Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/1/2017
Iedzimts nefrotiskais sindroms ir traucējums, kas tiek nodots ģimenēs, kurās bērnam attīstās olbaltumvielas urīnā un ķermeņa pietūkums.
Cēloņi
Iedzimts nefrotiskais sindroms ir autosomāla recesīvā ģenētiskā slimība. Tas nozīmē, ka katram no vecākiem ir jānodod bojātā gēna kopija, lai bērns varētu iegūt slimību.
Lai gan iedzimts līdzeklis ir no dzimšanas līdz iedzimtajam nefrotiskajam sindromam, slimības simptomi parādās pirmajos 3 dzīves mēnešos.
Iedzimts nefrotiskais sindroms ir ļoti reta nefrotiskā sindroma forma. Nefrotiskais sindroms ir tādu simptomu grupa, kas ietver olbaltumvielas urīnā, zemu asins proteīna līmeni asinīs, augstu holesterīna līmeni, augstu triglicerīdu līmeni un pietūkumu.
Bērniem ar šo traucējumu ir nevēlams proteīna veids, ko sauc par nefrīnu. Nieru filtriem (glomeruliem) šim proteīnam ir jābūt normālam.
Simptomi
Nefrotiskā sindroma simptomi ir:
- Klepus
- Samazināts urīna daudzums
- Iztvaicēšana ar urīnu
- Zems dzimšanas svars
- Slikta apetīte
- Pietūkums (kopējais ķermenis)
Eksāmeni un testi
Ultraskaņai, kas veikta grūtniecēm, var būt lielāka parastā placenta. Placenta ir orgāns, kas grūtniecības laikā attīstās, lai barotu augošo bērnu.
Grūtniecēm grūtniecības laikā var veikt skrīninga testu, lai pārbaudītu šo stāvokli. Pārbaudē tiek meklēti augstāki par normālu alfa-fetoproteīna līmeņi amnija šķidruma paraugā. Tad ģenētiskos testus izmanto, lai apstiprinātu diagnozi, ja skrīninga tests ir pozitīvs.
Pēc piedzimšanas zīdainim parādīsies smagas šķidruma aiztures un pietūkuma pazīmes. Veselības aprūpes sniedzējs dzirdēs neparastas skaņas, klausoties bērna sirdi un plaušas ar stetoskops. Asinsspiediens var būt augsts. Var būt nepietiekama uztura pazīmes.
Urīna analīze atklāj taukus un lielu daudzumu olbaltumvielu urīnā. Kopējais olbaltumvielu daudzums asinīs var būt zems.
Ārstēšana
Lai kontrolētu šo traucējumu, nepieciešama agrīna un agresīva ārstēšana.
Ārstēšana var ietvert:
- Antibiotikas, lai kontrolētu infekcijas
- Asinsspiediena zāles, ko sauc par angiotenzīna konvertējošā enzīma (AKE) inhibitoriem un angiotenzīna receptoru blokatoriem (ARB), lai samazinātu urīnā ieplūstošo proteīnu daudzumu
- Diurētiskie līdzekļi ("ūdens tabletes"), lai likvidētu lieko šķidrumu
- NPL, piemēram, indometacīns, lai samazinātu urīnā ieplūstošo olbaltumvielu daudzumu
Šķidrumi var būt ierobežoti, lai palīdzētu kontrolēt pietūkumu.
Pakalpojumu sniedzējs var ieteikt izņemt nieres, lai apturētu proteīna zudumu. Tam var sekot dialīze vai nieru transplantācija.
Outlook (prognoze)
Traucējumi bieži izraisa infekciju, nepietiekamu uzturu un nieru mazspēju. Tas var izraisīt nāvi līdz 5 gadu vecumam, un daudzi bērni mirst pirmajā gadā. Dažos gadījumos iedzimtu nefrotisko sindromu var kontrolēt ar agru un agresīvu ārstēšanu, ieskaitot agrīnu nieru transplantāciju.
Iespējamās komplikācijas
Šī nosacījuma sarežģījumi ietver:
- Akūta nieru mazspēja
- Asins recekļi
- Hroniska nieru mazspēja
- Nobeiguma posma nieru slimība
- Biežas, smagas infekcijas
- Nepietiekams uzturs un ar to saistītas slimības
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jūsu bērnam ir iedzimta nefrotiskā sindroma simptomi.
Alternatīvie vārdi
Nefrotiskais sindroms - iedzimts
Attēli
Sieviešu urīnceļi
Vīriešu urīnceļi
Atsauces
Tryggvason K, Patrakka J. Glomerulusa iedzimtie traucējumi. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenners un rektora nieres. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 44. nodaļa.
Vogt BA, Dell MK. Jaundzimušā nieres un urīnceļi. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroffs un Mārtiņa neonatālā medicīna: augļa un zīdaiņa slimības. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015. gads: 101. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/1/2017
Atjaunināja: Walead Latif, MD, nefrologs un klīniskais asociētais profesors, Rutgers medicīnas skola, Ņūarka, NJ. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.