Enciklopēdija

Cistiskā fibroze

Posted on
Autors: Lewis Jackson
Radīšanas Datums: 12 Maijs 2021
Atjaunināšanas Datums: 11 Novembris 2024
Anonim
Cistiskās fibrozes pacientu dzīve un realitāte: “Elpa bez robežām”!
Video: Cistiskās fibrozes pacientu dzīve un realitāte: “Elpa bez robežām”!

Saturs

Cistiskā fibroze ir slimība, kas izraisa biezas, lipīgas gļotas uzkrāšanos plaušās, gremošanas traktā un citās ķermeņa vietās. Tā ir viena no visizplatītākajām hroniskām plaušu slimībām bērniem un jauniešiem. Tas ir dzīvībai bīstams traucējums.



Cēloņi

Cistiskā fibroze (CF) ir slimība, kas tiek nodota ģimenēs. To izraisa bojāts gēns, kas liek organismam radīt neparasti biezu un lipīgu šķidrumu, ko sauc par gļotām. Šī gļota uzkrājas plaušu un aizkuņģa dziedzera elpošanas ceļos.

Gļotu uzkrāšanās izraisa dzīvībai bīstamas plaušu infekcijas un nopietnas gremošanas problēmas. Slimība var ietekmēt arī sviedru dziedzerus un cilvēka reproduktīvo sistēmu.

Daudziem cilvēkiem ir CF gēns, bet viņiem nav simptomu. Tas ir tāpēc, ka personai ar CF ir jāpārmanto 2 bojāti gēni, 1 no katra vecāka. Dažiem baltiem amerikāņiem ir CF gēns. Tas ir biežāk sastopams starp ziemeļu vai centrālo Eiropas izcelsmi.

Lielākā daļa bērnu ar CF ir diagnosticēti pēc 2 gadu vecuma. Nelielam skaitlim slimība nav konstatēta līdz 18 gadu vecumam. Šiem bērniem bieži ir vieglāka slimības forma.

Simptomi

Simptomi jaundzimušajiem var ietvert:


  • Aizkavēta izaugsme
  • Bērna svara zaudēšana bērnībā
  • Nav zarnu kustības pirmajās 24 līdz 48 stundās
  • Sāļu garša

Simptomi, kas saistīti ar zarnu funkciju, var ietvert:

  • Sāpes vēderā no smagu aizcietējumu
  • Pieaugusi gāze, vēdera uzpūšanās vai vēders, kas parādās pietūkumā
  • Slikta dūša un apetītes zudums
  • Paklāji, kas ir gaiši vai māla krāsā, nedroši smaržo, ir gļotas vai peld
  • Svara zudums

Simptomi, kas saistīti ar plaušām un sinusiem, var ietvert:

  • Klepus vai palielināts gļotas sinusa vai plaušās
  • Nogurums
  • Deguna sastrēgumi, ko izraisa deguna polipi
  • Atkārtotas pneimonijas epizodes (pneimonijas simptomi pacientiem ar cistisko fibrozi ir drudzis, pastiprināts klepus un elpas trūkums, palielināts gļotu skaits un apetītes zudums).
  • Sinusa sāpes vai spiediens, ko izraisa infekcija vai polipi

Simptomi, kas var būt pamanīti vēlāk dzīvē:

  • Neauglība (vīriešiem)
  • Atkārtots aizkuņģa dziedzera iekaisums (pankreatīts)
  • Elpošanas sistēmas simptomi
  • Kluba gultas pirksti



Eksāmeni un testi

Veic asins analīzi, lai palīdzētu noteikt CF. Tests meklē izmaiņas CF gēnā. Citi CF diagnosticēšanas testi ietver:

  • Imunoreaktīvais tripsogēna (IRT) tests ir standarta jaundzimušo skrīninga tests CF. Augsts IRT līmenis liecina par iespējamu CF un prasa papildu testēšanu.
  • Sviedru hlorīda tests ir standarta CF diagnostikas tests. Augsts sāls līmenis cilvēka sviedros ir slimības pazīme.

