Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/1/2017
III tipa mukopolisakaridoze (MPS III) ir reta slimība, kurā organismam trūkst vai nav pietiekami daudz noteiktu fermentu, kas vajadzīgi, lai nojauktu garās cukura molekulu ķēdes. Šīs molekulu ķēdes sauc par glikozaminoglikāniem (agrāk saukta par mucopolizaharīdiem). Tā rezultātā molekulas veidojas dažādās ķermeņa daļās un rada dažādas veselības problēmas.
Stāvoklis pieder pie slimību grupas, ko sauc par mukopolisaharidozēm (MPS). MPS II ir pazīstams arī kā Sanfilippo sindroms.
Ir vairāki citi MPS veidi, tostarp:
- MPS I (Hurlera sindroms; Hurler-Scheie sindroms; Scheie sindroms)
- MPS II (Huntera sindroms)
- MPS IV (Morquio sindroms)
Cēloņi
MPS III ir iedzimts traucējums. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots caur ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir ar šo stāvokli saistīta gēna kopija, tad katram no šiem bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību. To sauc par autosomālo recesīvo iezīmi.
MPS III rodas, ja trūkst vai ir bojāti fermenti, kas nepieciešami heparāna sulfāta cukura ķēdes sadalīšanai.
Ir četri galvenie MPS III veidi. Personas veids ir atkarīgs no tā, kurš enzīms ir ietekmēts.
- A veidu izraisa defekts SGSH gēnu un ir vissmagākā forma. Cilvēkiem ar šādu tipu nav normāla enzīma forma, ko sauc par heparānu N-sulfatāze.
- B tips ir radies defekta dēļ NAGLU gēnu. Cilvēki ar šādu tipu trūkst vai nerada pietiekami daudz alfaN-acetilglukozaminidāze.
- C tips ir radies defekta dēļ HGSNAT gēnu. Cilvēkiem ar šādu tipu trūkst vai nepietiek ar acetil-CoAlpha-glikozamīda acetil-transferāzi.
- D tips ir radies defekta dēļ GNS gēnu. Cilvēki ar šādu tipu trūkst vai nepietiek N-acetilglukozamīna 6-sulfatāze.
Simptomi
Simptomi bieži parādās pēc pirmā dzīves gada. Mācīšanās spējas samazināšanās parasti notiek no 2 līdz 6 gadu vecumam. Pirmajos gados bērnam var būt normāls pieaugums, bet galīgais augstums ir zemāks par vidējo. Aizkavētajai attīstībai seko garīga stāvokļa pasliktināšanās.
Citi simptomi var būt:
- Uzvedības problēmas, tostarp hiperaktivitāte
- Rupjas sejas iezīmes ar smagām uzacīm, kas saskaras sejas vidū virs deguna
- Hroniska caureja
- Palielinātas aknas un liesa
- Miega grūtības
- Stingras locītavas, kas var nebūt pilnīgas
- Redzes problēmas un dzirdes zudums
- Pastaigas problēmas
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu.
Tiks veikti urīna testi. Cilvēkiem ar MPS III urīnā ir liels daudzums mukopolisaharīda, ko sauc par heparāna sulfātu.
Citi testi var ietvert:
- Asins kultūra
- Echokardiogramma
- Ģenētiskā testēšana
- Lampas acu eksāmens
- Ādas fibroblastu kultūra
- Kaulu rentgenstari
Ārstēšana
MPS III ārstēšana ir vērsta uz simptomu ārstēšanu. Šai slimībai nav specifiskas ārstēšanas.
Atbalsta grupas
Lai iegūtu plašāku informāciju un atbalstu, sazinieties ar kādu no šādām organizācijām:
- Nacionālā reto slimību organizācija --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-tyi
- NIH Genetics Home atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-tyi
- Sanfilippo fonds - teamanfilippo.org
Outlook (prognoze)
MPS III izraisa nozīmīgus nervu sistēmas simptomus, tostarp smagu intelektuālo invaliditāti. Lielākā daļa cilvēku ar MPS III dzīvo pusaudžu gados. Daži dzīvo ilgāk, bet citi ar smagām formām mirst agrākā vecumā. Simptomi ir visnopietnākie cilvēkiem ar A tipu.
Iespējamās komplikācijas
Šīs komplikācijas var rasties:
- Aklums
- Nespēja rūpēties par sevi
- Intelektuālā invaliditāte
- Nervu bojājumi, kas lēnām pasliktinās un galu galā prasa ratiņkrēslu izmantošanu
- Krampji
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet uz sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu bērns nešķiet augošs vai attīstījies normāli.
Skatiet pakalpojumu sniedzēju, ja plānojat bērnus, un jums ir ģimenes vēsture MPS III.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana ir ieteicama pāriem, kuri vēlas iegūt bērnus un kuriem ir ģimenes MPS III vēsture. Ir pieejama pirmsdzemdību pārbaude.
Alternatīvie vārdi
MPS III; Sanfilippo sindroms; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizosomu uzglabāšanas slimība - III tipa mukopolisaharidoze
Atsauces
Pyeritz RE. Iedzimtas saistaudu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. nodaļa.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 88. nodaļa.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses. In: Rimoin D, Korf B, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 102. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/1/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.