Saturs
Pūšļa eksstrofija (BE) ir rets iedzimts defekts, kurā augļa pūslis attīstās ārpus ķermeņa. BE bieži grūtniecības laikā tiek noteikta ar ultraskaņu un dažu mēnešu laikā pēc bērna piedzimšanas tiek ārstēta ar operāciju. Operācija daudziem bērniem palīdz sasniegt urīnpūšļa kontroli un izlabo visas papildu deformācijas.Pūšļa eksstrofija vīriešiem ir raksturīgāka nekā sievietēm. Pētījumi no American Journal of Medical Genetics konstatē, ka BE kopējā izplatība ir 2,07 katrās 100 000 dzimušajās.
BE izraisa urīnpūšļa un urīnizvadkanāla (caurule, kas izspiež urīnu) veidošanos ārpus ķermeņa. Pūslis var būt arī plakans, nevis apaļš, un pakļautais urīnpūslis un urīnizvadkanāls nespēj uzglabāt urīnu. Turklāt āda, muskuļi un gūžas locītavas vēdera lejasdaļā var nebūt pareizi savienotas, un dzimumorgānos var būt deformācijas.
Simptomi
Parastās grūtniecības ultraskaņas laikā ārsti bieži identificē BE. Citos gadījumos defekts tiek novērots tikai pēc mazuļa piedzimšanas. Galvenais BE simptoms ir urīna noplūde no atvērtā urīnpūšļa. Bērnam ar BE būs problēmas ar urīnpūšļa kontroli un viņš cīnīsies ar vēdera un gremošanas trakta muskuļu kontrolēšanu.
Citi simptomi katram bērnam būs atšķirīgi, taču tie var ietvert:
- Urīnizvadkanāls neveidojas pilnībā: Reti iedzimts stāvoklis, ko sauc par epispādijām, var ietekmēt dzimumorgānus. Zēniem ar šo stāvokli urīnizvadkanāla var būt atvērta dzimumlocekļa augšpusē, nevis galā. Meitenēm atvere ir novietota augstāk, nekā tas parasti būtu.
- Plašāki nekā parasti kaunuma kauli: Kaunuma kauli parasti pievienojas, lai aizsargātu urīnpūsli, urīnizvadkanālu un vēdera muskuļus. Bērniem ar BE šie kauli nav savienoti, atstājot gurnus uz āru.
- Nenormāla dzimumorgānu attīstība: Zēniem ar BE var būt īsāks un izliekts dzimumloceklis, savukārt sēklinieki nav tur, kur parasti. Dažiem zēniem ar šo stāvokli var būt trūces. Trūces ir cirkšņos redzami izliekumi, kas var izraisīt sāpes un diskomfortu, īpaši ar klepu un pacelšanu. Meitenēm klitoru un mazās kaunuma lūpas var atdalīt, maksts un urīnizvadkanāla var būt īsākas. Dzemde, olvadi un olnīcas parasti netiek ietekmētas.
- Vēdera pogas nobīde vai nabas trūce: Nabas trūces parasti neizraisa sāpes, bet tās parādās kā izliekums pie nabas. Tās parasti ir dzimšanas brīdī, un tās var redzēt, kad bērns sasprindzina zarnu kustību vai klepo.
- Vesicoureteral reflukss vai VUR: VUR dēļ urīns pārvietojas atpakaļ pa nierēm. Šis stāvoklis var attīstīties pēc operācijas, lai atjaunotu un aizvērtu urīnpūsli.
Cēloņi
BE parasti notiek augļa attīstības sākumā apmēram 4-5 nedēļas pēc apaugļošanās, taču pētnieki precīzi nezina, kāpēc tas notiek.
Ir ierosināts, ka ģenētikai var būt nozīme. Daži pētnieki uzskata, ka bērnam, kura vecākiem ir BE, būtu lielāks risks saslimt ar šo stāvokli. Turklāt, ja brālis vai māsa ar šo stāvokli palielina risku, lai gan risks ir salīdzinoši mazs. Diemžēl teorijas par ģenētiskajiem un ģimenes vēstures riska faktoriem galvenokārt ir spekulatīvas vai to pamatojumam ir ierobežoti pētījumi un pierādījumi.
