Ģimenes dezbetalipoproteinēmija

Posted on
Autors: Peter Berry
Radīšanas Datums: 15 Augusts 2021
Atjaunināšanas Datums: 1 Novembris 2024
Anonim
Ģimenes dezbetalipoproteinēmija - Enciklopēdija
Ģimenes dezbetalipoproteinēmija - Enciklopēdija

Saturs

Ģimenes dezbetalipoproteinēmija ir traucējums, kas nodots ģimenēs. Tas izraisa augstu holesterīna un triglicerīdu daudzumu asinīs.


Cēloņi

Ģenētiskais defekts izraisa šo stāvokli. Defekts izraisa lielu lipoproteīnu daļiņu uzkrāšanos, kas satur gan holesterīnu, gan tauku veidu, ko sauc par triglicerīdiem. Slimība ir saistīta ar defektiem apolipoproteīna E gēnā.

Hipotireoze, aptaukošanās vai diabēts var pasliktināt stāvokli. Ģimenes dezbetalipoproteinēmijas riska faktori ir ģimenes traucējumi vai koronāro artēriju slimība.

Simptomi

Simptomi var nebūt redzami līdz 20 gadu vecumam.

Uz plakstiņiem, plaukstām, pēdām vai ceļgalu un elkoņu cīpslām var parādīties dzeltenie tauku materiāla nogulsnes ādā, ko sauc par ksantomām.

Citi simptomi var būt:

  • Sāpes krūtīs (stenokardija) vai citas koronāro artēriju slimības pazīmes var būt jaunā vecumā
  • Viena vai abu teļu krampji, ejot kājām
  • Sores uz pirkstiem, kas neārstē
  • Pēkšņi insultu līdzīgi simptomi, piemēram, runas traucējumi, nomierināšanās uz sejas vienas puses, rokas vai kājas vājums un līdzsvara zudums

Eksāmeni un testi

Testi, kas var tikt veikti, lai diagnosticētu šo nosacījumu, ietver:


  • Apolipoproteīna E (apoE) ģenētiskā testēšana
  • Lipīdu paneļu asins analīzes
  • Triglicerīdu līmenis
  • Ļoti zema blīvuma lipoproteīna (VLDL) tests

Ārstēšana

Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt tādus apstākļus kā aptaukošanās, hipotireoze un diabēts.

Uztura izmaiņu veikšana, lai samazinātu kaloriju, piesātināto tauku un holesterīna līmeni, var palīdzēt samazināt holesterīna līmeni asinīs.

Ja pēc diētas izmaiņu veikšanas joprojām ir augsts holesterīna un triglicerīdu līmenis, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var būt arī lietojis zāles. Zāles, kas pazemina triglicerīdu un holesterīna līmeni asinīs, ietver:

  • Žultsskābes atdalošie sveķi.
  • Fibrāti (gemfibrozils, fenofibrāts).
  • Nikotīnskābe.
  • Statīni.
  • PCSK9 inhibitori, piemēram, alirocumabs (Praluent) un evolokumabs (Repatha). Tie ir jaunāki zāļu veidi holesterīna ārstēšanai.

Outlook (prognoze)

Cilvēkiem ar šo slimību ir ievērojami palielināts koronāro artēriju slimību un perifēro asinsvadu slimību risks.


Ar ārstēšanu lielākā daļa cilvēku spēj ievērojami samazināt holesterīna un triglicerīdu līmeni.

Iespējamās komplikācijas

Komplikācijas var ietvert:

  • Sirdstrieka
  • Insults
  • Perifērās asinsvadu slimības
  • Intermitējoša sabiezēšana
  • Apakšējo ekstremitāšu gangrēna

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir diagnosticēts šis traucējums un:

  • Attīstās jauni simptomi.
  • Simptomi ārstēšanas laikā nepalielinās.
  • Simptomi pasliktinās.

Profilakse

Šāda stāvokļa cilvēku ģimenes locekļu pārbaude var novest pie agrīnas atklāšanas un ārstēšanas.

Agrīna ārstēšana un citu riska faktoru, piemēram, smēķēšanas ierobežošana var palīdzēt novērst agrīnus sirdslēkmes, insultus un bloķētus asinsvadus.

Alternatīvie vārdi

III tipa hiperlipoproteinēmija; Nepietiekams vai bojāts apolipoproteīns E

Attēli


  • Koronāro artēriju slimība

Atsauces

Genest J, Libby P. Lipoproteīna traucējumi un sirds un asinsvadu slimības. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunvalda sirds slimība: sirds un asinsvadu medicīnas mācību grāmata. 11. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2019. gads: 48. nodaļa.

Semenkovich, CF. Lipīdu vielmaiņas traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 206. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 5/16/2018

Atjaunoja: Michael A. Chen, MD, PhD, medicīnas profesors, Kardioloģijas nodaļa, Harborview medicīnas centrs, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skola, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.