Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Treacher Collins sindroms ir stāvoklis, kas tiek nodots caur ģimenēm (iedzimtu). Tas rada problēmas ar sejas struktūru.
Cēloņi
Izmaiņas vienā no trim gēniem, TCOF1, POLR1C, vai POLR1D, var novest pie Treacher Collins sindroma. Nosacījumu var nodot caur ģimenēm (iedzimtajām). Tomēr lielāko daļu laika nav cita skartā ģimenes locekļa.
Šis stāvoklis var atšķirties no paaudzes paaudzē un no cilvēka uz cilvēku.
Simptomi
Simptomi var būt:
- Ausu ārējā daļa ir neparasti vai gandrīz pilnīgi trūkst
- Dzirdes zaudēšana
- Ļoti mazs žoklis (micrognathia)
- Ļoti liela mute
- Apakšējā plakstiņa defekts (koloboma)
- Galvas mati, kas nonāk pie vaigiem
- Aukslējas
Eksāmeni un testi
Bērns visbiežāk parādīs normālu inteliģenci. Bērna eksāmens var atklāt dažādas problēmas, tostarp:
- Nenormāla acu forma
- Plakani vaigu kauli
- Sasmalcina aukslēju vai lūpu
- Mazs žoklis
- Zema līmeņa ausis
- Nenormāli veidotas ausis
- Nenormāla auss kanāls
- Dzirdes zaudēšana
- Acu defekti (koloboma, kas iekļūst apakšējā vākā)
- Samazinātas skropstas uz apakšējā plakstiņa
Ģenētiskie testi var palīdzēt noteikt ar šo stāvokli saistītās gēnu izmaiņas.
Ārstēšana
Dzirdes zudums tiek ārstēts, lai nodrošinātu labāku sniegumu skolā.
Ļoti svarīgi ir sekot plastikas ķirurgam, jo bērniem, kuriem ir šāds stāvoklis, var būt nepieciešama virkne darbību, lai labotu iedzimtus defektus. Plastiskā ķirurģija var izlabot atgriešanās zodu un citas sejas struktūras izmaiņas.
Atbalsta grupas
FAKTI: Nacionālā dzērveņu asociācija - www.faces-cranio.org/home.html
Outlook (prognoze)
Bērni ar šo sindromu parasti aug, lai kļūtu par normālu inteliģenci funkcionējošiem pieaugušajiem.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Barošanas grūtības
- Runājot par grūtībām
- Komunikācijas problēmas
- Redzes problēmas
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Šis stāvoklis visbiežāk tiek novērots dzimšanas brīdī.
Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt ģimenēm saprast cilvēka stāvokli un aprūpi.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama, ja Jums ir šīs sindroma ģimenes anamnēzē un vēlaties iestāties grūtniecība.
Alternatīvie vārdi
Mandibulofaciālā dysostosis; Treacher Collins-Franceschetti sindroms
Atsauces
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins sindroms. GeneReviews. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
Tinanoff N. sindromi ar mutvārdu izpausmēm. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 311. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.