Interseks

Saturs

• Cēloņi
• Simptomi
• Eksāmeni un testi
• Ārstēšana
• Atbalsta grupas
• Outlook (prognoze)
• Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
• Alternatīvie vārdi
• Atsauces
• Pārskatīšanas datums 9/5/2017

Intersex ir apstākļu grupa, kurā pastāv atšķirība starp ārējiem dzimumorgāniem un iekšējiem dzimumorgāniem (sēkliniekiem un olnīcām).

Vecākais termiņš šim stāvoklim ir hermafrodīts. Lai gan vecāki termini joprojām ir iekļauti šajā rakstā, tie ir aizstāti ar lielāko daļu ekspertu, pacientu un ģimeņu. Šo nosacījumu grupu arvien biežāk sauc par seksuālās attīstības traucējumiem (DSD).

Cēloņi

Intersex var iedalīt 4 kategorijās:

• 46, XX intersekss
• 46, XY intersekss
• Patiesa gonādu intersekss
• Komplekss vai nenoteikts intersekss

Katrs no tiem ir sīkāk izklāstīts turpmāk. Piezīme: Daudziem bērniem interseksu cēlonis var palikt nenoteikts pat ar modernām diagnostikas metodēm.

46, XX INTERSEX

Personai ir sievietes hromosomas, sievietes olnīcas, bet ārējie (ārējie) dzimumorgāni, kas parādās vīriešiem. Tas visbiežāk ir rezultāts, ka sievietes auglis ir bijis pakļauts lieko vīriešu hormoniem pirms dzimšanas. Drošinātāji ir ārējās sieviešu dzimumorgānu ādas (lūpas vai ādas locījumi), un klitors palielinās, lai parādās kā dzimumloceklis. Vairumā gadījumu šai personai ir normālas dzemdes un olvadu. Šo nosacījumu sauc arī par 46, XX ar virilizāciju. To agrāk sauca par sieviešu pseidohermofroditismu. Ir vairāki iespējamie cēloņi:

• Iedzimta virsnieru hiperplāzija (visizplatītākais iemesls).
• Vīriešu hormoni (piemēram, testosterons), ko lieto vai sastopas māte grūtniecības laikā.
• Vīriešu hormonu veidojošie audzēji mātei: visbiežāk tie ir olnīcu audzēji. Mātes, kurām ir bērni ar 46, XX interseksu, ir jāpārbauda, ​​ja nav cita skaidra iemesla.
• Aromatāzes deficīts: tas var nebūt pamanāms līdz pubertātes periodam. Aromatāze ir enzīms, kas parasti pārvērš vīriešu hormonus uz sieviešu hormoniem. Pārāk daudz aromatāzes aktivitātes var izraisīt estrogēna pārpalikumu (sieviešu hormonu); pārāk maz līdz 46, XX interseksam. Pubertātes laikā šie XX bērni, kas tika audzēti kā meitenes, var sākt uzņemties vīriešu īpašības.

46, XY INTERSEX

Personai ir cilvēka hromosomas, bet ārējie dzimumorgāni ir nepilnīgi veidoti, neskaidri vai skaidri sievietes. Iekšēji sēklinieki var būt normāli, nepareizi vai nepastāv. Šo nosacījumu sauc arī par 46, XY ar nepietiekamu attīrīšanu. To agrāk sauca par vīriešu pseidohermaphroditism. Normālu vīriešu ārējo dzimumorgānu veidošanās ir atkarīga no atbilstoša vīriešu un sieviešu hormonu līdzsvara. Tādēļ tas prasa adekvātu vīriešu hormonu ražošanu un darbību. 46, XY interseksam ir daudzi iespējamie cēloņi:

