Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Niemann-Pick slimība (NPD) ir slimību grupa, ko nodod ģimenēm (iedzimtajām), kurās tauku vielas, ko sauc par lipīdiem, savāc liesas, aknu un smadzeņu šūnās.
Ir trīs izplatītas slimības formas:
- A tips
- B tips
- C tips
Katram tipam ir dažādi orgāni. Tas var būt vai nebūt saistīts ar nervu sistēmu un elpošanu. Katrs no tiem var izraisīt dažādus simptomus un var rasties dažādos dzīves laikos.
Cēloņi
NPD A un B tipi rodas, kad organismā esošajām šūnām nav fermenta, ko sauc par skābes sfingomielināzi (ASM). Šī viela palīdz noārdīt (metabolizēt) tauku vielu, ko sauc par sfingomielīnu, kas atrodams katrā ķermeņa šūnā.
Ja trūkst ASM vai tas nedarbojas pareizi, sphingomielīns uzkrājas šūnās. Tas nogalina jūsu šūnas un apgrūtina orgānu pareizu darbību.
A tips notiek visās rasēs un etniskajās grupās. Tas ir biežāk sastopams Ashkenazi (Austrumeiropas) ebreju populācijā.
C tips notiek, kad organisms nespēj pareizi sadalīt holesterīnu un citus taukus (lipīdus). Tas noved pie pārāk daudz holesterīna aknās un liesā un pārāk daudz citu lipīdu smadzenēs. C tips ir visbiežāk sastopams spāņu izcelsmes Puerto Ricans.
C1 tips ir C tipa variants. Tas ietver defektu, kas traucē holesterīna kustībai starp smadzeņu šūnām. Šis veids ir redzams tikai franču Kanādas iedzīvotājos Yarmouth County, Nova Scotia.
Simptomi
Simptomi atšķiras. Citi veselības stāvokļi var izraisīt līdzīgus simptomus. Slimības agrīnās stadijas var izraisīt tikai dažus simptomus. Personai nekad nedrīkst būt visi simptomi.
A tips parasti sākas pirmajos dzīves mēnešos. Simptomi var būt:
- Vēdera pietūkums 3 - 6 mēnešu laikā
- Ķiršu sarkans plankums acs aizmugurē (uz tīklenes)
- Barošanas grūtības
- Agrīnās motorisko prasmju zudums (laika gaitā pasliktinās)
B tipa simptomi parasti ir maigāki. Tie notiek vēlu bērnībā vai pusaudžu gados. Maziem bērniem var rasties vēdera pietūkums. Gandrīz nav smadzeņu un nervu sistēmas iesaistīšanās, piemēram, motorisko prasmju zudums. Dažiem bērniem var būt atkārtotas elpceļu infekcijas.
C un C1 veidi parasti skar skolas vecuma bērnus. Tomēr tas var notikt jebkurā laikā starp agrīno zīdaiņu vecumu līdz pilngadībai. Simptomi var būt:
- Grūtības kustīgas ekstremitātes, kas var izraisīt nestabilu gaitu, neveiklību, problēmas ar kājām
- Paplašināta liesa
- Palielinātas aknas
- Dzelte dzimšanas brīdī (vai neilgi pēc)
- Mācīšanās grūtības un intelektuālais kritums
- Krampji
- Neskaidra, neregulāra runa
- Pēkšņs muskuļu tonusa zudums, kas var izraisīt kritumu
- Trīce
- Problēmas pārvietojot acis uz augšu un uz leju
Eksāmeni un testi
Lai diagnosticētu A un B tipu, var veikt asins vai kaulu smadzeņu testu. Tests var noteikt, kam ir slimība, bet neparāda, vai esat pārvadātājs. DNS testus var veikt, lai diagnosticētu A un B tipa nesējus.
