Saturs
- Kādas ir Becker muskuļu distrofijas pazīmes un simptomi?
- Kādi ir Bekera muskuļu distrofijas riska faktori?
- Kā tiek diagnosticēta Bekera muskuļu distrofija?
- Bekera muskuļu distrofijas ārstēšana
Kādas ir Becker muskuļu distrofijas pazīmes un simptomi?
Bekera muskuļu distrofijas pazīmes un simptomi parādās pacientiem pusaudžu vai jaunu pieaugušo gados. Tāpat kā nopietnākas Duchenne muskuļu distrofijas gadījumā, muskuļu vājināšanās un izšķērdība parasti sākas gūžas un iegurņa zonā, un pēc tam virzās uz augšstilbiem un pleciem.
Kad muskuļi vājinās, pacienti var pamanīt izmaiņas, kad viņi piedalās fiziskās aktivitātēs un sportā. Šis vājums var izraisīt gaitas izmaiņas. Personas, kuras skārusi Bekera muskuļu distrofija, ejot var sākt līst, staigāt uz pirkstiem vai virzīt vēderu uz priekšu, lai saglabātu līdzsvaru un kompensētu spēka trūkumu gurniem un kājām.
Kādi ir Bekera muskuļu distrofijas riska faktori?
Bekera muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, ko izraisa gēns X hromosomā, kuru mātes, kurām ir gēns, var nodot saviem dēliem.
Kā tiek diagnosticēta Bekera muskuļu distrofija?
Bekera muskuļu distrofijas diagnosticēšana ir sarežģīta, jo tai ir tik daudz simptomu kā citiem apstākļiem, ieskaitot Duchenne, ekstremitāšu-muskuļu muskuļu distrofiju un mugurkaula muskuļu atrofiju.
Uzdevums ir noteikt, vai vājums rodas pašos muskuļos vai motoros neironos (sazarojas no muguras smadzenēm), kas kontrolē šos muskuļus.
Rūpīga fiziskā un simptomu un simptomu vēsture ir pirmais solis, lai ārsts varētu atzīmēt progresēšanas modeli. Bekera muskuļu distrofijas diagnostikas testi ietver:
Asins analīzes: ģenētiskās asins analīzes var atklāt gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par Bekera muskuļu distrofiju. Viņi var arī izmērīt kreatīnkināzes klātbūtni - fermentu, kas veidojas, sadaloties muskuļu audiem. Šī viela ir paaugstināta muskuļu distrofijā un iekaisuma apstākļos.
Muskuļu biopsija: tiem bērniem, kuriem ir klīniski pierādījumi par Dūšēna muskuļu distrofiju, bet kuriem nav viena no izplatītākajām mutācijām, tiek ņemts neliels muskuļu audu paraugs un mikroskopā pārbaudīts, lai apstiprinātu diagnozi.
Elektromiogramma: Šis tests pārbauda, vai muskuļu vājums ir nevis muskuļu bojājumu, bet muskuļu audu iznīcināšanas rezultāts.
Elektrokardiogramma (EKG vai EKG): tests, kas reģistrē sirds elektrisko aktivitāti, EKG parāda patoloģiskus ritmus (aritmijas vai disritmijas) un atklāj sirds muskuļa bojājumus.
Sirds sastāv galvenokārt no muskuļiem, un tāpēc to ietekmē muskuļu distrofija. Bekera muskuļu distrofija var izraisīt kardiomiopātiju, sirds muskuļu vājināšanos, kas, ja to nepievērš, var izraisīt sirds mazspēju un nepieciešamību pēc transplantācijas.
Bekera muskuļu distrofijas ārstēšana
Pašlaik Bekera muskuļu distrofiju nevar izārstēt. Ārsts var izrakstīt steroīdus, lai palīdzētu cilvēkiem pēc iespējas ilgāk staigāt.
Bekera muskuļu distrofijas klīniskā gaita ir mainīga. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls, līdz viņi sasniedz 30 gadu vecumu; citi, iespējams, daudzus gadus var turpināt staigāt ar nūju vai bez tās.
Daudznozaru speciālistu komanda ar pieredzi Bekera muskuļu distrofijas ārstēšanā var palīdzēt novērst simptomus:
Fiziskās un profesionālās rehabilitācijas profesionāļi var izstrādāt vingrinājumu programmas un mācīt stiepšanās pasākumus, lai mazinātu kontraktūras, kas ir sacietējušas vai deformētas locītavas, ko izraisa kontrakcijas muskuļi un cīpslas.
Ortopēdiskie ķirurgi, kuriem ir pieredze muskuļu distrofijā, var ārstēt kontraktūras un skoliozi.
Kardiologi izseko pacienta sirds darbību, izmantojot EKG un ehokardiogrammas.