• Problēmas ar sēkliniekiem: sēklinieki parasti ražo vīriešu hormonus. Ja sēklinieki neizveidojas pareizi, tas novedīs pie nepietiekamas attīrīšanas. Tam ir vairāki iespējamie cēloņi, ieskaitot XY tīru gonādu dysgenesis.
• Problēmas ar testosterona veidošanos: Testosterons tiek veidots ar virkni soļu. Katram no šiem soļiem ir vajadzīgs cits enzīms. Jebkura šo fermentu trūkumi var izraisīt nepietiekamu testosteronu un radīt atšķirīgu sindromu - 46, XY intersekss. Šajā kategorijā var būt dažādi iedzimtas virsnieru hiperplāzijas veidi.
• Problēmas, lietojot testosteronu: Dažiem cilvēkiem ir normāli sēklinieki un pietiekoši daudz testosterona, bet joprojām ir 46, XY intersekss tādu apstākļu dēļ kā 5-alfa-reduktāzes deficīts vai androgēna nejutīguma sindroms (AIS).
• Cilvēkiem ar 5-alfa-reduktāzes deficītu trūkst fermenta, kas nepieciešams testosterona pārveidošanai par dihidrotestosteronu (DHT). Ir vismaz 5 dažādi 5-alfa-reduktāzes deficīta veidi. Dažiem bērniem ir normāli vīriešu dzimumorgāni, dažiem ir normālas sieviešu dzimumorgāni, un daudziem ir kaut kas starp tiem. Lielākā daļa pārmaiņu uz ārējo vīriešu dzimumorgānu ap pubertātes laiku.
• AIS ir visbiežāk sastopamais 46, XY interseks. To sauc arī par sēklinieku feminizāciju. Šeit visi hormoni ir normāli, bet vīriešu hormonu receptori nedarbojas pareizi. Līdz šim ir konstatēti vairāk nekā 150 dažādi defekti, un katrs rada atšķirīgu AIS veidu.

TRUE GONADAL INTERSEX

Personai jābūt gan olnīcu, gan sēklinieku audiem. Tas var būt vienā gonādē (ovotestis), vai personai var būt 1 olšūna un 1 sēklinieki. Personai var būt XX hromosomas, XY hromosomas vai abi. Ārējie dzimumorgāni var būt neskaidri vai var būt sievietes vai vīrieši. Šo nosacījumu sauca par īstu hermafrodītu. Lielākajā daļā cilvēku ar īstu dzimumdziedzeru interseksu, pamatcēlonis nav zināms, lai gan dažos pētījumos ar dzīvniekiem tas ir saistīts ar kopējo lauksaimniecības pesticīdu iedarbību.

SASTĀVĀS ATTĪSTĪBAS SAVSTARPĒJI VAI NEPIECIEŠAMIE INTERSEX traucējumi

Daudzas citas hromosomu konfigurācijas, kas nav vienkāršas 46, XX vai 46, XY var izraisīt seksuālās attīstības traucējumus. Tie ietver 45, XO (tikai vienu X hromosomu) un 47, XXY, 47, XXX - abiem gadījumiem ir papildu dzimuma hromosoma, vai nu X, vai Y. Šie traucējumi neizraisa stāvokli, kad pastāv atšķirība starp iekšējo ārējās dzimumorgānus. Tomēr var būt problēmas ar dzimumhormonu līmeni, vispārējo seksuālo attīstību un mainītu dzimuma hromosomu skaitu.

Simptomi

Ar interseksu saistītie simptomi būs atkarīgi no pamatcēloņa. Tie var ietvert:

• Neapšaubāmi dzimumorgāni dzimšanas brīdī
• Micropenis
• Klitoromegālija (paplašināta klitors)
• Daļēja labības saplūšana
• Izrādās, ka zēniem, kas nav pamudināti, (kas var izrādīties olnīcas)
• Meitenes (kas var izrādīties sēklinieku masas), kas var būt sēklinieku masas vai cirkšņa masas
• Hypospadias (dzimumlocekļa atvēršana ir kaut kur citur nekā galā; sievietēm urīnizvadkanāls [urīna kanāls] atveras maksts)
• Pretējā gadījumā neparasti parādās dzimumorgāni dzimšanas brīdī
• Elektrolītu novirzes
• Aizkavēta vai nav pubertātes
• Negaidītas izmaiņas pubertātes laikā

Eksāmeni un testi

Var veikt šādus testus un eksāmenus:

• Hromosomu analīze
• Hormonu līmenis (piemēram, testosterona līmenis)
• Hormonu stimulācijas testi
• Elektrolītu testi
• Specifiskas molekulārās pārbaudes
• Endoskopiskais eksāmens (lai pārbaudītu, vai nav maksts vai dzemdes kakla)
• Ultraskaņa vai MRI, lai novērtētu, vai ir iekšējie dzimumorgāni (piemēram, dzemde).

