Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Trausls X sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietver izmaiņas X hromosomas daļā. Tas ir visizplatītākais intelektuālās invaliditātes veids zēniem.
Cēloņi
Trauslo X sindromu izraisa izmaiņas gēnu sauc FMR1. Neliela gēna koda daļa tiek atkārtota vairākas reizes vienā X hromosomas apgabalā. Jo vairāk atkārtojas, jo lielāks būs stāvoklis.
The FMR1 gēns padara proteīnu, kas nepieciešams, lai jūsu smadzenes darbotos pareizi. Gēna defekts padara jūsu ķermeni par maz, vai vispār nav.
Zēni un meitenes var ietekmēt gan, bet gan tāpēc, ka zēniem ir tikai viena X hromosoma, viena trausla X paplašināšanās, visticamāk, tos ietekmēs. Jums var būt trausls X sindroms, pat ja jūsu vecākiem to nav.
Ģimenes anamnēzē nav trausla X sindroma, attīstības problēmas vai intelektuāla invaliditāte.
Simptomi
Uzvedības problēmas, kas saistītas ar trauslu X sindromu, ir:
- Autisma spektra traucējumi
- Kavēšanās, kājām vai pagriešana
- Rokām vai rokām
- Hiperaktīva vai impulsīva uzvedība
- Intelektuālā invaliditāte
- Runa un valodas aizture
- Tendence izvairīties no saskares ar acīm
Fiziskās pazīmes var ietvert:
- Plakanas kājas
- Elastīgi savienojumi un zems muskuļu tonuss
- Liels ķermeņa izmērs
- Liela piere vai ausis ar izcilu žokli
- Garā seja
- Mīksta āda
Dažas no šīm problēmām ir dzimšanas brīdī, bet citas var attīstīties tikai pēc pubertātes.
Ģimenes locekļi, kuriem ir mazāk atkārtojumu FMR1 gēnam var nebūt intelektuālas invaliditātes. Sievietēm var būt priekšlaicīga menopauze vai grūtniecības iestāšanās grūtības. Gan vīriešiem, gan sievietēm var būt problēmas ar trīci un sliktu koordināciju.
Eksāmeni un testi
Zīdaiņiem ir ļoti nelielas X trajektorijas sindroma ārējas pazīmes. Dažas lietas, ko veselības aprūpes sniedzējs var meklēt, ir šādas:
- Liels galvas apkārtmērs zīdaiņiem
- Intelektuālā invaliditāte
- Lieli sēklinieki pēc pubertātes sākuma
- Smalkas atšķirības sejas īpašībās
Sievietēm pārmērīga kautrība var būt vienīgā traucējuma pazīme.
Ģenētiskā testēšana var diagnosticēt šo slimību.
Ārstēšana
Nav specifiskas ārstēšanas ar trauslu X sindromu. Tā vietā ir izstrādāta apmācība un izglītība, lai palīdzētu skartajiem bērniem darboties pēc iespējas augstākā līmenī. Klīniskie pētījumi turpinās (www.clinicaltrials.gov) un aplūko vairākas iespējamās zāles trauslas X sindroma ārstēšanai.
Atbalsta grupas
National Fragile X Foundation: fragilex.org
Outlook (prognoze)
Cik labi cilvēks ir atkarīgs no intelektuālās invaliditātes apjoma.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas atšķiras atkarībā no simptomu veida un smaguma. Tie var ietvert:
- Atkārtotas auss infekcijas bērniem
- Krampju traucējumi
Trausla X sindroms var būt autisma vai ar to saistītu traucējumu cēlonis, lai gan ne visiem bērniem ar trauslu X sindromu ir šie apstākļi.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga, ja Jums ir šīs sindroma ģimenes anamnēzē un plānojat grūtniecību.
Alternatīvie vārdi
Martin-Bell sindroms; Markera X sindroms
Atsauces
Saul RA, Tarleton JC. FMR1saistīti traucējumi. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Intelektuālā invaliditāte. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 36. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.