju izcelsmes Aškenazi pārvadātājiem - 1 no 20.
Mutāciju pārbaude
Cilvēkus var pārbaudīt, vai viņi ir kļūdainas gēna versijas nesēji. Ir identificēts arī cits gēns CX 30., kas ir atbildīgs par zināmu dzirdes zudumu. Līdzīgu testēšanu var veikt, lai noteiktu, vai jau dzimuša bērna dzirdes zudums ir saistīts ar Connexin 26. Pārbaudi var veikt ar asins paraugu vai vaigu tamponu. Pašlaik testēšanas rezultātu atjaunošana prasa apmēram 28 dienas.
Ģenētiskais konsultants vai ģenētiķis var vislabāk jums noteikt, kāda pārbaude ir vispiemērotākā, pamatojoties uz ģimenes vēsturi, fizisko pārbaudi un dzirdes zuduma veidu.
Citas saistītās veselības problēmas
Connexin 26 mutācijas tiek uzskatītas par nesindromiskiem dzirdes zuduma cēloņiem. Tas nozīmē, ka ar šo konkrēto mutāciju nav saistītas citas medicīniskas problēmas.
Ārstēšana
Dzirdes zudums, kas saistīts ar Connexin 26 mutācijām, parasti ir mērenā līdz dziļā diapazonā, taču var būt zināma mainība. Agrīna iejaukšanās ir būtiska, lai nodrošinātu skaņu jaunattīstības smadzenēm, un to panāk, izmantojot dzirdes aparātus vai kohleārus implantus.
Pašlaik tiek veikti pētījumi par gēnu terapijas iespēju samazināt Connexin 26 mutāciju izraisīto dzirdes zudumu vai to novērst. Šī pārbaude galvenokārt tika veikta ar pelēm un daudzu gadu attālumā no praktiskiem izmēģinājumiem ar cilvēkiem. A