C un D tipu diagnosticēšanai parasti tiek veikta ādas biopsija. Veselības aprūpes sniedzējs skatās, kā ādas šūnas aug, pārvietojas un uzglabā holesterīnu. DNS pārbaudes var veikt arī, lai meklētu 2 gēnus, kas izraisa šāda veida slimību.
Citi testi var ietvert:
- Kaulu smadzeņu aspirācija
- Aknu biopsija (parasti nav nepieciešama)
- Slit-lamp acu eksāmens
- Testi, lai pārbaudītu ASM līmeni
Ārstēšana
Šobrīd A tipa ārstēšana nav efektīva.
B tipa kaulu smadzeņu transplantācijas var tikt pētītas.
C tipa nervu sistēmas simptomiem ir pieejama jauna zāles, ko sauc par miglustatu.
Augstu holesterīna līmeni var pārvaldīt ar veselīgu, zemu holesterīna saturu vai zālēm. Tomēr pētījumi neliecina, ka šīs metodes aptur slimības pasliktināšanos vai mainīs to, kā šūnas noārdās holesterīnu. Ir pieejamas zāles, lai kontrolētu vai atvieglotu daudzus simptomus, piemēram, pēkšņu muskuļu tonusu un krampju zudumu.
Atbalsta grupas
Šīs organizācijas var sniegt atbalstu un vairāk informācijas par Niemann-Pick slimību:
- Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- Nacionālais Niemann-Pick Slimību fonds - nnpdf.org
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c
Outlook (prognoze)
A tipa ATP ir smaga slimība. Tas parasti izraisa nāvi pēc 2 vai 3 gadu vecuma.
B tipa cilvēki var dzīvot vēlā bērnībā vai pieaugušā vecumā.
Bērns, kuram pirms 1 gada vecuma parādās C tipa pazīmes, nevar dzīvot skolas vecumā. Tie, kuri pēc ieejas skolā parādās simptomi, var dzīvot pusaudžu vidū un vēlu. Daži var dzīvot viņu 20 gados.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Izveidojiet tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir ģimenes anamnēzē Niemann-Pick slimība un plānojat bērnus. Ieteicama ģenētiskā konsultēšana un pārbaude.
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja bērnam ir šīs slimības simptomi, tostarp:
- Attīstības problēmas
- Barošanas problēmas
- Slikts svara pieaugums
Profilakse
Visi Niemann-Pick veidi ir autosomāli recesīvi. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir pārvadātāji. Katram no vecākiem ir 1 patoloģiska gēna kopija bez jebkādām slimības pazīmēm.
Ja abi vecāki ir pārvadātāji, ir 25% iespēja, ka viņu bērnam būs slimība un 50% ir iespēja, ka viņu bērns būs pārvadātājs.
Pārvadātāju noteikšanas testēšana ir iespējama tikai tad, ja ir konstatēts ģenētiskais defekts. A un B tipa defekti ir labi izpētīti. Ir pieejamas DNS pārbaudes šiem Niemann-Pick veidiem.
Daudzu C tipa DNS DNS ir konstatēti ģenētiski defekti. Iespējams, ka ir iespējams diagnosticēt cilvēkus, kuri pārvadā patoloģisku gēnu.
Daži centri piedāvā testus, lai diagnosticētu bērnu vēl dzemdē.
Alternatīvie vārdi
NPD; Sfingomielināzes deficīts; Lipīdu uzglabāšanas traucējumi - Niemann-Pick slimība; Lizosomu uzglabāšanas slimība - Niemann-Pick
Attēli
Niemann-Pick putu šūnas
Atsauces
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Lipīdu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 86. nodaļa.
Patterson MC, Hendriksz CJ; NP-C vadlīniju darba grupa uc Ieteikumi C tipa Niemann-Pick slimības diagnostikai un ārstēšanai: atjauninājums. Mol Genet Metab. 106 (3): 330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.
Turnpenny PD, Ellard S. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, red. Emery medicīnas ģenētikas elementi. 15. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/15/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.