Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 2/19/2018
Lesch-Nyhan sindroms ir traucējums, kas tiek nodots ģimenēs (mantojums). Tas ietekmē ķermeņa uzbūvi un purīnus. Purīni ir normāla cilvēka audu daļa, kas palīdz veidot organisma ģenētisko projektu. Tie ir atrodami arī daudzos dažādos pārtikas produktos.
Cēloņi
Lesča-Nihana sindroms tiek nodots kā ar X saistītu vai ar dzimumu saistītu iezīmi. Tas notiek galvenokārt zēniem. Cilvēkiem ar šo sindromu trūkst vai stipri trūkst fermenta, ko sauc par hipoksantīna guanīna fosforibosiltransferāzi (HPRT). Ķermenim nepieciešama šī viela purīnu pārstrādei. Bez tā ķermenī uzkrājas neparasti augsts urīnskābes līmenis.
Simptomi
Pārāk daudz urīnskābes var izraisīt dažu locītavu podagras pietūkumu. Dažos gadījumos attīstās nieru un urīnpūšļa akmeņi.
Cilvēki ar Lesch-Nyhan ir aizkavējuši motoru attīstību, kam seko patoloģiskas kustības un paaugstināts reflekss. Lesch-Nyhan sindroma pārsteidzošā iezīme ir pašiznīcinoša uzvedība, ieskaitot pirkstu galiem un lūpām. Nav zināms, kā šī slimība izraisa šīs problēmas.
Eksāmeni un testi
Šim stāvoklim var būt ģimenes vēsture.
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu. Eksāmens var parādīt:
- Palielināti refleksi
- Spastiskums (spazmas)
Asins un urīna testi var liecināt par augstu urīnskābes līmeni. Ādas biopsijā var būt pazemināts HPRT1 enzīma līmenis.
Ārstēšana
Lesch-Nyhan sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Zāles podagras ārstēšanai var samazināt urīnskābes līmeni. Tomēr ārstēšana neuzlabo nervu sistēmas iznākumu (piemēram, palielinot refleksus un spazmas).
Daži simptomi var būt atbrīvoti ar šīm zālēm:
- Karbidopa / levodopa
- Diazepāms
- Fenobarbitāls
- Haloperidols
Outlook (prognoze)
Rezultāts, visticamāk, būs slikts. Cilvēkiem, kuriem ir šis sindroms, parasti ir nepieciešama palīdzība pastaigas un sēdus. Vairumam ir nepieciešams ratiņkrēsls.
Iespējamās komplikācijas
Iespējama nopietna, progresējoša invaliditāte.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja bērnam parādās šīs slimības pazīmes vai ja Jūsu ģimenē ir bijusi Lesch-Nyhan sindroms.
Profilakse
Ieteicams ģenētiskās konsultācijas iespējamiem vecākiem, kuriem ir Lesch-Nyhan sindroma ģimenes vēsture. Testēšanu var veikt, lai redzētu, vai sieviete ir šī sindroma nesējs.
Atsauces
Harris JC. Purīna un pirimidīna metabolisma traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 89. nodaļa.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacienti ar ģenētiskiem sindromiem. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, red. Masačūsetsas Vispārējās slimnīcas vispārējās slimnīcas psihiatrijas rokasgrāmata. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 35. nodaļa.
Petty RE, Lindsley CB. Sistēmiskās slimības muskuļu-skeleta izpausmes. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, red. Bērnu reimatoloģijas mācību grāmata. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 45. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 2/19/2018
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.