Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Bassen-Kornzweig sindroms ir reta slimība, kas nodota ģimenēs. Persona nespēj pilnībā absorbēt uztura taukus caur zarnām.
Cēloņi
Bassen-Kornzweig sindromu izraisa defekts gēnā, kas ķermenim liek radīt lipoproteīnus (tauku molekulas kopā ar proteīnu). Defekts padara organismam grūti sagremot taukus un būtiskus vitamīnus.
Simptomi
Simptomi ir šādi:
- Līdzsvara un koordinācijas grūtības
- Mugurkaula izliekums
- Samazināta redze, kas laika gaitā pasliktinās
- Attīstības kavēšanās
- Nespēja attīstīties (augt) bērnībā
- Muskuļu vājums
- Slikta muskuļu koordinācija, kas parasti attīstās pēc 10 gadu vecuma
- Izliekts vēders
- Neskaidra runa
- Sēdekļu novirzes, tostarp taukainas izkārnījumi, kas ir gaiši, putojoši izkārnījumi un neparasti smaržīgas izkārnījumi
Eksāmeni un testi
Var būt acs tīklenes bojājumi (retinīts pigmentoze).
Testi, kas var tikt veikti, lai diagnosticētu šo nosacījumu, ir šādi:
- Apolipoproteīna B asins analīzes
- Asins analīzes, lai meklētu vitamīnu trūkumus (taukos šķīstošos vitamīnus A, D, E un K)
- Sarkano asins šūnu "asins šūnu" anomālijas (akantocitoze)
- Pilns asins skaits (CBC)
- Holesterīna pētījumi
- Elektromogrāfija
- Acu eksāmens
- Nervu vadīšanas ātrums
- Stoola paraugu analīze
Ģenētiskā testēšana var būt pieejama mutācijām MTP gēnu.
Ārstēšana
Ārstēšana ietver lielas vitamīnu piedevas, kas satur taukos šķīstošus vitamīnus (A vitamīnu, D vitamīnu, E vitamīnu un K vitamīnu).
Ieteicama arī linolskābes piedeva.
Cilvēkiem, kuriem ir šis stāvoklis, vajadzētu runāt ar dietologu. Diētas izmaiņas ir nepieciešamas, lai novērstu kuņģa problēmas. Tas var ietvert dažu tauku veidu uzņemšanas ierobežošanu.
Vidējas ķēdes triglicerīdu papildinājumi tiek veikti veselības aprūpes sniedzēja uzraudzībā. Tās jālieto piesardzīgi, jo tās var izraisīt aknu bojājumus.
Outlook (prognoze)
Cik labi cilvēks ir atkarīgs no smadzeņu un nervu sistēmas problēmu apjoma.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Aklums
- Garīgā stāvokļa pasliktināšanās
- Perifērisko nervu funkcijas zudums, nekoordinēta kustība (ataksija)
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jūsu bērnam vai bērnam ir šīs slimības simptomi. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm saprast to pārmantošanas stāvokli un riskus un uzzināt, kā rūpēties par personu.
Profilakse
Lielas tauku šķīstošo vitamīnu devas var palēnināt dažu problēmu, piemēram, tīklenes bojājumu un redzes samazināšanos, progresēšanu.
Alternatīvie vārdi
Abetalipoproteinēmija; Acantocitoze; Apolipoproteīna B deficīts
Atsauces
Branski D. Malabsorbcijas traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 338. nodaļa.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Lipīdu vielmaiņas defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 86. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.