Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 2/19/2018
Cleidokraniālā dysostosis ir traucējums, kas saistīts ar kaulu un kakla (clavicle) lauka patoloģisku attīstību. Nosacījums tiek nodots caur ģimenēm (mantojis).
Cēloņi
Cleidocranial dysostosis izraisa nenormāls gēns. Tā tiek nodota ģimenēs kā autosomāla dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka jums ir nepieciešams iegūt patoloģisko gēnu no viena vecāka, lai jūs varētu pārmantot šo slimību.
Cleidokraniālā dysostosis ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka tas ir pirms dzimšanas. Stāvoklis vienlīdz ietekmē arī meitenes un zēnus.
Simptomi
Cilvēkiem ar cotsokraniālu disostozi ir žokļa un uzacu zona, kas izceļas. Viņu deguna (deguna tilts) vidū ir plašs.
Kaklasaites var būt pazudušas vai neparasti attīstītas. Tas piespiež plecus kopā ķermeņa priekšā.
Primārie zobi nepaliek paredzētajā laikā. Pieaugušie zobi var attīstīties vēlāk nekā parasti, un aug papildu zobu skaits, kas palielinās. Tas izraisa normālus zobus.
Nosacījums neietekmē personas inteliģenci.
Citi simptomi var ietvert:
- Spēja pieskarties pleciem kopā ķermeņa priekšā
- Fontanellu aizkavēšanās ("soft spot")
- Brīvās locītavas
- Izcila piere (priekšējā boss)
- Īss apakšdelms
- Īsi pirksti
Eksāmeni un testi
Bieži vien ģimenes anamnēzē ir cotsokraniāla dysostosis. Rentgenstari visbiežāk tiek ņemti un var parādīties:
- Kaklasaites apakšgrupas
- Plecu lāpstiņa
- Neveiksme, kad aizvērtas iegurņa kaula priekšpuses zona
Ārstēšana
Kaulu problēmām nav specifiskas ārstēšanas. Mutvārdu ķirurgam regulāri jākontrolē zobi. Otologam vajadzētu pārbaudīt dzirdes problēmas.
Outlook (prognoze)
Kaulu simptomi vairumā gadījumu izraisa dažas problēmas. Svarīga ir atbilstoša zobu aprūpe.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas ietver zobu problēmas un plecu nobīdes.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir ģimenes anamnēzē un ar kuru plānojat bērnu. Zvaniet arī, ja Jums ir bērns ar līdzīgiem simptomiem.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir piemērota, ja personai ar ģimeni vai personīgo anamnēzē ir radies bērniņš.
Atsauces
Siļķe JA. Skeleta displāzijas. In: Herring JA, ed. Tachdjian pediatrijas ortopēdija. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 40. nodaļa.
Horton WA, Hecht JT. Traucējumi, kas saistīti ar transkripcijas faktoriem. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 698. nodaļa.
Lissauer T, Carroll W. Skeleta-muskuļu sistēmas traucējumi. In: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrēta pediatrijas mācību grāmata. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 28. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 2/19/2018
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.