Citi testi, kas identificē problēmas, kas var būt saistītas ar CF, ir:

  • Krūškurvja rentgena vai CT skenēšana
  • Fekāliju tauku tests
  • Plaušu funkcijas testi
  • Aizkuņģa dziedzera funkcijas mērīšana
  • Sekretīna stimulācijas tests
  • Trypsīns un himotripsīns izkārnījumos
  • Augšējā ģeogrāfiskās izcelsmes norādes un mazo zarnu sērija

Ārstēšana

Agrīna CF un ārstēšanas plāna diagnostika var uzlabot gan izdzīvošanu, gan dzīves kvalitāti. Turpmākie pasākumi un uzraudzība ir ļoti svarīgi. Ja iespējams, jārūpējas par cistiskās fibrozes specialitātes klīniku. Kad bērni sasniedz pieaugušo vecumu, viņiem jāpārvietojas uz pieaugušo cistisko fibrozes specialitātes centru.

Ārstēšana ar plaušu problēmām ietver:

  • Antibiotikas, lai novērstu un ārstētu plaušu un sinusa infekcijas. Tos var lietot iekšķīgi vai ievadot vēnās vai elpojot. Cilvēki ar CF var lietot antibiotikas tikai pēc vajadzības vai visu laiku. Devas bieži ir lielākas nekā parasti.
  • Ieelpotas zāles, lai palīdzētu atvērt elpceļus.
  • Citas zāles, ko ievada elpošanas ceļā uz plānām gļotām un padara to vieglāku, ir DNS enzīms. terapija un ļoti koncentrēti sāls šķīdumi (hipertoniskais sāls šķīdums).
  • Gripas vakcīna un pneimokoku polisaharīdu vakcīna (PPV) katru gadu (jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam).
  • Dažos gadījumos plaušu transplantācija ir iespēja.
  • Skābekļa terapija var būt nepieciešama, jo plaušu slimība pasliktinās.

Plaušu problēmas tiek ārstētas arī ar gļotādu plāno terapiju. Tas atvieglo gļotādas klepus izdalīšanos no plaušām.

Šīs metodes ietver:

  • Aktivitāte vai vingrinājumi, kas liek jums dziļi elpot
  • Ierīces, kas tiek izmantotas dienas laikā, lai palīdzētu iztīrīt pārāk daudz gļotu elpceļus
  • Manuāla krūškurvja perkusija (vai krūškurvja fizioterapija), kurā ģimenes loceklis vai terapeits viegli satver cilvēka krūtīm, muguru un zonu zem ieroču

Zarnu un uztura problēmu ārstēšana var ietvert:

  • Īpaša diēta ar augstu proteīnu un kaloriju vecākiem bērniem un pieaugušajiem
  • Aizkuņģa dziedzera fermenti, kas palīdz absorbēt taukus un olbaltumvielas, ko lieto katru ēdienu
  • Vitamīnu piedevas, īpaši A, D, E un K vitamīni
  • Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt citas terapijas, ja jums ir ļoti smagi izkārnījumi

Ivacaftor un Lumacaftor ir zāles, kas ārstē dažus CF veidus. Tie uzlabo viena no defektiem, kas izraisa CF. Tā rezultātā plaušās ir mazāk biezu gļotu uzkrāšanās. Citi CF simptomi uzlabojas.

