Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Trīsomija 18 ir ģenētiska slimība, kurā personai ir trešais materiāla eksemplārs no 18. hromosomas, nevis parasto 2 eksemplāru vietā.
Cēloņi
Trīsomija 18 notiek vienā no 6000 dzīviem dzimušajiem. Meitenes ir 3 reizes biežākas nekā zēniem.
Šis sindroms rodas, ja ir papildu materiāls no 18. hromosomas. Papildus materiāls ietekmē normālu attīstību.
Simptomi
Simptomi var būt:
- Saspiestas rokas
- Šķērsotas kājas
- Pēdas ar noapaļotu apakšu (roktura apakšdaļas)
- Zems dzimšanas svars
- Zema līmeņa ausis
- Garīgā aizkavēšanās
- Slikti attīstīti nagi
- Maza galva (mikrocefālija)
- Mazs žoklis (micrognathia)
- Nepieņemts sēklinieki
- Neparastas formas krūtis (pectus carinatum)
Eksāmeni un testi
Eksāmens grūtniecības laikā var parādīt neparasti lielu dzemdes un papildus amnija šķidrumu. Ja bērns piedzimst, var būt neparasti maza placenta. Bērna fiziskajai pārbaudei var būt neparasti pirkstu nospiedumu modeļi. Rentgena stari var parādīties īsā krūšu kaulā.
Hromosomu pētījumos parādīsies 18. trisomija. Kromosomu anomālijas var būt katrā šūnā vai tikai dažās šūnu daļās (ko sauc par mozaīkām). Pētījumos var parādīties arī daļa hromosomu dažās šūnās. Retos gadījumos daļa no 18. hromosomas tiek pievienota citai hromosomai. To sauc par translokāciju.
Citas pazīmes ir šādas:
- Acu varavīksnenes caurums, šķelšanās vai šķelšanās (koloboma)
- Atdalīšana starp vēdera muskuļa kreiso un labo pusi (diastasis recti)
- Ādas trūce vai gūžas trūce
Bieži ir iedzimtas sirds slimības pazīmes, piemēram:
- Atriatārā perifēra defekts (ASD)
- Patentu ductus arteriosus (PDA)
- Ventrikulārā starpsienu defekts (VSD)
Testos var būt arī nieru darbības traucējumi, tostarp:
- Horseshoe nieres
- Hydronephrosis
- Policistiska nieres
Ārstēšana
Trīsdimensiju nav specifiskas 18. Kādas ārstēšanas metodes ir atkarīgas no personas individuālā stāvokļa.
Atbalsta grupas
Atbalsta grupas ietver:
- Trisomijas 18, 13 un ar to saistīto traucējumu (SOFT) atbalsta organizācija: trisomy.org
- Trisomy 18 fonds: www.trisomy18.org
- Cerība uz Trisomy 13 un 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognoze)
Puse no zīdaiņiem ar šo slimību izdzīvo pēc pirmās dzīves nedēļas. Deviņi no desmit bērniem mirs par 1 gadu. Daži bērni ir izdzīvojuši līdz pusaudžu gadiem, taču viņiem ir nopietnas medicīniskas un attīstības problēmas.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas ir atkarīgas no specifiskiem defektiem un simptomiem.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm izprast stāvokli, tā mantotības riskus un to, kā rūpēties par personu.
Profilakse
Testus var veikt grūtniecības laikā, lai noskaidrotu, vai bērnam ir šis sindroms.
Ģenētiskā konsultācija ir ieteicama vecākiem, kuriem ir bērns ar šo sindromu un kuri vēlas vairāk bērnu.
Alternatīvie vārdi
Edvarda sindroms
Attēli
Syndactyly
Atsauces
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 81. nodaļa.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un traucējumi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. Zitelli un Davis bērnu pediatriskās fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 1. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu.Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.