Pētījumi, par kuriem ziņots medicīnas žurnālā Bērnu uroloģija liecina, ka mātes vecums, rase (BE ir biežāk sastopama baltajos nekā citās rases) un dzimšanas secība (šķiet, ka lielākā daļa BE gadījumu ir pirmdzimušie) ir BE riska faktori. Tomēr šajā ziņojumā netika sniegti pierādījumi par iedzimtas mutācijas, kurām varētu būt nozīme stāvokļa attīstībā.
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumiDiagnoze
BE diagnoze bieži tiek veikta pirms bērna piedzimšanas ar ultraskaņu vai MRI. Šī stāvokļa pazīmes, kuras var redzēt ultraskaņā vai MRI, ir šādas:
- Pūšļa, kas nepilda vai neiztukšo pareizi vai pilnībā
- Nabas saite, kas ir zemāka nekā parasti augļa vēderā
- Atdalīti kaunuma kauli: kaunuma kauli ir daļa no gūžas kauliem, kas veido iegurni.
- Mazāki dzimumorgāni nekā parasti
Dažos gadījumos stāvoklis netiek diagnosticēts, kamēr bērns nav piedzimis, un diagnoze tiek noteikta, meklējot īpašas pazīmes, tostarp atvērtu urīnpūsli un fiziskas patoloģijas dzimumorgānos, iegurnī un vēderā.
Ārstēšana
Operācija ir galvenā urīnpūšļa ekstrofijas ārstēšana. Dažiem bērniem būs vajadzīgas daudzas operācijas, kas veiktas vairāku gadu laikā, jo tās aug un attīstās. Lielākajai daļai bērnu galu galā būs pilnībā funkcionējoši urīnpūšļi un normāla izskata dzimumorgāni.
Pirmā šī stāvokļa operācija notiek, kad jaundzimušais ir tikai dažas dienas vecs. Šī sākotnējā operācija ir rekonstruktīva, kas urīnpūsli novieto atpakaļ ķermeņa iekšpusē tā, lai tā darbotos pareizi un šķiet normāla. Papildu operācijas var veikt, kad bērns ir vecāks un viņam ir urīnpūšļa kontrole, kas parasti ir apmēram 4 vai 5 gadus veca. Tas var ietvert ķirurģiju dzimumorgānu rekonstrukcijai un iegurņa kaulu labošanai pēc vajadzības.
Prognoze
Ja neārstē, bērni ar BE nespēs noturēt urīnu un viņiem būs paaugstināts urīnpūšļa vēža risks. Ārstēšanas trūkums vai novēlota ārstēšana var izraisīt seksuālu disfunkciju. Ķirurģiskā ārstēšana samazinās šādu komplikāciju iespējamību.
Bērnam, kuram ir veikta ķirurģiska BE remonts, būs nepieciešama mūža aprūpe, ieskaitot regulārus novērojumus un ultraskaņu, lai nodrošinātu, ka viņu nieres un urīnpūšļi ir veseli un darbojas. Iespējams, būs jārisina arī emocionālie jautājumi, kas rodas.
Tomēr lielākoties veiksmīga ārstēšana nozīmē, ka bērni ar BE var izaugt ar veselīgu urīnpūšļa darbību. Turklāt pieaugušo seksuālajai funkcijai jābūt normālai, un iepriekšējie BE jautājumi neietekmēs spēju radīt bērnus. Pastāv paaugstināts risks mātei, kurai ir veikta BE remonta operācija, jo viņas dzemdes kakla audi var būt nestabili, taču uzraudzība grūtniecības laikā un plānotā C sekcija var mazināt komplikācijas.
Vārds no Verywell
Tā kā nav zināmi urīnpūšļa eksstrofijas cēloņi, nav iespējams novērst šo stāvokli. Tomēr ilgtermiņa prognoze bērniem, kuri dzimuši ar urīnpūšļa ekstrofiju, ir laba.
Lielākajai daļai bērnu, kuriem ķirurģiski ārstēts BE, būs normāla un veselīga urīnpūšļa un dzimumfunkcija. Turklāt lielākajai daļai cilvēku nebūs dzīvesveida ierobežojumu, un stāvoklis neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.