Ārstēšana

Ideālā gadījumā veselības aprūpes speciālistu komandai, kurai ir pieredze interseksā, būtu jāsadarbojas, lai izprastu un ārstētu bērnu ar interseksu un atbalstītu ģimeni.

Vecākiem ir jāsaprot pretrunas un izmaiņas interseksu ārstēšanā pēdējos gados. Agrāk dominējošais viedoklis bija tāds, ka parasti vislabāk bija pēc iespējas ātrāk piešķirt dzimumu. Tas bieži vien bija balstīts uz ārējiem dzimumorgāniem, nevis uz hromosomu dzimumu. Vecākiem teica, ka viņiem nav nekādas neskaidrības par bērna dzimumu. Bieži ieteicama tūlītēja operācija. Olnīcu vai sēklinieku audi no otras dzimuma tiktu noņemti. Kopumā tika uzskatīts, ka ir vieglāk rekonstruēt sieviešu dzimumorgānus nekā vīriešu dzimumorgānu darbība, tādēļ, ja "pareizā" izvēle nebija skaidra, bērnam bieži tika piešķirta meitene.

Pavisam nesen ir mainījies daudzu ekspertu viedoklis. Lielāka cieņa pret sieviešu seksuālās funkcionēšanas sarežģītību ir ļāvusi secināt, ka sievietes, kas nav optimālas sievietes, var nebūt labākas par vīriešu dzimumorgāniem, pat ja rekonstrukcija ir vieglāka. Turklāt dzimumu apmierinātības ziņā var būt nozīmīgāki citi faktori nekā ārējo dzimumorgānu funkcionēšana. Hromosomu, neirālo, hormonālo, psiholoģisko un uzvedības faktoru ietekmē visi var ietekmēt dzimumu identitāti.

Daudzi eksperti tagad mudina aizkavēt galīgo operāciju tik ilgi, cik tas ir veselīgs, un ideāli iesaistīt bērnu dzimumu līdztiesības lēmumā.

Protams, intersekss ir sarežģīts jautājums, un tā ārstēšanai ir īstermiņa un ilgtermiņa sekas. Labākā atbilde būs atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp uz interseksu. Vislabāk ir ņemt laiku, lai saprastu jautājumus pirms steidzoties lēmumā. Interseksu atbalsta grupa var palīdzēt iepazīstināt ģimenes ar jaunākajiem pētījumiem un var nodrošināt citu ģimeņu, bērnu un pieaugušo personu kopienu, kas saskārušās ar tiem pašiem jautājumiem.

Atbalsta grupas

Atbalsta grupas ir ļoti svarīgas ģimenēm, kas nodarbojas ar interseksu.

Dažādas atbalsta grupas savās domās par šo ļoti jutīgo tēmu var atšķirties. Meklējiet tādu, kas atbalsta jūsu domas un jūtas par šo tēmu.

Papildu informāciju sniedz šādas organizācijas:

• X un Y hromosomu variāciju asociācija - genetic.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org/
• Iedzimta virsnieru hiperplāzija Izglītības un atbalsta tīkls - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadias un Epispadias asociācija - heainfo.org
• Ziemeļamerikas Interseks biedrība - www.isna.org
• Tērnera sindroma biedrība ASV - www.turnersyndrome.org
• XXYY projekts - xxyysyndrome.org/main

Outlook (prognoze)

Lūdzu, skatiet informāciju par individuālajiem apstākļiem. Prognoze ir atkarīga no konkrētā interseksas cēloņa. Ar sapratni, atbalstu un atbilstošu ārstēšanu vispārējā perspektīva ir lieliska.

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Ja pamanāt, ka jūsu bērnam ir neparasts dzimumorgāns vai seksuāla attīstība, apspriest to ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju.

Alternatīvie vārdi

Seksuālās attīstības traucējumi; DSD; Pseidohermaphroditism; Hermafrodīts; Hermafrodīts

Atsauces

Donohoue PA. Dzimumu attīstības traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 588. nodaļa.

Wherrett DK. Pieeja zīdaiņiem ar aizdomām par seksuālās attīstības traucējumiem. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Pārskatīšanas datums 9/5/2017

Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.