Aprūpe un uzraudzība mājās ietver:

  • Izvairīties no dūmiem, putekļiem, netīrumiem, dūmiem, sadzīves ķimikālijām, kamīna dūmiem un pelējuma vai pelējuma.
  • Dodot daudz šķidrumu, īpaši zīdaiņiem un bērniem karstā laikā, kad ir caureja vai vaļīga izkārnījumi, vai papildu fiziskās aktivitātes laikā.
  • 2 vai 3 reizes nedēļā. Peldēšana, skriešana un riteņbraukšana ir labas iespējas.
  • Iztīrīšana vai gļotu vai sekrēciju izvadīšana no elpceļiem. Tas ir jādara 1 līdz 4 reizes dienā. Pacientiem, ģimenēm un aprūpētājiem ir jāmācās par krūškurvja perkusijas un posturālas drenāžas veikšanu, lai palīdzētu saglabāt elpceļus.


Atbalsta grupas

Jūs varat atvieglot slimības stresu, pievienojoties cistiskās fibrozes atbalsta grupai. Dalīšanās ar citiem, kam ir kopīgas pieredzes un problēmas, var palīdzēt jūsu ģimenei nejūtoties vienatnē.

Outlook (prognoze)

Lielākā daļa bērnu ar CF ir veselīgi, līdz tie sasniedz pieaugušo vecumu. Viņi var piedalīties lielākajā daļā aktivitāšu un apmeklēt skolu. Daudzi jaunie pieaugušie ar CF koledžu vai meklē darbu.

Plaušu slimība galu galā pasliktinās līdz vietai, kur persona ir atspējota. Šodien vidējais dzīves ilgums cilvēkiem, kas dzīvo pieaugušajiem, ir aptuveni 37 gadi.

Nāvi visbiežāk izraisa plaušu komplikācijas.

Iespējamās komplikācijas

Visbiežāk sastopamā komplikācija ir hroniska elpceļu infekcija.

Citas komplikācijas ir:

  • Zarnu problēmas, piemēram, žultsakmeņi, zarnu aizsprostojums un taisnās zarnas prolapss
  • Asins sasilšana
  • Hroniska elpošanas mazspēja
  • Diabēts
  • Neauglība
  • Aknu slimības vai aknu mazspēja, pankreatīts, žults ciroze
  • Nepietiekams uzturs
  • Deguna polipi un sinusīts
  • Osteoporoze un artrīts
  • Pneimonija, kas turpina atgriezties
  • Pneumotorakss
  • Labās puses sirds mazspēja (cor pulmonale)

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja zīdainim vai bērnam ir CF simptomi un pieredze:

  • Drudzis, pastiprināts klepus, krēpu vai asiņu izmaiņas krēpās, apetītes zudums vai citas pneimonijas pazīmes
  • Palielināts svara zudums
  • Biežāka zarnu kustība vai izkārnījumi, kas ir nepatīkami smaržojoši vai kuriem ir vairāk gļotu
  • Pietūkuši vēders vai palielināta vēdera uzpūšanās

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja persona ar CF attīstās jauni simptomi vai simptomi pasliktinās, īpaši smagas elpošanas grūtības vai asinis.

Profilakse

CF nevar novērst. Skrīnings tiem, kuriem ir ģimenes slimība, var noteikt CF gēnu daudzos nesējos.

Alternatīvie vārdi

CF

Pacienta norādījumi

  • Enterālā uzturs - problēmas, kas saistītas ar bērnu
  • Gastrostomijas barošanas caurule - bolus
  • Kā elpot, kad esat elpas trūkums
  • Jejunostomijas barošanas caurule
  • Posturālā drenāža

Attēli


  • Clubbing


  • Posturālā drenāža


  • Kluba gultas pirksti


  • Cistiskā fibroze

Atsauces

Accurso FJ. Cistiskā fibroze. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 89. nodaļa.

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Cistiskā fibroze. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 403. nodaļa.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Cistiskās fibrozes diagnostika: Cistiskās fibrozes fonda vienprātības vadlīnijas. J Pediatr. 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cistiskā fibroze. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray un Nadela elpošanas medicīnas mācību grāmata. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 47. nodaļa.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor pacientiem ar cistisko fibrozi, kas homozigots attiecībā uz phe508del. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099344.

Pārskatīšanas datums 2/19/2018

Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.