Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Cri du chat sindroms ir simptomu grupa, kas rodas, ja trūkst 5. hromosomu skaita. Sindroma nosaukums ir balstīts uz zīdaiņa saucienu, kas ir augsts un izklausās kā kaķis.
Cēloņi
Cri du chat sindroms ir reti. To izraisa trūkstošais 5. hromosomas gabals.
Tiek uzskatīts, ka vairums gadījumu notiek olas vai spermas attīstības laikā. Neliels skaits gadījumu rodas, ja vecākam ir atšķirīga, pārkārtojama hromosomas forma bērnam.
Simptomi
Simptomi ir šādi:
- Cry, kas ir augsts un var likties kā kaķis
- Lejup vērsties pret acīm
- Zems dzimšanas svars un lēna augšana
- Zemas vai neparasti formas ausis
- Intelektuālā invaliditāte
- Daļēja siksna vai pirkstu vai pirkstu kausēšana
- Viena līnija plaukstā
- Ādas marķējumi tieši auss priekšā
- Lēnā vai nepilnīgā motorisko prasmju attīstība
- Maza galva (mikrocefālija)
- Mazs žoklis (micrognathia)
- Plašas acis
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu. Tas var parādīt:
- Gūžas trūce
- Diastasis recti (muskuļu atdalīšana vēdera zonā)
- Zems muskuļu tonuss
- Epicanthal krokām, papildu ādu pār acs iekšējo stūri
- Problēmas ar ārējo ausu locīšanu
Ģenētiskajos testos var parādīties trūkstošā 5. hromosomas daļa. Skull rentgenstaru var atklāt jebkādas problēmas ar galvaskausa pamatnes formu.
Ārstēšana
Nav specifiskas ārstēšanas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks veidus, kā ārstēt vai pārvaldīt simptomus.
Bērniem ar šo sindromu vecākiem vajadzētu būt ģenētiskai konsultācijai un testēšanai, lai noteiktu, vai viens no vecākiem ir mainījies 5. hromosomā.
Atbalsta grupas
5P- Sabiedrība - www.fivepminus.org
Outlook (prognoze)
Intelektuālā invaliditāte ir izplatīta. Puse no bērniem, kuriem ir šis sindroms, apgūst pietiekamas mutiskās prasmes, lai sazinātos. Kaķim līdzīgs kliedziens laika gaitā kļūst mazāk pamanāms.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas ir atkarīgas no intelektuālās attīstības traucējumiem un fiziskām problēmām. Simptomi var ietekmēt personas spēju rūpēties par sevi.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Šo sindromu visbiežāk diagnosticē dzimšanas brīdī. Jūsu pakalpojumu sniedzējs apspriedīs jūsu bērna simptomus. Pēc aiziešanas no slimnīcas ir svarīgi turpināt regulāras vizītes ar bērna pakalpojumu sniedzējiem.
Ģenētiskā konsultēšana un testēšana ir ieteicama visiem cilvēkiem, kuriem ir šīs sindroma ģimenes anamnēzē.
Profilakse
Nav zināms profilakses. Pāri, kuru ģimenes anamnēzē ir šis sindroms un kuri vēlas iestāties grūtniecība, var apsvērt ģenētisko konsultāciju.
Alternatīvie vārdi
Hromosomu 5p dzēšanas sindroms; 5p mīnus sindroms; Kaķu cry sindroms
Atsauces
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 81. nodaļa.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un traucējumi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, red. Zitelli un Davis bērnu pediatriskās fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 1. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.