Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/5/2018
Aikardi sindroms ir reta slimība. Šādā stāvoklī struktūra, kas savieno abas smadzeņu puses, ir daļēji vai pilnīgi pazudusi. Gandrīz visi zināmie gadījumi ir sastopami cilvēkiem, kuriem nav bijusi slimības slimība ģimenē (sporādiski).
Cēloņi
Aicardi sindroma cēlonis šobrīd nav zināms. Dažos gadījumos eksperti uzskata, ka tas var būt gēnu defekta rezultāts X hromosomā.
Slimība skar tikai meitenes.
Simptomi
Simptomi visbiežāk sākas, kad bērns ir vecumā no 3 līdz 5 mēnešiem. Stāvoklis izraisa saraustītas (infantilās spazmas), kas ir bērna konfiskācijas veids.
Aikardi sindroms var rasties ar citiem smadzeņu defektiem.
Citi simptomi var būt:
- Coloboma (kaķa acs)
- Intelektuālā invaliditāte
- Mazākas par normālām acīm (mikroftalmija)
Eksāmeni un testi
Bērniem diagnosticē Aikardi sindromu, ja tie atbilst šādiem kritērijiem:
- Corpus callosum, kas daļēji vai pilnīgi nav
- Sieviešu dzimums
- Krampji (parasti sākas ar zīdaiņu spazmiem)
- Čūlas uz tīklenes (tīklenes bojājumi) vai redzes nerva
Retos gadījumos viena no šīm pazīmēm var būt nepietiekama (īpaši trūkst korpusa zvīņa).
Aicardi sindroma diagnostikas testi ietver:
- CT galvas skenēšana
- EEG
- Acu eksāmens
- MRI
Atkarībā no personas var veikt citas procedūras un testus.
Ārstēšana
Ārstēšana tiek veikta, lai novērstu simptomus. Tas ietver krampju un citu veselības problēmu risināšanu. Ārstēšana izmanto programmas, lai palīdzētu ģimenei un bērnam tikt galā ar attīstības kavējumiem.
Atbalsta grupas
Aicardi sindroma fonds - ouraicardilife.org
Nacionālā reto slimību organizācija (NORD) - rarediseases.org
Outlook (prognoze)
Perspektīvas ir atkarīgas no tā, cik nopietni ir simptomi un kādi ir citi veselības apstākļi.
Gandrīz visiem bērniem ar šo sindromu ir smagas mācīšanās grūtības un paliek pilnīgi atkarīgi no citiem. Tomēr dažiem ir dažas valodas prasmes, un dažas var staigāt pa vienām vai ar atbalstu. Vīzija atšķiras no normālas līdz aklai.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas ir atkarīgas no simptomu smaguma.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja Jūsu bērnam ir Aicardi sindroma simptomi. Meklējiet neatliekamo palīdzību, ja zīdainim ir spazmas vai krampji.
Alternatīvie vārdi
Corpus callosum agenēze ar chorioretinālu anomāliju; Corpus callosum agenēze ar zīdaiņu spazmiem un acu anomālijām; Callosal agenesis un acu anomālijas; Chorioretinal anomālijas ar ACC
Attēli
Smadzeņu korpusa zvans
Atsauces
Beresa S. Aikardi sindroms. Amerikas Akadēmijas Oftalmoloģijas tīmekļa vietne. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Piekļuve 2018. gada 19. augustam.
Kinsman SL, Johnston MV. Centrālās nervu sistēmas iedzimtas anomālijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 591. nodaļa.
Samat HB, Flores-Samat L. Nervu sistēmas attīstības traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bradlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 89. nodaļa.
ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas tīmekļa vietne. Aikardi sindroms. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Atjaunināts 2016. gada 20. septembris. Piekļuve 2018. gada 19. augustam.
Pārskatīšanas datums 8/5/2018
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.